Adrenoleukodystrophy

Adrenoleukodystrophy nggambarake sawetara kelainan sing raket banget sing ngganggu gangguan lemak tartamtu. Kelainan iki asring diturunake (diwarisake) ing kulawarga.

Adrenoleukodystrophy biasane diturunake saka wong tuwa menyang bocah minangka sipat genetik sing gegandhengan karo X. Iki mengaruhi biasane lanang. Sawetara wanita sing dadi operator bisa duwe penyakit sing luwih entheng. Iki mengaruhi udakara 1 saka 20.000 wong saka kabeh balapan.

Kondisi kasebut nyebabake pembentukan asam lemak rantai dawa banget ing sistem saraf, kelenjar adrenal, lan testis. Iki ngganggu aktivitas normal ing bagean awak iki.

Ana telung kategori penyakit utama:

• Bentuk serebral bocah - katon ing bocah cilik (umur 4 nganti 8 taun)
• Adrenomyelopathy - kedadeyan ing pria umur 20-an utawa mengko
• Fungsi kelenjar adrenal cacat (diarani penyakit Addison utawa phenotype kaya Addison) - kelenjar adrenal ora ngasilake hormon steroid cukup

Gejala jinis serebrum bocah kalebu:

• Pangowahan nada otot, utamane kejang otot lan gerakan sing ora bisa dikendhaleni
• Mripat nyebrang
• Tulisan tangan sing saya parah
• Kesulitan ing sekolah
• Kesulitan ngerti apa sing diomongake wong
• Kelangan dirungokake
• Hyperactivity
• Kerusakan sistem saraf sing saya parah, kalebu koma, nyuda kontrol motor sing apik, lan kelumpuhan
• Kejang kejang
• Kesulitan ngulu
• Gangguan visual utawa wuta

Gejala adrenalelopati kalebu:

• Kesulitan ngontrol kencing
• Kemungkinan otot sing saya parah utawa kaku sikil
• Masalah karo kacepetan mikir lan memori visual

Gejala kelenjar adrenal (jinis Addison) kalebu:

• Koma
• Napsu suda
• Tambah warna kulit
• Kelangan bobot lan massa otot (mbuang)
• Kekirangan otot
• Muntah

Tes kanggo kondisi iki kalebu:

• Tingkat getih asam lemak rantai sing dawa banget lan hormon sing diprodhuksi dening kelenjar adrenal
• Sinau kromosom kanggo nggoleki pangowahan (mutasi) ing ABCD1 gén
• MRI saka endhas
• Biopsi kulit

Disfungsi adrenal bisa diobati karo steroid (kayata kortisol) yen kelenjar adrenal ora ngasilake hormon sing cukup.

Perawatan khusus kanggo adrenoleukodystrophy sing gegandhengan karo X ora kasedhiya. Transplantasi sumsum balung bisa uga mandheg parah.

Perawatan sing dhukungan lan ngawasi kanthi teliti fungsi kelenjar adrenal sing mbebayani bisa ningkatake rasa nyaman lan kualitas urip.

Sumber daya ing ngisor iki bisa nyedhiyani informasi luwih lengkap babagan adrenoleukodystrophy:

• Organisasi Nasional Kelainan Penyakit Langka - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• Referensi Ngarep Genetika NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Wangun kanak-kanak saka adrenoleukodystrophy sing ana gandhengane X minangka penyakit sing progresif. Iki nyebabake koma jangka panjang (negara vegetatif) udakara 2 taun sawise gejala sistem saraf tuwuh. Bocah kasebut bisa urip ing kondhisi iki suwene 10 taun nganti mati.

Wujud liyane saka penyakit iki luwih entheng.

Komplikasi kasebut bisa kedadeyan:

• Krisis adrenal
• Negara sayuran

Hubungi panyedhiya layanan kesehatan sampeyan yen:

• Anak sampeyan ngalami gejala adrenoleukodystrophy sing gegandhengan karo X
• Anak sampeyan duwe adrenoleukodystrophy sing gegandhengan karo X lan saya parah

Konseling genetik dianjurake kanggo pasangan sing duwe riwayat kulawarga adrenoleukodystrophy sing ana gandhengane karo X. Ibu saka putra sing duwe pengaruh duwe 85% kasempatan dadi operator kanggo kondisi kasebut.

Diagnosis prenatal saka adrenoleukodystrophy sing gegandhengan karo X uga kasedhiya. Iki ditindakake kanthi nyoba sel saka sampling villa chorionic utawa amniocentesis. Tes iki katon kanggo pangowahan genetik sing dingerteni ing kulawarga utawa kanggo tingkat asam lemak rantai sing dawa banget.

Adrenoleukodystrophy sing ana gandhengane karo X; Adrenomieloneuropati; Adrenoleukodystrophy serebrum bocah; ALD; Komplek Schilder-Addison

• Adrenoleukodystrophy neonatal

James WD, Berger TG, Elston DM. Kesalahan metabolisme. Ing: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Penyakit Kulit Andrews: Dermatologi Klinis. Edhisi kaping 12 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 26.

Lissauer T, Carroll W. Kelainan saraf. Ing: Lissauer T, Carroll W, eds. Buku Teks Ilustrasi Paediatrics. Kaping 5 ed Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 29.

Stanley CA, Bennett MJ. Cacat ing metabolisme lipid. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 104.

Vanderver A, Wolf NI. Kelainan genetik lan metabolisme saka bahan putih. Ing: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Neurologi Pediatrik Swaiman. Edhisi kaping 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 99.