Alkaptonuria

Alkaptonuria minangka kahanan langka nalika urin wong dadi warna ireng coklat kecoklatan nalika kena hawa. Alkaptonuria minangka bagean saka klompok kahanan sing dikenal minangka kesalahan metabolisme sing lair.

Cacat ing HGD gen nyebabake alkaptonuria.

Cacat gen ndadekake awak ora bisa ngilangi asam amino tartamtu (tirosin lan fenilalanin). Akibate, zat sing diarani asam homogentisic dadi akeh ing kulit lan jaringan awak liyane. Asam kasebut ninggalake awak liwat urin. Urin dadi ireng kecoklatan nalika dicampur karo hawa.

Alkaptonuria diwarisake, tegese diturunake liwat kulawarga. Yen wong tuwa kalorone nggawa salinan gen sing ora bisa digandhengake sing ana gandhengane karo kahanan iki, saben bocah duwe kemungkinan 25% (1 saka 4) ngalami penyakit kasebut.

Urine ing popok bayi bisa dadi peteng lan bisa dadi meh ireng sawise pirang-pirang jam. Nanging, akeh wong sing ngalami kondhisi iki bisa uga ora ngerti yen nandhang penyakit kasebut. Penyakit iki paling asring ditemokake ing umur diwasa (udakara 40 taun), nalika ana masalah sendi lan liyane.

Gejala kalebu:

• Artritis (utamane balung mburi) sing saya suwe saya suwe
• Peteng kuping
• Titik peteng ing putih mripat lan kornea

Tes urin ditindakake kanggo nyoba alkaptonuria. Yen feror klorida ditambahake ing cipratan, mula urin bakal ireng dadi ireng ing wong sing ngalami kahanan kasebut.

Manajemen alkaptonuria biasane wis fokus ing gejala sing bisa dikontrol. Mangan panganan protein sing sithik bisa uga nguntungake, nanging akeh wong sing ngerteni watesan kasebut angel. Obat-obatan, kayata NSAIDs lan terapi fisik bisa mbantu nyuda rasa nyuda.

Uji coba klinis lagi ditindakake kanggo obat-obatan liyane kanggo ngobati kondisi iki lan kanggo menilai manawa nitisinone obat nyedhiyakake pitulung jangka panjang kanggo penyakit iki.

Asile diarepake bakal apik.

Tumpukan asam homogentisat ing tulang rawan nyebabake arthritis ing akeh wong diwasa kanthi alkaptonuria.

• Asam homogentisat uga bisa dipasang ing katup jantung, utamane katup mitral. Kadhangkala bisa nyebabake kebutuhan panggantos katup.
• Penyakit arteri koroner bisa tuwuh luwih awal ing wong sing duwe alkaptonuria.
• Watu ginjel lan watu prostat bisa uga luwih umum tumrap wong sing duwe alkaptonuria.

Hubungi panyedhiya layanan kesehatan yen sampeyan ngerti yen urin dhewe utawa urin bocah dadi coklat tuwa utawa ireng nalika kena hawa.

Konseling genetik dianjurake kanggo wong sing duwe riwayat kulawarga alkaptonuria sing pengin duwe anak.

Tes getih bisa ditindakake kanggo ndeleng manawa sampeyan nggawa gen kanggo alkaptonuria.

Tes sadurunge (amniocentesis utawa chorionic villus sampling) bisa ditindakake kanggo nyaring bayi sing lagi ngalami kondhisi kasebut yen pangowahan genetik wis diidentifikasi.

AKU; Alcaptonuria; Kekurangan oksidase asam homogentisat; Okronosis Alcaptonuric

James WD, Elston DM, Nambani JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Penyakit mycobacterial. Ing: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Penyakit Kulit Andrews. Edhisi kaping 13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 16.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Cacat ing metabolisme asam amino. Ing: Kliegman RM, St.Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 103.

Institut Kesehatan Nasional, Perpustakaan Kedokteran Nasional. Sinau jangka panjang nitisinone kanggo ngobati alkaptonuria. clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Dianyari tanggal 19 Januari 2011. Diakses tanggal 4 Mei 2019.

Riley RS, McPherson RA. Pemeriksaan dhasar urin. Ing: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnosis lan Manajemen Klinis Henry kanthi Metode Laboratorium. Edhisi kaping 23 St Louis, MO: Elsevier; 2017: bab 28.