Sindrom Ehlers-Danlos

Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) minangka klompok kelainan sing diwarisake kanthi sendhi sing longgar banget, kulit sing tegang (hyperelastic) sing gampang memar, lan pembuluh getih sing gampang ngrusak.

Ana enem jinis utama lan paling ora limang jinis suntingan EDS.

Macem-macem pangowahan gen (mutasi) nyebabake masalah kolagen. Iki minangka materi sing nyedhiyakake kekuwatan lan struktur kanggo:

• Kulit
• Balung
• Pembuluh getih
• Organ internal

Kolagen sing ora normal nyebabake gejala sing ana gandhengane karo EDS. Ing sawetara bentuk sindrom, pecah organ internal utawa katup jantung sing ora normal bisa kedadeyan.

Sejarah kulawarga minangka faktor risiko ing sawetara kasus.

Gejala EDS kalebu:

• Nyeri punggung
• Gabungan kaping pindho
• Kulit sing gampang rusak, bruised, lan mulet
• Scarring sing gampang lan marasake awakmu lara
• Kaki rata
• Mobilitas sendhi tambah, sendhi muncul, atritis awal
• Dislokasi bebarengan
• Nyeri bebarengan
• Pecah membran sadurunge bayi nalika meteng
• Kulit sing alus lan alus banget
• Masalah sesanti

Ujian dening panyedhiya layanan kesehatan bisa ditampilake:

• Lumahing cacat mata (kornea)
• Kelenturan sendi lan hypermobility sendi
• Katup mitral ing jantung ora nutup kanthi kenceng (prolaps katup mitral)
• Infeksi permen karet (periodontitis)
• Pecah usus, uterus, utawa bola mata (mung katon ing EDS pembuluh, sing arang banget)
• Kulit alus, lancip, utawa mulet banget

Tes kanggo diagnosa EDS kalebu:

• Ngetik kolagen (ditindakake ing conto biopsi kulit)
• Tes mutasi gen kolagen
• Echocardiogram (ultrasonik jantung)
• Lysyl hidroksilase utawa kegiatan oksidase (kanggo mriksa pembentukan kolagen)

Ora ana obat khusus kanggo EDS. Masalah lan gejala individu dievaluasi lan dirawat kanthi tepat. Terapi fisik utawa evaluasi dening dokter sing khusus kanggo obat rehabilitasi asring dibutuhake.

Sumber daya iki bisa nyedhiyakake informasi luwih lengkap babagan EDS:

• Organisasi Nasional Kelainan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• Perpustakaan Kedokteran Nasional AS, Referensi Omah Genetika - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Wong sing duwe EDS umume duwe umur normal. Intelijen iku normal.

Sing duwe jinis vaskular EDS sing langka duwe risiko luwih gedhe pecah organ utama utawa pembuluh getih. Wong-wong iki duwe risiko mati amarga dadakan.

Bisa uga komplikasi EDS kalebu:

• Nyeri sendi kronis
• Artritis awal-wiwitan
• Gagal kanggo operasi bedhah (utawa jahitan suwek)
• Pecah membran sadurunge bayi nalika meteng
• Pecah prau utama, kalebu aneurisma aorta pecah (mung ing EDS pembuluh darah)
• Pecah organ berongga kayata uterus utawa usus (mung ing EDS pembuluh darah)
• Pecah bola mata

Nelpon janjian karo panyedhiya yen sampeyan duwe riwayat kulawarga EDS lan sampeyan prihatin babagan risikone utawa bakal miwiti kulawarga.

Nelpon janjian karo operator sampeyan yen sampeyan utawa bocah duwe gejala EDS.

Konseling genetika dianjurake kanggo calon wong tuwa sing duwe riwayat kulawarga EDS. Sing ngrancang kanggo miwiti kulawarga kudu ngerti jinis EDS sing diduweni lan modhe kepiye cara diwarisake marang bocah-bocah. Iki bisa ditemtokake liwat tes lan evaluasi sing disaranake dening panyedhiya utawa penasihat genetik.

Ngenali risiko kesehatan sing signifikan bisa uga nyegah komplikasi parah kanthi skrining waspada lan perubahan gaya urip.

Krakow D. Penyakit hermit saka jaringan ikat. Ing: Firestein GS, Bud RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Buku Teks Rheumatologi Kelly lan Firestein. Kaping 10 ed Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 105.

Pyeritz RE. Penyakit warisan saka jaringan ikat. Ing: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 25 ed Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 260.