Konseling genetik sadurunge

Genetika minangka sinau babagan keturunan, proses wong tuwa sing menehi gen tartamtu marang anake.

• Panampilan wong, kayata dhuwur, warna rambut, warna kulit, lan warna mata, ditemtokake dening gen.
• Cacat lair lan penyakit tartamtu uga asring ditemtokake dening gen.

Konseling genetik prenatal minangka proses sing bisa dingerteni wong tuwa babagan:

• Kepiye manawa anake bakal ngalami kelainan genetik
• Tes apa sing bisa mriksa cacat utawa kelainan genetik
• Nemtokake manawa sampeyan pengin nampa tes kasebut

Pasangan sing pengin duwe bayi bisa dites sadurunge meteng. Penyedia perawatan kesehatan uga bisa nyoba janin (bayi sing bakal lahir) kanggo ngerteni manawa bayi kasebut bakal kelainan genetik, kayata fibrosis kistik utawa sindrom Down.

Sampeyan kudu duwe konsultasi lan tes genetik sadurunge. Sampeyan bakal pengin mikir kepinginan pribadi, kapercayan agama, lan kahanan kulawarga.

Sawetara wong duwe risiko luwih gedhe tinimbang sing liya amarga nularake kelainan genetik marang anak-anake. Yaiku:

• Wong sing duwe anggota kulawarga utawa bocah sing cacat genetik utawa lair.
• Yahudi keturunan Eropa Wétan. Dheweke bisa uga duwe risiko nandhang bayi kanthi penyakit Tay-Sachs utawa Canavan.
• Warga Amerika Afrika, sing bisa mbebayani anemia sel sabit (penyakit getih) marang anak-anake.
• Wong-wong sing asale saka Asia Tenggara utawa Mediterania, sing duwe risiko luwih gedhe yen duwe anak sing kena talasemia, penyakit getih.
• Wanita sing kena racun (racun) sing bisa nyebabake cacat lair.
• Wanita sing duwe masalah kesehatan, kayata diabetes, sing bisa nyebabake janin.
• Pasangan sing wis ngalami keguguran telu liyane (janin mati sadurunge meteng 20 minggu).

Tes uga disaranake kanggo:

• Wanita sing umure luwih saka 35 taun, sanajan skrining genetik saiki wis disaranake kanggo wanita kanthi kabeh umur.
• Wanita sing duwe asil abnormal ing skrining meteng, kayata alpha-fetoprotein (AFP).
• Wanita sing jabang bayi nuduhake asil sing ora normal kanggo ultrasonik meteng.

Dhiskusi babagan konseling genetik karo panyedhiya lan kulawarga. Takokake pitakon babagan tes lan apa tegese asil kasebut.

Elinga yen tes genetik sing wis ditindakake sadurunge meteng (ngandut) paling asring mung menehi kemungkinan yen anak duwe cacat lair tartamtu. Contone, sampeyan bisa uga ngerti yen sampeyan lan pasangan duwe kesempatan 1 saka 4 duwe anak kanthi penyakit utawa cacat tartamtu.

Yen sampeyan pengin ngandut, sampeyan bakal butuh tes luwih akeh kanggo mriksa manawa bayi sampeyan duwe cacat utawa ora.

Kanggo sing duwe resiko, asil tes bisa mbantu njawab pitakon kayata:

• Apa kemungkinan duwe bayi sing cacat genetik pancen gedhe, mula kita kudu golek cara liya kanggo miwiti kulawarga?
• Yen sampeyan duwe bayi sing kelainan genetik, apa ana perawatan utawa operasi sing bisa mbantu bayi?
• Kepiye kita nyiapake kasempatan supaya bisa duwe anak sing duwe masalah genetik? Apa ana kelas utawa klompok dhukungan kanggo kelainan kasebut? Apa ana panyedhiya cedhak sing ngrawat bocah-bocah sing kelainan kasebut?
• Apa kita kudu terus meteng? Apa masalah bayi sing abot banget mula bisa milih meteng?

Sampeyan bisa nyiyapake kanthi nemokake manawa ana masalah medis kaya ing kulawarga:

• Masalah perkembangan bocah
• Guguran salah
• Kelahiran mati
• Penyakit bocah sing parah

Langkah-langkah ing konseling genetik prenatal kalebu:

• Sampeyan bakal isi formulir riwayat kulawarga sing jero lan ngobrol karo penasihat babagan masalah kesehatan sing ana ing kulawarga.
• Sampeyan uga bisa ngalami tes getih kanggo ndeleng kromosom utawa gen liyane.
• Sejarah kulawarga lan asil tes sampeyan bakal mbantu konselor ndeleng cacat genetik sing bisa ditularake kanggo anak-anake.

Yen sampeyan milih dites sawise meteng, tes sing bisa ditindakake nalika meteng (bisa uga ana ing ibu utawa janin) kalebu:

• Amniosentesis, ing endi cairan ditarik saka kantung amniotik (cairan sing ngubengi bayi).
• Chorionic villus sampling (CVS), sing njupuk conto sel saka plasenta.
• Sampling getih umbilik perkutane (PUBS), sing nyoba getih saka tali pusat (ari sing nyambungake ibu karo bayi).
• Skrining prenatal non-invasif, sing katon ing getih ibu kanggo DNA saka bayi sing bisa uga duwe kromosom ekstra utawa ilang.

Tes iki duwe sawetara risiko. Bisa nyebabake infeksi, ngrusak janin, utawa nyebabake keguguran. Yen sampeyan kuwatir karo risiko kasebut, gunakake karo panyedhiya.

Tujuan konseling genetik prenatal yaiku supaya wong tuwa bisa njupuk keputusan sing tepat. Penasihat genetik bakal mbantu sampeyan cara nggunakake informasi sing dipikolehi saka tes. Yen sampeyan ana ing bebaya, utawa yen sampeyan ngerti manawa bayi duwe kelainan, penasihat lan panyedhiya bakal ngobrol karo sampeyan babagan pilihan lan sumber daya. Nanging keputusan sampeyan kudu njupuk.

• Konseling genetik lan diagnosis prenatal

Hobel CJ, Williams J. Antepartum perawatan: prasangka lan perawatan prenatal, evaluasi genetik lan teratologi, lan penilaian janin antenatal. Ing: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Peretas & Penting kanggo Moore babagan Kandungan lan Ginekologi. Edhisi kaping 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnosis lan skrining prenatal. Ing: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetika ing Kedokteran. Edhisi kaping 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 17.

Wapner RJ, Duggoff L. Diagnosis bayi lan kelainan bawaan. Ing: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Pangobatan Maternal-Fetal saka Creasy lan Resnik: Prinsip lan Praktek. Edhisi kaping 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 32.

• Konseling Genetik