Sindrom Beckwith-Wiedemann

Sindrom Beckwith-Wiedemann minangka kelainan tuwuh sing nyebabake ukuran awak gedhe, organ gedhe, lan gejala liyane. Iki minangka kahanan bawaan, sing tegese ana nalika lair. Tandha lan gejala kelainan kasebut beda-beda gumantung saka bocah nganti bocah.

Bayi bisa dadi periode kritis ing bayi kanthi kondhisi iki amarga ana kemungkinan:

• Gula getih sithik
• Jinis hernia sing diarani omphalocele (yen ana)
• Basa sing saya gedhe (macroglossia)
• Tingkat pertumbuhan tumor sing saya tambah. Tumor Wilms lan hepatoblastomas minangka tumor sing paling umum ing bocah sing sindrom iki.

Sindrom Beckwith-Wiedemann disebabake cacat gen ing kromosom 11. Udakara 10% kasus sing bisa diturunake liwat kulawarga.

Tandha lan gejala sindrom Beckwith-Wiedemann kalebu:

• Ukuran gedhe kanggo bayi
• Tandha lair abang ing bathuk utawa tlapukan (nevus flammeus)
• Lipatan ing cuping kuping
• Lidah gedhe (macroglossia)
• Gula getih sithik
• Cacat tembok weteng (hernia umbilik utawa omphalocele)
• Pembesaran sawetara organ
• Akeh banget ing sisih awak (hemihyperplasia / hemihypertrophy)
• Tumor tumor, kayata tumor Wilms lan hepatoblastomas

Penyedia layanan kesehatan bakal nindakake ujian fisik kanggo nggoleki pratandha lan gejala sindrom Beckwith-Wiedemann. Asring iki cukup kanggo diagnosis.

Tes kanggo kelainan kalebu:

• Tes getih kanggo gula getih sithik
• Studi kromosom kanggo kelainan kromosom 11
• Ultrasonik ing weteng

Bayi kanthi gula getih sithik bisa diatasi nganggo cairan sing diwenehake liwat pembuluh getih (intravena, IV). Sawetara bayi bisa uga butuh obat utawa manajemen liyane yen gula getih sithik terus.

Cacat ing tembok weteng bisa uga kudu didandani. Yen ilat sing saya gedhe angel dihirup utawa dipangan, mula perlu operasi. Bocah-bocah sing akeh tuwuh ing sisih awak kudu diawasi tulang punggung sing mlengkung (scoliosis). Bocah uga kudu diawasi kanthi tliti kanggo perkembangan tumor. Skrining tumor kalebu tes getih lan ultrasonik weteng.

Bocah-bocah sing sindrom Beckwith-Wiedemann biasane urip normal. Sinau luwih lengkap dibutuhake kanggo ngembangake informasi tindak lanjut jangka panjang.

Komplikasi kasebut bisa kedadeyan:

• Pangembangan tumor
• Masalah mangan amarga ilat sing saya gedhe
• Masalah napas amarga ilat sing saya gedhe
• Scoliosis amarga hemihypertrophy

Yen sampeyan duwe anak karo sindrom Beckwith-Wiedemann lan gejala sing nguwatirake, langsung hubungi pediatrik.

Ora ana pencegahan sindrom Beckwith-Wiedemann sing dingerteni. Konseling genetik bisa uga migunani kanggo kulawarga sing pengin duwe anak luwih akeh.

• Sindrom Beckwith-Wiedemann

Devaskar SU, Garg M. Kelainan metabolisme karbohidrat ing neonat. Ing: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Pengobatan Nearatal-Perinatal Fanaroff lan Martin. Kaping 10 ed Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Kelainan genetik lan kahanan dismorfik. Ing: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli lan Atlas Diagnosis Fisik Pediatric. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.

Sperling MA. Hipoglikemia. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 111.