Penyakit Huntington

Penyakit Huntington (HD) minangka kelainan genetik ing endi sel saraf ing bagean-bagean otak sing ilang, utawa mudhun. Penyakit iki diwarisake liwat kulawarga.

HD disebabake cacat genetik ing kromosom 4. Cacat kasebut nyebabake bagean saka DNA kedadeyan kaping pirang-pirang luwih akeh tinimbang sadurunge. Cacat iki diarani mbaleni CAG. Biasane, bagean DNA iki diulang 10 nganti 28 kali. Nanging kanggo wong sing HD, bola-bali 36 nganti 120 kali.

Nalika gen diturunake liwat kulawarga, jumlah baleni cenderung saya gedhe. Nomer baleni sing luwih gedhe, luwih gedhe kemungkinan wong ngalami gejala nalika umure luwih enom. Mula, amarga penyakit kasebut ditularake ing kulawarga, gejala tuwuh nalika umure luwih enom lan luwih enom.

Ana rong jinis HD:

• Wiwitan diwasa iku umume. Wong sing duwe formulir iki biasane ngalami gejala umur 30-an utawa 40-an.
• Wiwitan awal mengaruhi sawetara wong lan wiwit cilik utawa remaja.

Yen salah sawijining wong tuwa duwe HD, sampeyan duwe 50% kemungkinan entuk gen kasebut. Yen sampeyan entuk gen saka wong tuwa, sampeyan bisa ngirim menyang bocah-bocah, sing uga duwe 50% kemungkinan entuk gen kasebut. Yen sampeyan ora entuk gen saka wong tuwa, sampeyan ora bisa ngirim gen menyang bocah-bocah.

Prilaku ora normal bisa uga kedadeyan sadurunge ana masalah gerakan, lan bisa kalebu:

• Gangguan prilaku
• Halusinasi
• Iritasi
• Swasana ati
• Gelisah utawa fidgeting
• Paranoia
• Psikosis

Gerakan ora normal lan ora biasa kalebu:

• Gerakan rai, kalebu grimis
• Kepala muter kanggo ngalihake posisi mripat
• Gerak tangan, sikil, rai, lan bagean awak liyane sing cepet, dadakan, kadang-kadang liar
• Gerak alon, ora bisa dikendhaleni
• Gait sing ora stabil, kalebu "prancing" lan mlaku-mlaku kanthi sudhut

Gerakan sing ora normal bisa nyebabake tumiba.

Pikun sing alon-alon dadi luwih parah, kalebu:

• Disorientasi utawa kebingungan
• Ilang pangadilan
• Kelangan memori
• Pangowahan kapribadian
• Owahi wicara, kayata ngaso nalika ngomong

Gejala tambahan sing bisa digandhengake karo penyakit iki kalebu:

• Kuatir, stres, lan ketegangan
• Kesulitan ngulu
• Gangguan wicara

Gejala ing bocah:

• Kaku kaku
• Gerak alon
• Tremor

Penyedia layanan kesehatan bakal nindakake ujian fisik lan bisa uga takon babagan riwayat kulawarga lan gejala pasien. Ujian sistem saraf uga bakal ditindakake.

Tes liyane sing bisa nuduhake tandha penyakit Huntington kalebu:

• Tes psikologis
• Mindai CT utawa MRI
• PET (isotop) scan otak

Tes genetik kasedhiya kanggo nemtokake manawa ana wong sing nggawa gen kanggo penyakit Huntington.

Ora ana obat kanggo HD. Ora ana cara sing bisa dingerteni kanggo mungkasi penyakit iki dadi luwih parah. Tujuan perawatan yaiku kanggo nyuda gejala lan nulungi wong kasebut bisa digunakake anggere bisa.

Obat bisa diwenehake, gumantung karo gejala kasebut.

• Pamblokir dopamin bisa uga nyuda tumindak lan gerakan sing ora normal.
• Obat kayata amantadine lan tetrabenazine digunakake kanggo nyoba ngontrol gerakan ekstra.

Depresi lan lampus umume dialami HD. Penting, para pengawas kudu ngawasi gejala lan njaluk pitulung medis kanggo wong kasebut.

Nalika penyakit iki mundhak, wong kasebut mbutuhake pitulung lan pengawasan, lan pungkasane mbutuhake perawatan 24 jam.

Sumber daya iki bisa menehi informasi luwih lengkap babagan HD:

• Huntington's Disease Society of America - hdsa.org
• Referensi Ngarep Genetika NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD nyebabake cacat sing saya suwe saya suwe. Wong sing duwe HD biasane mati sajrone 15 nganti 20 taun. Penyebab kematian asring infeksi. Bunuh diri uga umum.

Penting, sampeyan kudu ngerti manawa HD beda-beda tumrap wong. Jumlah pengulangan CAG bisa uga nemtokake keruwetan gejala. Wong sing duwe sawetara pengulangan bisa uga duwe gerakan abnormal sing ora normal ing umur lan kemajuan penyakit sing alon. Sing duwe baleni sing akeh bisa uga kena pengaruh nalika isih enom.

Hubungi panyedhiya yen sampeyan utawa anggota kulawarga ngalami gejala HD.

Konseling genetika disaranake yen ana riwayat kulawarga HD. Ahli uga nyaranake konsultasi genetik kanggo pasangan sing duwe riwayat kulawarga penyakit iki sing nganggep duwe anak.

Huntington chorea

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Penyakit Huntington. Ing: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, dkk, eds. Ulasan GeneRe. Seattle, WA: Universitas Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Dianyari 5 Juli 2018. Diakses tanggal 30 Mei 2019.

Penyakit Jankovic J. Parkinson lan kelainan gerakan liyane. Ing: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley ing Praktik Klinis. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 96.