Sindrom Prader-Willi

Sindrom Prader-Willi minangka penyakit sing ana wiwit lair (kongenital). Iki mengaruhi akeh bagean awak. Wong sing ngalami kondhisi iki rasane luwe terus-terusan lan lemu. Dheweke uga duwe nada otot sing sithik, nyuda kemampuan mental, lan organ seks sing durung berkembang.

Sindrom Prader-Willi disebabake dening gen sing ilang ing kromosom 15. Biasane, wong tuwa saben wong nyalin salinan kromosom iki. Cacat kasebut bisa uga kedadeyan ing sawetara cara:

• Gen bapak wis ilang ing kromosom 15
• Ana cacat utawa masalah karo gen bapak ing kromosom 15
• Ana rong salinan kromosom ibu 15 lan ora ana sing rama

Pangowahan genetik kasebut kedadeyan kanthi acak. Wong sing nandhang sindrom iki biasane ora duwe riwayat kulawarga.

Tandha sindrom Prader-Willi bisa uga katon nalika lair.

• Bayi sing nembe lahir asring cilik lan floppy
• Bayi lanang bisa uga duwe testis sing ora diremehake

Gejala liyane bisa uga kalebu:

• Alangan panganan nalika bayi, kanthi bobot awak saya kurang
• Mripat sing wujude almond
• Pangembangan motor sing ditundha
• Sirah sempit ing kuil
• Entuk bobot cepet
• Awak cekak
• Pangembangan mental sing alon
• Tangan lan sikil sing cilik banget dibandhingake karo awake bocah

Bocah-bocah kepengin banget mangan. Dheweke bakal meh nindakake apa wae kanggo entuk panganan, kalebu hoarding. Iki bisa nyebabake nambah bobot awak kanthi cepet lan kelemon morbid. Kelemon morbid bisa nyebabake:

• Diabetes tipe 2
• Tekanan getih dhuwur
• Masalah sendi lan paru-paru

Tes genetik kasedhiya kanggo nyoba bocah kanggo sindrom Prader-Willi.

Nalika bocah saya gedhe, tes laboratorium bisa uga nuduhake tandha obesitas sing morbid, kayata:

• Toleransi glukosa ora normal
• Tingkat insulin sing dhuwur ing getih
• Tingkat oksigen sing kurang ing getih

Bocah sindrom iki bisa uga ora nanggapi faktor sing ngeculake hormon luteinizing. Iki minangka pratandha yen organ seks ora ngasilake hormon. Uga ana pratandha gagal jantung sisih tengen lan masalah lutut lan pinggul.

Obesitas minangka ancaman kesehatan sing paling gedhe. Matesi kalori bakal ngontrol bobot awak. Sampeyan uga penting ngontrol lingkungan bocah kanggo nyegah akses menyang panganan. Kulawarga, tangga teparo, lan sekolah bocah kudu kerja bareng, amarga bocah kasebut bakal nyoba golek panganan ing endi wae. Olahraga bisa mbantu bocah sing sindrom Prader-Willi entuk otot.

Hormon pertumbuhan digunakake kanggo ngobati sindrom Prader-Willi. Bisa mbantu:

• Mbangun kekuwatan lan prigel
• Nambah dhuwur
• Nambah massa otot lan nyuda lemak awak
• Nambah distribusi bobot
• Tambah stamina
• Tambah kerapatan balung

Nggunakake terapi hormon pertumbuhan bisa uga nyebabake apnea turu. Bocah sing nggunakake terapi hormon kudu diawasi kanggo turu turu.

Tingkat hormon seks sing sithik bisa didandani nalika pubertas kanthi ngganti hormon.

Kesehatan mental lan konsultasi prilaku uga penting. Iki bisa mbantu ngatasi masalah umum kayata njupuk kulit lan tumindak kompulsif. Kadhangkala, obat bisa uga dibutuhake.

Organisasi ing ngisor iki bisa nyedhiyakake sumber daya lan dhukungan:

• Asosiasi Sindrom Prader-Willi - www.pwsausa.org
• Yayasan kanggo Prader-Willi Research - www.fpwr.org

Anak kasebut butuh pendhidhikan sing pas kanggo level IQ. Bocah kasebut uga butuh terapi wicara, fisik, lan kerja sadurunge bisa. Ngontrol bobot bisa urip luwih kepenak lan sehat.

Komplikasi Prader-Willi bisa kalebu:

• Diabetes tipe 2
• Gagal jantung sisih tengen
• Masalah balung (ortopedi)

Hubungi panyedhiya layanan kesehatan sampeyan yen anak duwe gejala penyakit iki. Kelainan iki asring dicurigai nalika lair.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Tumbuh normal lan normal ing bocah. Ing Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, edhisi Rosen CJ. Buku Teks Endokrinologi Williams. Edhisi kaping 14 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Endokrinologi anak. Ing: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli lan Atlas Diagnosis Pediatric. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 9.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Penyakit genetik lan bocah. Ing: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Patologi Dhasar. Kaping 10 ed Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 7.