Sindrom Bassen-Kornzweig

Sindrom Bassen-Kornzweig minangka penyakit langka sing diturunake ing kulawarga. Wong kasebut ora bisa nyedhot lemak panganan liwat usus.

Sindrom Bassen-Kornzweig disebabake cacat ing gen sing ngandhani awak nggawe lipoprotein (molekul lemak sing digabung karo protein). Cacat iki ndadekake awak angel nyerna lemak lan vitamin esensial kanthi bener.

Gejala kalebu:

• Kesulitan keseimbangan lan koordinasi
• Kelengkungan balung mburi
• Nyuda sesanti sing saya suwe saya suwe
• Telat pangembangan
• Gagal tuwuh (tuwuh) nalika bayi
• Kekirangan otot
• Koordinasi otot sing kurang apik biasane tuwuh sawise umur 10 taun
• Weteng nonjol
• Omong-omongan alon-alon
• Kelainan bangku, kalebu bangku lemak sing katon pucet ing warna, bangku sing wangi, lan bangku sing wangi ora normal

Bisa uga ana kerusakan retina mripat (retinitis pigmentosa).

Tes sing bisa ditindakake kanggo mbantu diagnosis diagnosis kalebu:

• Tes getih Apolipoprotein B
• Tes getih kanggo nggoleki kekurangan vitamin (vitamin larut lemak A, D, E, lan K)
• Malformasi "sel burr" saka sel abang (acanthocytosis)
• Jumlah getih lengkap (CBC)
• Pasinaon kolesterol
• Elektromografi
• Ujian mripat
• Kacepetan konduksi saraf
• Analisis sampel bangku

Tes genetik bisa uga kasedhiya kanggo mutasi ing MTP gén

Pangobatan kalebu suplemen vitamin sing akeh, ngemot vitamin larut lemak (vitamin A, vitamin D, vitamin E, lan vitamin K).

Suplemen asam linoleat uga disaranake.

Wong sing duwe kahanan iki kudu diajak ahli diet. Perlu diet diet kanggo nyegah masalah weteng. Iki bisa uga kalebu matesi asupan sawetara jinis lemak.

Suplemen trigliserida rantai medium dijupuk ing sangisoré pengawas layanan kesehatan. Iki kudu digunakake kanthi ati-ati, amarga bisa nyebabake kerusakan ati.

Sepira kerjane wong gumantung saka jumlah masalah otak lan sistem saraf.

Komplikasi bisa uga kalebu:

• Wuta
• Mundur mental
• Kelangan fungsi saraf periferal, gerakan sing ora terkoordinasi (ataxia)

Hubungi panyedhiya yen bayi utawa bocah sampeyan duwe gejala penyakit iki. Konseling genetik bisa mbantu kulawarga ngerti kahanan lan risiko warisane, lan sinau babagan carane ngrawat wong kasebut.

Dosis vitamin larut lemak sing akeh bisa nyuda sawetara masalah, kayata kerusakan retina lan penglihatan sing mudhun.

Abetalipoproteinemia; Acanthocytosis; Kekirangan Apolipoprotein B

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Cacat ing metabolisme ing lipid. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 104.

Shamir R. Kelainan malabsorpsi. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 364.