Friedreich ataxia

Friedreich ataxia minangka penyakit langka sing diturunake liwat kulawarga (warisan). Iki mengaruhi otot lan jantung.

Friedreich ataxia disebabake cacat ing gen sing diarani frataxin (FXN). Pangowahan ing gen iki nyebabake awak nggawe bagean saka DNA sing diarani trinucleotide repe (GAA). Biasane, awak ngemot udakara 8 nganti 30 salinan GAA. Wong sing duwe ataxia Friedreich duwe 1.000 kopi. Luwih akeh salinan GAA sing diduweni wong, mula-mula penyakit kasebut diwiwiti lan saya suwe saya parah.

Friedreich ataxia minangka kelainan genetik resesif autosomal. Iki tegese sampeyan kudu entuk salinan gen sing cacat saka ibu lan bapak sampeyan.

Gejala disebabake nyandhang struktur ing area otak lan sumsum tulang belakang sing ngontrol koordinasi, gerakan otot, lan fungsi liyane. Gejala sing asring diwiwiti sadurunge puber. Gejala kalebu:

• Wicara ora normal
• Pangowahan ing sesanti, utamane sesanti warna
• Ngurangi kemampuan kanggo ngrasakake geter ing perangan awak ngisor
• Masalah sikil, kayata pucuk palu lan lengkungan dhuwur
• Krungu gangguan, iki kedadeyan ing udakara 10% wong
• Obahe mripat mesum
• Ilang koordinasi lan keseimbangan, sing nyebabake tiba asring tiba
• Kekirangan otot
• Ora ana refleks ing sikil
• Gait sing ora stabil lan gerakan sing ora terkoordinasi (ataxia), sing saya suwe saya suwe

Masalah otot nyebabake owah-owahan ing tulang punggung. Iki bisa nyebabake scoliosis utawa kyphoscoliosis.

Penyakit jantung asring tuwuh lan bisa nyebabake gagal jantung. Gagal jantung utawa dysrhythmia sing ora nanggepi perawatan bisa nyebabake mati. Diabetes bisa tuwuh ing tahap penyakit mengko.

Tes ing ngisor iki bisa ditindakake:

• ECG
• Sinau elektrofisiologis
• EMG (electromyography)
• Tes genetik
• Tes konduksi saraf
• Biopsi otot
• Sinar-X, pindai CT, utawa MRI ing endhas
• Sinar-dhadha
• X-ray saka utomo

Tes gula getih (glukosa) bisa nuduhake diabetes utawa intoleransi glukosa. Ujian mripat bisa uga nuduhake kerusakan saraf optik, sing paling asring kedadeyan tanpa gejala.

Perawatan kanggo Friedreich ataxia kalebu:

• Konseling
• Terapi pidato
• Terapi fisik
• Alat bantu mlaku utawa kursi rodha

Piranti ortopedi (kurung gigi) bisa uga dibutuhake kanggo masalah scoliosis lan sikil. Nambani penyakit jantung lan diabetes mbantu wong urip luwih dawa lan nambah kualitas urip.

Friedreich ataxia alon-alon saya parah lan nyebabake masalah nindakake kegiyatan padinan. Umume wong kudu nggunakake kursi roda sajrone 15 taun wiwit penyakit. Penyakit iki bisa uga nyebabake pati awal.

Komplikasi bisa uga kalebu:

• Diabetes
• Gagal jantung utawa penyakit jantung
• Kelangan kemampuan kanggo muter-muter

Hubungi panyedhiya layanan kesehatan sampeyan yen ana gejala Friedreich ataxia, apamaneh yen ana riwayat kulawarga kelainan kasebut.

Wong sing duwe riwayat kulawarga ataxia Friedreich sing pengin duwe anak bisa uga pengin mriksa skrining genetik kanggo nemtokake risikone.

Ataxia Friedreich; Degenerasi Spinocerebellar

• Sistem saraf pusat lan sistem saraf periferal

Mink JW. Kelainan gerakan. Ing: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi kaping 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 597.

Warner WC, Sawyer JR. Scoliosis lan kyphosis. Ing: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ortopedi Operasional Campbell. Edhisi kaping 13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 44.