Kelainan Hartnup

Kelainan Hartnup minangka kahanan genetik sing ana cacat transportasi asam amino tartamtu (kayata tryptophan lan histidine) dening usus cilik lan ginjel.

Kelainan Hartnup minangka kahanan metabolisme sing nglibatake asam amino. Iki minangka kahanan sing diwarisake. Kahanan kasebut kedadeyan amarga ana mutasi ing SLC6A19 gén Anak kudu entuk salinan gen cacat saka wong tuwa kalorone supaya kena pengaruh serius.

Kahanan kasebut paling asring ditampilake ing antarane umur 3 nganti 9 taun.

Umume wong ora nuduhake gejala. Yen gejala kasebut kedadeyan, umume katon ing bocah lan bisa uga kalebu:

• Diare
• Owahan swasana
• Masalah sistem saraf (neurologis), kayata nada otot sing ora normal lan gerakan sing ora terkoordinasi
• Ruam kulit abang lan scaly, biasane yen kulit kena sinar srengenge
• Sensitivitas kanggo cahya (photosensitivity)
• Awak cekak

Penyedia layanan kesehatan bakal mrentah tes urin kanggo mriksa asam amino netral sing akeh. Tingkat asam amino liyane bisa uga normal.

Penyedia sampeyan bisa nyoba kanggo gen sing nyebabake kahanan iki. Tes biokimia uga bisa dipesen.

Pangobatan kalebu:

• Nyingkiri cahya srengenge kanthi nganggo sandhangan protèktif lan nggunakake sunscreen kanthi faktor proteksi 15 utawa luwih
• Mangan pola makan protein tinggi
• Ngombe suplemen sing ngemot nikotinamide
• Nindakake perawatan kesehatan mental, kayata njupuk antidepresan utawa penstabil swasana ati, yen ana swasana ati utawa masalah kesehatan mental liyane

Umume wong sing kelainan iki bisa ngarep-arep urip normal tanpa cacat. Arang banget, ana laporan babagan penyakit sistem saraf parah lan uga kematian ing kulawarga sing kelainan iki.

Ing kasus biasane, ora ana komplikasi. Komplikasi nalika kedadeyan bisa uga kalebu:

• Pangowahan warna kulit sing permanen
• Masalah kesehatan mental
• Rash
• Gerakan sing ora terkoordinasi

Gejala sistem saraf paling asring bisa dibalekake. Nanging, ing kasus sing langka, bisa uga ngancam nyawa utawa ngancam nyawa.

Nelpon panyedhiya sampeyan yen sampeyan ngalami gejala penyakit iki, luwih-luwih yen sampeyan duwe riwayat kulawarga kelainan Hartnup. Konseling genetik disaranake yen sampeyan duwe riwayat kulawarga kaya mengkene lan lagi ngrancang meteng.

Konseling genetik sadurunge nikah lan meteng bisa mbantu nyegah sawetara kasus. Mangan pola makan protein dhuwur bisa nyegah kekurangan asam amino sing nyebabake gejala.

Bhutia YD, Ganapathy V. pencernaan lan nyerep protein. Ing: Said HM, ed. Fisiologi saka Saluran Gastrointestinal. Edhisi kaping 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 47.

Gibson KM, Mutiara PL. Kesalahan metabolisme ing njero bayi lan sistem saraf. Ing: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley ing Praktik Klinis. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, dkk. Cacat ing metabolisme asam amino. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 103.