Penyakit Tay-Sachs

Penyakit Tay-Sachs minangka penyakit sing ngancam nyawa sistem saraf sing diturunake liwat kulawarga.

Penyakit Tay-Sachs kedadeyan nalika awak kurang hexosaminidase A. Iki minangka protein sing mbantu ngrusak klompok bahan kimia sing ditemokake ing jaringan saraf sing disebut gangliosides. Tanpa protein iki, gangliosides, utamane ganglioside GM2, tuwuh ing sel, asring sel saraf ing otak.

Penyakit Tay-Sachs disebabake dening gen cacat ing kromosom 15. Nalika wong tuwa kalorone nggawa gen Tay-Sachs sing cacat, bocah duwe kemungkinan 25% ngalami penyakit iki. Bocah kasebut kudu nampa rong salinan gen sing cacat, siji saka saben wong tuwa, supaya lara. Yen mung siji wong tuwa sing ngirim gen sing cacat marang bocah kasebut, bocah kasebut diarani operator. Dheweke ora bakal lara, nanging bisa uga nularake penyakit marang anake.

Sapa wae bisa dadi operator Tay-Sachs. Nanging, penyakit iki paling umum ing kalangan masarakat Yahudi Ashkenazi. Siji ing saben 27 anggota populasi nggawa gen Tay-Sachs.

Tay-Sachs dipérang dadi bentuk bayi, bocah, lan diwasa, gumantung saka gejala lan nalika pisanan muncul. Umume wong sing duwe Tay-Sachs duwe bentuk bayi. Ing bentuk iki, kerusakan saraf biasane diwiwiti nalika bayi isih ana ing rahim. Gejala biasane katon nalika bocah umur 3 nganti 6 wulan. Penyakit iki cenderung saya parah, lan bocah kasebut biasane mati ing umur 4 utawa 5 taun.

Penyakit Tay-Sachs sing pungkasan pungkasan, sing nyebabake wong diwasa, arang banget.

Gejala bisa uga kalebu ing ngisor iki:

• Budheg
• Ngurangi kontak mata, buta
• Ngurangi nada otot (ilang kekuatan otot), ilang katrampilan motorik, kelumpuhan
• Tuwuh alon lan keterampilan mental lan sosial sing tundha
• Dementia (kelangan fungsi otak)
• Reaksi kejutan tambah
• Iritasi
• Kelemahane
• Kejang kejang

Penyedia layanan kesehatan bakal mriksa bayi lan takon babagan riwayat kulawarga sampeyan. Tes sing bisa ditindakake yaiku:

• Ujian enzim getih utawa jaringan awak kanggo tingkat hexosaminidase
• Ujian mripat (mbukak titik abang ceri ing macula)

Ora ana perawatan kanggo penyakit Tay-Sachs dhewe, mung cara supaya wong luwih kepenak.

Stres penyakit bisa uga entheng kanthi gabung karo klompok dhukungan sing anggotane nuduhake pengalaman lan masalah umum. Klompok ing ngisor iki bisa menehi informasi luwih lengkap babagan penyakit Tay-Sachs:

• Organisasi Nasional kanggo Kelainan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Asosiasi Penyakit Tay-Sachs Nasional lan Sekutu - www.ntsad.org
• Referensi Omah Genetika NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Bocah-bocah sing nandhang penyakit iki duwe gejala sing saya suwe saya suwe. Biasane padha mati kanthi umur 4 utawa 5 taun.

Gejala katon sajrone 3 nganti 10 wulan kaping pisanan, lan ngalami spastisitas, kejang, lan ilang kabeh gerakan sukarela.

Bukak kamar darurat utawa telpon nomer darurat lokal (kayata 911) yen:

• Anak sampeyan ngalami kejang amarga ora dingerteni
• Kejang kasebut beda karo kejang sadurunge
• Bocah kasebut kangelan ambegan
• Kejang kasebut tahan luwih dawa tinimbang 2 nganti 3 menit

Nelpon janjian karo panyedhiya yen anak duwe owah-owahan prilaku liyane.

Ora ana cara sing dingerteni kanggo nyegah kelainan iki. Tes genetik bisa ndeteksi yen sampeyan operator gen kanggo kelainan iki. Yen sampeyan utawa pasangan saka populasi sing duwe risiko, sampeyan bisa uga njaluk konsultasi genetik sadurunge miwiti kulawarga.

Yen sampeyan wis ngandut, nyoba cairan amniotik bisa diagnosa penyakit Tay-Sachs ing rahim.

GM2 gangliosidosis - Tay-Sachs; Penyakit lysosomal - penyakit Tay-Sachs

• Sistem saraf pusat lan sistem saraf periferal

Kwon JM. Kelainan neurodegeneratif saka bocah. Ing: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi kaping 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Dasar penyakit genetik molekul, biokimia, lan seluler. Ing: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson lan Thompson Genetika ing Kedokteran. Edhisi kaping 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnosis kelainan kongenital. Ing: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Pangobatan Maternal-Fetal saka Creasy lan Resnik: Prinsip lan Praktek. Edhisi kaping 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 32.