Sindrom Sturge-Weber

Sindrom Sturge-Weber (SWS) minangka kelainan langka sing ana nalika lair. Bocah cilik sing ngalami kondhisi iki bakal duwe tandha lahir noda port-anggur (biasane ing rai) lan bisa uga nemoni masalah sistem saraf.

Akeh wong, panyebabe Sturge-Weber amarga ana mutasi GNAQ gén Gen iki mengaruhi pembuluh getih cilik sing diarani kapiler. Masalah ing kapiler nyebabake noda port-anggur mbentuk.

Sturge-Weber ora dianggep diturunake (diwarisake) liwat kulawarga.

Gejala SWS kalebu:

• Noda port-anggur (luwih umum ing rai ndhuwur lan tutup mata tinimbang liyane awak)
• Kejang kejang
• Sakit sirah
• Kelumpuhan utawa kelemahane ing sisih siji
• Cacat sinau
• Glaukoma (tekanan cairan sing dhuwur banget ing mripat)
• Tiroid kurang (hypothyroidism)

Glaukoma bisa uga minangka salah sawijining tandha kahanan.

Tes bisa kalebu:

• Scan CT
• MRI mindai
• Sinar-X

Pangobatan adhedhasar pratandha lan gejala wong kasebut, lan bisa uga kalebu:

• Obat anticonvulsant kanggo kejang
• Tetes mata utawa operasi kanggo ngobati glaukoma
• Terapi laser kanggo reregetan port-anggur
• Terapi fisik kanggo kelumpuhan utawa kelemahane
• Operasi otak bisa kanggo nyegah kejang

Sumber daya ing ngisor iki bisa nyedhiyani informasi luwih lengkap babagan SWS:

• Yayasan Sturge-Weber - Sturge-weber.org
• Organisasi Nasional Kelainan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organisasi
• Referensi Ngarep Genetika NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS biasane ora ngancam nyawa. Kondisi kasebut kudu diterusake kanthi rutin sajrone urip. Kualitas urip wong gumantung saka pira gejala (kayata kejang) bisa dicegah utawa diobati.

Wong kasebut kudu ngunjungi dokter mata (spesialis mata) paling ora setaun sepisan kanggo ngobati glaukoma. Dheweke uga kudu nemoni ahli saraf kanggo ngobati kejang lan gejala sistem saraf liyane.

Komplikasi kasebut bisa kedadeyan:

• Wutah pembuluh getih ora normal ing tengkorak
• Terus tuwuh saka reregetan port-anggur
• Telat pangembangan
• Masalah emosi lan prilaku
• Glaukoma, sing bisa nyebabake wuta
• Lumpuh
• Kejang kejang

Penyedia layanan kesehatan kudu mriksa kabeh tanda lahir, kalebu noda port-anggur. Kejang, masalah sesanti, kelumpuhan, lan owah-owahan waspada utawa kahanan mental bisa uga nutupi otak sing melu. Gejala kasebut kudu dievaluasi langsung.

Ora ana pencegahan sing dingerteni.

Angiomatosis encephalotrigeminal; SWS

• Sindrom Sturge-Weber - tlapak sikil
• Sindrom Sturge-Weber - sikil
• Noda anggur plabuhan ing raine bocah

Flemming KD, Brown RD. Epidemiologi lan sejarah alami malformasi pembuluh darah intrakranial. Ing: Winn HR, ed. Youmans lan Winn Bedah Neurologis. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Malformasi pembuluh darah. Ing: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Dermatologi Bayi lan Bayi. Edhisi kaping 3 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 22.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sindrom saraf. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 614.