Sindrom insensitivitas androgen

Sindrom insensitivitas androgen (AIS) yaiku nalika wong sing genetik lanang (sing duwe siji kromosom X lan siji Y) tahan marang hormon pria (diarani androgen). Akibate, wong kasebut duwe sawetara sipat fisik wanita, nanging dandanan genetik kanggo pria.

AIS disebabake cacat genetik ing kromosom X. Cacat iki ndadekake awak ora bisa nanggapi hormon sing ngasilake pria.

Sindrom kasebut dipérang dadi rong kategori utama:

• Lengkap AIS
• AIS sebagean

Ing AIS lengkap, zakar lan bagean awak lanang liyane gagal berkembang. Nalika lair, bocah kasebut katon kaya bocah wadon. Bentuk lengkap sindrom kasebut ana ing 1 saka 20.000 kelahiran urip.

Ing sebagean AIS, masarakat duwe macem-macem sipat pria.

AIS parsial bisa uga kalebu kelainan liyane, kayata:

• Gagal siji utawa loro testosteron mudhun menyang skrotum sawise lair
• Hypospadias, sawijining kahanan nalika mbukak uretra ing sisih ngisor zakar, tinimbang ing pucuk
• Sindrom Reifenstein (uga dikenal minangka sindrom Gilbert-Dreyfus utawa sindrom Lubs)

Sindrom pria subur uga dianggep minangka bagean saka AIS parsial.

Wong sing duwe AIS lengkap katon wadon nanging ora duwe uterus. Dheweke duwe rambut ketiak lan rambut cilik. Nalika pubertas, ciri seks wanita (kayata payudara) tuwuh. Nanging, wong kasebut ora menstruasi lan subur.

Wong sing duwe AIS parsial bisa uga duwe sipat fisik lanang lan wadon. Akeh sing duwe sebagian nutup tempek njaba, klitoris sing saya gedhe, lan tempek cendhak.

Bisa uga ana:

• Vagina nanging ora duwe serviks utawa uterus
• Hernia inguinal kanthi testis sing bisa dirasakake sajrone ujian fisik
• Dodo wadon normal
• Tes ing weteng utawa papan atipikal liyane ing awak

AIS lengkap jarang ditemokake sajrone bocah. Kadhangkala, tuwuh ing weteng utawa pangkal paha sing kabukten dadi testikel nalika ditliti kanthi operasi. Umume wong sing ngalami kondhisi kasebut ora didiagnosis nganti ora ngalami menstruasi utawa ngalami meteng.

AIS parsial asring ditemokake sajrone bocah amarga wong kasebut bisa uga duwe sipat fisik lanang lan wadon.

Tes sing digunakake kanggo diagnosa kahanan iki bisa uga kalebu:

• Kerja getih kanggo mriksa tingkat testosteron, hormon luteinizing (LH), lan hormon stimulasi folikel (FSH)
• Tes genetik (karyotype) kanggo nemtokake dandanan genetik wong kasebut
• USG panggul

Tes getih liyane bisa ditindakake kanggo mbantu mbedakake antarane kekurangan AIS lan androgen.

Testis sing ana ing panggonan sing salah bisa uga ora dicopot nganti bocah rampung diwasa lan diwasa. Ing wektu iki, testis bisa uga dicopot amarga bisa kena kanker, kaya dene testis sing ora diunggahake.

Penggantian estrogen bisa diwenehake sawise pubertas.

Perawatan lan tugas jender bisa dadi masalah sing rumit, lan kudu ditargetake kanggo saben wong.

Prospek kanggo AIS lengkap apik yen jaringan testis dicopot ing wektu sing tepat kanggo nyegah kanker.

Komplikasi kalebu:

• Subur
• Masalah psikologis lan sosial
• Kanker testis

Hubungi panyedhiya kesehatan yen sampeyan utawa bocah duwe pratandha utawa gejala sindrom.

Feminisme testis

• Anatomi reproduksi lanang
• Anatomi reproduksi wanita
• Anatomi reproduksi wanita
• Karyotyping

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Kelainan pangembangan jinis. Ing: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Buku Teks Endokrinologi Williams. Edhisi kaping 14 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 24.

Donohoue PA. Kelainan pangembangan jinis. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 606.

Yu RN, Intan DA. Kelainan pangembangan seksual: etiologi, evaluasi, lan manajemen medis. Ing: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Campbell-Walsh-Wein Urology. Edhisi kaping 12 Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: bab 48.