Atrofi sistem multi - subtipe cerebellar

Atrofi sistem multi - subtipe cerebellar (MSA-C) minangka penyakit langka sing nyebabake area ing jero otak, ing sadhuwure sumsum tulang belakang, bakal nyusut (atrofi). MSA-C biyen dikenal minangka atrofi olivopontocerebellar (OPCA).

MSA-C bisa diwarisake liwat kulawarga (bentuk warisan). Uga bisa mengaruhi wong tanpa riwayat kulawarga sing dikenal (bentuk sporadis).

Peneliti wis ngidentifikasi gen tartamtu sing kalebu ing wujud warisan kahanan iki.

Penyebab MSA-C ing wong sing duwe bentuk sporadis ora dingerteni. Penyakit iki alon-alon dadi luwih parah (progresif).

MSA-C rada umum ing pria tinimbang wanita. Umur umure umure umure 54 taun.

Gejala MSA-C cenderung diwiwiti ing umur luwih enom kanggo wong sing duwe bentuk warisan. Gejala utama yaiku clumsiness (ataxia) sing alon-alon dadi saya parah. Uga ana masalah ing keseimbangan, slurring of speech, lan kangelan mlaku.

Gejala liyane bisa uga kalebu:

• Gerak mripat sing ora normal
• Gerakan ora normal
• Masalah usus utawa kandung kemih
• Kesulitan ngulu
• Tangan lan sikil sing adhem
• Cahya nalika ngadeg
• Sakit kepala nalika ngadeg sing lega nalika turu
  
• Kaku kaku utawa kaku, kejang, tremor
• Kerusakan saraf (neuropati)
• Masalah nalika ngomong lan turu amarga kejang saka pita swara
• Masalah fungsi seksual
• Kringet ora normal

Pemeriksaan sistem medis lan saraf sing lengkap, uga tinjauan gejala lan riwayat kulawarga dibutuhake kanggo diagnosis.

Ana tes genetik kanggo nggoleki sebab-sebab sawetara kelainan kasebut. Nanging, ora ana tes khusus sing kasedhiya ing pirang-pirang kasus. MRI otak bisa uga nuduhake owah-owahan ukuran struktur otak sing kena pengaruh, utamane amarga penyakit iki saya parah. Nanging bisa uga ngalami kelainan kasebut lan ngalami MRI normal.

Tes liyane kayata tomografi emisi positron (PET) bisa ditindakake kanggo ngilangi kahanan liyane. Iki bisa uga kalebu ngulu panelitian kanggo ndeleng manawa ana wong bisa nguntal panganan lan cairan kanthi aman.

Ora ana perawatan utawa obat khusus kanggo MSA-C. Tujuane yaiku kanggo ngobati gejala lan nyegah komplikasi. Iki bisa uga kalebu:

• Obat tremor, kayata kanggo penyakit Parkinson
• Terapi wicara, kerja lan fisik
• Cara kanggo nyegah keselak
• Alat mlaku-mlaku kanggo mbantu ngimbangi lan nyegah tumiba

Klompok ing ngisor iki bisa nyedhiyakake sumber daya lan dhukungan kanggo wong sing duwe MSA-C:

• Ngalahake Aliansi MSA - elehmsa.org/patient-programs/
• Koalisi MSA - www.multceptsystematrophy.org/msa-resource/

MSA-C alon-alon saya parah, lan ora ana tamba. Prospek umume kurang. Nanging, bisa uga pirang-pirang taun sadurunge ana sing cacat banget.

Komplikasi MSA-C kalebu:

• Keselak
• Infeksi saka nyedhot panganan menyang paru-paru (radhang paru-paru aspirasi)
• Cedera saka tiba
• Masalah nutrisi amarga angel ngulu

Hubungi panyedhiya layanan kesehatan yen sampeyan duwe gejala MSA-C. Sampeyan kudu dikepengini dening ahli saraf. Iki minangka dokter sing ngatasi masalah sistem saraf.

MSA-C; Atrofi sistem macem-macem cerebellar; Atrofi Olivopontocerebellar; OPCA; Degenerasi Olivopontocerebellar

• Sistem saraf pusat lan sistem saraf periferal

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. Nganyari subtipe cerebellar saka macem-macem atrofi sistem. Cerebellum Ataxias. 2014; 1-14. PMID: 26331038 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26331038/.

Gilman S, Wenning GK, Low PA, dkk. Pratelan konsensus kaping pindho babagan diagnosis atrofi pirang-pirang sistem. Neurologi. 2008; 71 (9): 670-676. PMID: 18725592 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18725592/.

Penyakit Jancovic J. Parkinson lan kelainan gerakan liyane. Ing: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley ing Praktik Klinis. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 96.

Ma MJ. Patologi biopsi kelainan neurodegeneratif ing wong diwasa. Ing: Perry A, Brat DJ, eds. Neuropatologi Bedah Praktis: Pendekatan Diagnostik. Edhisi kaping 2 Philadelphia, PA: Elsevier, 2018: bab 27.

Walsh RR, Krismer F, Galpern WR, dkk. Rekomendasi rapat peta peta riset atrofi sistem global. Neurologi. 2018; 90 (2): 74-82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.