Neurofibromatosis 2

Neurofibromatosis 2 (NF2) minangka kelainan sing tumors mbentuk ing saraf otak lan utomo (sistem saraf pusat). Diturunake (diwarisake) ing kulawarga.

Sanajan duwe jeneng sing padha karo neurofibromatosis tipe 1, iki kondhisi beda lan beda.

NF2 disebabake dening mutasi ing gen NF2. NF2 bisa diturunake liwat kulawarga kanthi pola dominan autosomal. Iki tegese yen siji wong tuwa duwe NF2, bocah saka wong tuwa kasebut duwe 50% kasempatan kanggo nampa kondisi kasebut. Sawetara kasus NF2 kedadeyan nalika gen kasebut mutasi dhewe. Sawise ana wong sing nindakake pangowahan genetis, anak-anake duwe 50% kemungkinan warisane.

Faktor risiko utama yaiku riwayat riwayat kulawarga.

Gejala NF2 kalebu:

• Masalah keseimbangan
• Katarak nalika isih enom
• Pangowahan ing sesanti
• Tandha warna kopi ing kulit (café-au-lait), ora umum
• Ngelu
• Kelangan dirungokake
• Ngrungokake lan rame ing kuping
• Kekirangan rai

Tandha NF2 kalebu:

• Tumor otak lan balung mburi
• Tumor sing ana gandhengane karo swara (akustik)
• Tumor kulit

Tes kalebu:

• Ujian fisik
• Riwayat medis
• MRI
• Scan CT
• Tes genetik

Tumor akustik bisa diamati, utawa diobati kanthi operasi utawa radiasi.

Wong sing kelainan iki bisa entuk manfaat saka konseling genetik.

Wong sing duwe NF2 kudu dievaluasi kanthi rutin kanthi tes kasebut:

• MRI otak lan sumsum tulang belakang
• Evaluasi pangrungon lan pidhato
• Ujian mripat

Sumber daya ing ngisor iki bisa nyedhiyani informasi luwih lengkap babagan NF2:

• Yayasan Tumor Anak - www.ctf.org
• Jaringan Neurofibromatosis - www.nfnetwork.org

NF2; Neurofibromatosis akustik bilateral; Schwannomas vestibular bunder; Neurofibromatosis tengah

• Sistem saraf pusat lan sistem saraf periferal

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sindrom saraf. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 614.

Slattery WH. Neurofibromatosis 2. Ing: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, eds. Bedah Otologis. Edhisi kaping 4 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 57.

Varma R, Williams SD. Neurologi Ing: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli lan Atlas Diagnosis Fisik Pediatric. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 16.