Distrofi otot Facioscapulohumeral

Distrofi otot Facioscapulohumeral minangka kelemahan otot lan kelangan jaringan otot sing saya suwe saya suwe.

Distrofi otot Facioscapulohumeral mengaruhi otot awak ndhuwur. Ora padha karo distrofi otot Duchenne lan distrofi otot Becker, sing mengaruhi awak ngisor.

Dystrophy otot Facioscapulohumeral minangka penyakit genetik amarga ana mutasi kromosom. Katon ing pria lan wanita. Bisa tuwuh ing bocah yen ana wong tuwa sing nggawa gen kanggo kelainan kasebut. Ing 10% nganti 30% kasus, wong tuwa ora nggawa gen kasebut.

Dystrophy otot Facioscapulohumeral minangka salah sawijining bentuk distrofi otot sing paling umum sing kena pengaruh 1 ing 15.000 nganti 1 saka 20.000 wong diwasa ing Amerika Serikat. Iki mengaruhi pria lan wanita kanthi merata.

Wong lanang asring duwe gejala luwih akeh tinimbang wanita.

Distrofi otot Facioscapulohumeral utamane mengaruhi wajah, pundhak, lan otot lengen ndhuwur. Nanging, iki uga mengaruhi otot ing sekitar bangkekan, pinggul, lan sikil ngisor.

Gejala bisa muncul sawise lair (bentuk bayi), nanging asring ora katon nganti umur 10 nganti 26 taun. Nanging, gejala ora umum katon mengko ing umur. Ing sawetara kasus, gejala ora nate tuwuh.

Gejala sing asring entheng lan alon-alon saya parah. Kekirangan otot ing pasuryan umume, lan bisa uga kalebu:

• Kelopak mata teles
• Ora bisa peluit amarga lemes ing otot pipi
• Nyuda ekspresi rai amarga lemes otot rai
• Ekspresi rai sing depresi utawa nesu
• Kesulitan ngucapake tembung
• Kesulitan nggayuh ndhuwur level pundhak

Kekirangan otot pundhak nyebabake cacat kayata glathi pundhak (wing scapular) lan pundhak miring. Wong kasebut kangelan ngunggahake lengen amarga kelemahane otot pundhak lan lengen.

Kekirangan sikil ngisor bisa uga amarga kelainan saya parah. Iki ngganggu kemampuan main olahraga amarga nyuda kekuwatan lan keseimbangane sing kurang. Kekirangan bisa cukup abot kanggo ngganggu mlaku-mlaku. Persentase cilik wong nggunakake kursi roda.

Nyeri kronis saiki ana ing 50% nganti 80% wong sing ngalami distrofi otot.

Kelainan pangrungon lan irama jantung ora normal bisa uga kedadeyan, nanging langka.

Ujian fisik bakal nuduhake kelemahane rai lan otot pundhak uga swiwi scapular. Kekirangan otot punggung bisa nyebabake scoliosis, dene otot otot weteng bisa dadi sebab weteng sing kendho. Tekanan getih dhuwur bisa uga dicathet, nanging biasane entheng. Ujian mripat bisa uga nuduhake pangowahan ing pembuluh getih ing sisih mburi mripat.

Tes sing bisa ditindakake kalebu:

• Tes kinase Creatine (bisa uga rada dhuwur)
• Tes DNA
• Elektrokardiogram (ECG)
• EMG (electromyography)
• Angiography fluorescein
• Tes genetik kromosom 4
• Tes pangrungon
• Biopsi otot (bisa konfirmasi diagnosis)
• Ujian visual
• Tes jantung
• Sinar-sinar x utomo kanggo nemtokake manawa ana scoliosis
• Tes fungsi paru-paru

Saiki, distrofi otot facioscapulohumeral isih ora bisa diobati. Pangobatan diwenehake kanggo ngontrol gejala lan ningkatake kualitas urip. Kagiyatan kasurung. Ora aktif kayata bed bed bisa nggawe penyakit otot dadi luwih parah.

Terapi fisik bisa mbantu njaga kekuwatan otot. Pangobatan liya sing bisa ditindakake kalebu:

• Terapi kerja kanggo mbantu ningkatake kegiyatan saben dinane.
• Albuterol oral kanggo nambah massa otot (nanging dudu kekuwatan).
• Terapi pidato
• Operasi kanggo ndandani scapula sing duwe swiwi.
• Alat mlaku-mlaku lan piranti dhukungan sikil yen ana kekirangan tungkak.
• BiPAP kanggo mbantu ambegan. Oksigen wae kudu dihindari ing pasien sing duwe CO2 (hipercarbia) sing dhuwur.
• Layanan konseling (psikiater, psikolog, pekerja sosial).

Cacat asring suntingan. Umur umume asring ora kena pengaruh.

Komplikasi bisa uga kalebu:

• Mobilitas mudhun.
• Suda kemampuan kanggo ngurus awake dhewe.
• Deformitas rai lan pundhak.
• Kelangan dirungokake.
• Kelangan sesanti (langka).
• Insuffisiensi ambegan. (Priksa manawa sampeyan ngobrol karo panyedhiya layanan kesehatan sadurunge duwe bius umum.)

Hubungi panyedhiya sampeyan yen gejala penyakit iki tuwuh.

Konseling genetik dianjurake kanggo pasangan sing duwe riwayat kulawarga penyakit iki sing pengin duwe anak.

Distrofi otot Landouzy-Dejerine

• Otot anterior superfisial

Bharucha-Goebel DX. Distrof otot. Ing: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 627.

Preston DC, Shapiro BE. Kekirangan proksimal, distal, lan umum. Ing: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley ing Praktik Klinis. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 27.

Warner WC, Sawyer JR. Kelainan neuromuskular. Ing: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ortopedi Operasional Campbell. Edhisi kaping 13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 35.