Sindrom Russell-Silver

Sindrom Russell-Silver (RSS) minangka kelainan sing ana nalika lair kanthi tuwuh sithik. Siji sisih awak uga katon luwih gedhe tinimbang liyane.

Siji saka 10 bocah sing sindrom iki duwe masalah nglibatake kromosom 7. Kanggo wong sing sindrom liyane, bisa nyebabake kromosom 11.

Umume, kedadeyan ing wong sing ora duwe riwayat kulawarga penyakit.

Perkiraan jumlah wong sing ngalami kahanan iki beda-beda. Lanang lan wadon padha uga kena pengaruh.

Gejala bisa kalebu:

• Tanda lair yaiku warna kopi karo susu (tandha cafe-au-lait)
• Kepala gedhe kanggo ukuran awak, bathuk amba kanthi pasuryan cilik segi telu lan dagu cilik lan sempit
  
• Mlengkung jambon menyang driji dering
• Gagal berkembang, kalebu umur tulang sing telat
• Bobot lair sithik
• Dhuwur cendhak, tangan cekak, driji sikil lan driji sikil
• Masalah weteng lan usus kayata reflux asam lan konstipasi

Kahanan kasebut biasane didiagnosis nalika bocah cilik. Penyedia layanan kesehatan bakal nindakake ujian fisik.

Ora ana tes laboratorium khusus kanggo diagnosa RSS. Diagnosis biasane adhedhasar keputusan saka panyedhiya anak sampeyan. Nanging, tes ing ngisor iki bisa ditindakake:

• Gula getih (sawetara bocah duwe gula getih kurang)
• Tes umur balung (umur balung asring luwih enom tinimbang umur bocah sing nyata)
• Tes genetik (bisa uga ndeteksi masalah kromosom)
• Hormon pertumbuhan (sawetara bocah bisa kekurangan)
• Survei balung (kanggo ngilangi kahanan liyane sing bisa niru RSS)

Penggantian hormon pertumbuhan bisa mbantu yen hormon iki kurang. Pangobatan liyane kalebu:

• Priksa manawa wong kasebut entuk cukup kalori kanggo nyegah gula getih sithik lan ningkatake tuwuh
• Terapi fisik kanggo nambah nada otot
• Bantuan pendidikan kanggo ngatasi cacat pembelajaran lan masalah kekurangan perhatian sing diduweni bocah kasebut

Akeh spesialis bisa uga melu ngobati wong sing duwe penyakit iki. Iki kalebu:

• Dokter sing spesialisasine babagan genetika kanggo mbantu diagnosa RSS
• Ahli gastroenterologi utawa ahli diet kanggo mbantu ngembangake panganan sing pas kanggo ningkatake pertumbuhan
• Ahli endokrinologis kanggo resep hormon pertumbuhan
• Penasihat genetika lan psikolog

Bocah tuwa lan wong diwasa ora nuduhake fitur khas sing cetha kaya bayi utawa bocah sing luwih enom. Intelijen bisa uga normal, sanajan wong kasebut duwe cacat sinau.Cacat lair saka saluran kemih bisa uga ana.

Wong sing duwe RSS bisa uga nemoni masalah kasebut:

• Kunyah utawa angel ngomong yen rahang cilik banget
• Cacat sinau

Telpon panyedhiya anak sampeyan yen ana pratandha RSS sing tuwuh. Priksa manawa dhuwur lan bobote anak sampeyan diukur sajrone kunjungan menyang bocah sing apik. Panyedhiya bisa ngubungi sampeyan:

• Profesional genetika kanggo evaluasi lengkap lan sinau kromosom
• Endokrinologis anak kanggo ngatur masalah tuwuhing bocah

Sindrom Silver-Russell; Sindrom perak; RSS; Sindrom Russell-Silver

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Kelainan kromosom. Ing: Gleason CA, Juul SE, eds. Penyakit Avery sing Lair ing Bayi. Kaping 10 ed Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, dkk. Diagnosis lan manajemen sindrom Silver-Russell: pratelan konsensus internasional pertama. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.