Progeria

Progeria minangka kondhisi genetik langka sing ngasilake tuwa kanthi cepet ing bocah.

Progeria minangka kahanan langka. Iki luar biasa amarga gejalanya mirip banget karo penuaan manungsa, nanging kedadeyan ing bocah cilik. Umume, ora diwarisake kulawarga. Wis arang ditemokake ing luwih saka siji bocah ing kulawarga.

Gejala kalebu:

• Gagal tuwuh ing taun pisanan urip
• Pasuryan sing sempit, cilik utawa kisut
• Gundul
• Kelangan alis lan bulu mata
• Awak cekak
• Kepala gedhe kanggo ukuran rai (makrocephaly)
• Open soft spot (fontanelle)
• Rahang cilik (mikrognathia)
• Kulit garing, scaly, lancip
• Gerakan winates
• Gigi - tatanan sing tundha utawa ora ana

Penyedia layanan kesehatan bakal nindakake ujian fisik lan supaya tes laboratorium. Iki bisa nuduhake:

• Resistensi insulin
• Owah-owahan kulit padha karo sing katon ing scleroderma (jaringan ikat dadi angel lan kaku)
• Umumé tingkat kolesterol lan trigliserida normal

Tes stres jantung bisa uga nuduhake pratandha aterosklerosis awal pembuluh getih.

Tes genetik bisa ndeteksi perubahan gen (LMNA) sing nyebabake progeria.

Ora ana perawatan khusus kanggo progeria. Obat aspirin lan statin bisa digunakake kanggo nglindhungi serangan jantung utawa stroke.

Yayasan Penelitian Progeria, Inc. - www.progeriaresearch.org

Progeria nyebabake pati awal. Wong sing ngalami kondhisi kasebut asring umure wiwit remaja (umure umure 14 taun). Nanging, sawetara bisa urip wiwit umur 20an. Penyebab kematian asring banget ana gandhengane karo jantung utawa stroke.

Komplikasi bisa uga kalebu:

• Serangan jantung (infark miokard)
• Stroke

Telpon panyedhiya sampeyan yen bocah katon ora tuwuh utawa berkembang normal.

Hutchinson-Gilford progeria syndrome; HGPS

• Penyumbatan arteri koroner

Gordon LB. Hutchinson-Gilford progeria syndrome (progeria). Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 109.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Sindrom progresif Hutchinson-Gilford. Ulasan GeneRe. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Dianyari tanggal 17 Januari 2019. Diakses tanggal 31 Juli 2019.