Epidermolisis bullosa

Epidermolisis bullosa (EB) minangka klompok kelainan ing endi kulit blister sawise ciloko cilik. Iki diwarisake ing kulawarga.

Ana papat jinis utama EB. Yaiku:

• Epidermolisis epidermolisis distra
• Epidermolisis bullosa simplex
• Hemidesmosomal epidermolisis bullosa
• Epidosis epidermolisis persimpangan

Jinis EB langka liyane diarani epidermolisis bullosa acquisita. Formulir iki berkembang sawise lair. Iki minangka kelainan otoimun, sing tegese awak nyerang awake dhewe.

EB bisa beda-beda wiwit suntingan nganti fatal. Wangun suntingan iki nyebabake kulit dadi lara. Wangun fatal mengaruhi organ liya. Umume jinis kahanan iki diwiwiti nalika lair utawa mengko. Sampeyan angel banget kanggo ngenali jinis EB sing pas karo wong, sanajan saiki wis kasedhiya tanda genetis tartamtu.

Sejarah kulawarga minangka faktor risiko. Resiko luwih gedhe yen wong tuwa duwe kahanan kaya ngono.

Gumantung saka bentuk EB, gejala bisa kalebu:

• Alopecia (rambut rontog)
• Blister sak mripat lan irung
• Blister ing utawa sekitar cangkeme lan tenggorokan, nyebabake masalah mangan utawa angel ngulu
• Lecet ing kulit amarga ciloko utawa owah-owahan suhu, utamane sikil
• Blister sing ana nalika lair
• Masalah dental kayata bosok untu
• Nangis serak, batuk, utawa masalah napas liyane
• Tonjolan putih cilik ing kulit sing sadurunge cilaka
• Kuku kuku utawa kuku cacat

Penyedia layanan kesehatan bakal mriksa kulit sampeyan kanggo diagnosa EB.

Tes sing digunakake kanggo konfirmasi diagnosis kalebu:

• Tes genetik
• Biopsi kulit
• Tes khusus sampel kulit ing mikroskop

Tes kulit bisa digunakake kanggo ngenali wujud EB.

Tes liyane sing bisa ditindakake kalebu:

• Tes getih kanggo anemia
• Budaya kanggo mriksa infeksi bakteri yen lara ora lara
• Endoskopi ndhuwur utawa seri GI ndhuwur yen gejala kalebu masalah ngulu

Tingkat pertumbuhan bakal asring dipriksa kanggo bayi sing duwe utawa bisa duwe EB.

Tujuan perawatan yaiku nyegah blister saka nggawe lan ngindhari komplikasi. Perawatan liyane bakal gumantung saka kondhisi sing ora apik.

RUMAH-RUMAH

Tindakake pandhuan iki ing omah:

• Jaga kulit kanthi tliti kanggo nyegah infeksi.
• Tindakake saran saka panyedhiya yen wilayah sing suruh dadi lemah utawa mentah. Sampeyan bisa uga butuh terapi pusaran banyu sing rutin lan ngombe salep antibiotik ing wilayah sing kaya tatu. Penyedia sampeyan bakal menehi informasi yen sampeyan butuh bandage utawa klamben, lan yen mangkono, jinis apa sing bakal digunakake.
• Sampeyan bisa uga kudu nggunakake obat-obatan steroid oral kanggo wektu sing suwe yen sampeyan ngalami masalah ngulu. Sampeyan bisa uga kudu ngombe obat yen kena infeksi candida (ragi) ing cangkem utawa tenggorokan.
• Rawat kesehatan oral kanthi apik lan rawat gigi kanthi rutin. Luwih becik ndeleng dokter gigi sing wis pengalaman ngobati wong sing duwe EB.
• Mangan panganan sing sehat. Yen sampeyan ngalami cedera ing kulit, sampeyan bisa uga butuh kalori lan protein ekstra kanggo mbantu kulit sampeyan mari. Pilih panganan empuk lan aja nganti kacang, kripik, lan panganan liyane sing renyah yen lara ing cangkem. Ahli nutrisi bisa mbantu sampeyan diet
• Olahraga kanthi terapi fisik nuduhake sampeyan supaya sendhi lan otot bisa seluler.

SURGERI

Operasi kanggo ngobati kahanan iki bisa uga kalebu:

• Cangkok kulit ing panggonan sing lara jero banget
• Dilation (widening) esofagus yen ana sempit
• Ndandani cacat tangan
• Ngilangi karsinoma sel skuamosa (jinis kanker kulit) sing tuwuh

Pangobatan LAIN

Pangobatan liya kanggo kondhisi iki bisa uga kalebu:

• Obat-obatan sing nyuda sistem kekebalan awak bisa digunakake kanggo bentuk otoimun ing kahanan iki.
• Terapi protein lan gen lan panggunaan interferon obat lagi ditliti.

Pratinjau gumantung saka keruwetan penyakit kasebut.

Infèksi ing wilayah sing wedhi asring banget.

Bentuk EB sing entheng bakal saya tuwa. Bentuk EB sing serius banget duwe angka kematian sing dhuwur banget.

Ing bentuk sing parah, jaringan parut sawise cacat bisa nyebabake:

• Deformitas kontrak (contone, ing driji, sikut, lan dhengkul) lan cacat liyane
• Masalah ngulu yen tutuk lan esofagus kena pengaruh
• Driji lan jempol sing nyawiji
• Mobilitas winates saka parut

Komplikasi kasebut bisa uga kedadeyan:

• Anemia
• Nyuda umur urip kanggo kondhisi sing parah
• Nyemprotake esofagus
• Masalah mripat, kalebu wuta
• Infeksi, kalebu sepsis (infeksi ing getih utawa jaringan)
• Kelangan fungsi ing tangan lan sikil
• Distrofi otot
• Penyakit periodontal
• Gizi kurang disebabake amarga kangelan panganan, nyebabake gagal berkembang
• Kanker kulit sel skuamosa

Yen bayi wis lara sawise lair, hubungi panyedhiya. Yen sampeyan duwe riwayat kulawarga EB lan duwe rencana duwe anak, sampeyan bisa uga menehi konseling genetik.

Konseling genetik dianjurake kanggo calon wong tuwa sing duwe riwayat kulawarga apa wae bentuk epidermolisis bullosa.

Sajrone meteng, tes sing diarani sampling villa chorionic bisa digunakake kanggo nyoba bayi. Kanggo pasangan sing duwe risiko duwe anak karo EB, tes kasebut bisa ditindakake wiwitan minggu 8 nganti 10 nalika ngandut. Diajak panyedhiya sampeyan.

Kanggo nyegah kerusakan kulit lan blaming, nganggo padding ing wilayah sing rawan ciloko kayata sikut, dhengkul, tungkak, lan bokong. Aja olahraga kontak.

Yen sampeyan duwe EB acquisita lan nggunakake steroid luwih saka 1 wulan, sampeyan bisa uga butuh suplemen kalsium lan vitamin D. Suplemen iki bisa uga nyegah osteoporosis (balung tipis).

EB; Epidosis epidermolisis persimpangan; Epidermolisis epidermolisis distra; Hemidesmosomal epidermolisis bullosa; Sindrom Weber-Cockayne; Epidermolisis bullosa simplex

• Epidermolisis bullosa, distrofi dominan
• Epidermolisis bullosa, dystrophic

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Pedoman Praktik paling apik kanggo Perawatan Kulit lan Wound ing Epidermolisis Bullosa: Konsensus Internasional. London, UK: Wounds International; 2017.

Nggoleki, J-D, Mellerio JE. Ing: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologi. Edhisi kaping 4 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: bab 32.

Habif TP. Penyakit Vesikular lan bullous. Ing: Habif TP, ed. Dermatologi Klinis. Edhisi kaping 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 16.