Konseling genetika yaiku, apa sing kudu ditindakake lan kepiye carane ditindakake

Konten

• Apa sing diarani konseling genetik
• Kepiye carane
• Konseling genetik sadurunge

Konseling genetik, uga dikenal minangka pemetaan genetik, minangka proses multidisiplin lan interdisipliner sing ditindakake kanthi tujuan ngenali kemungkinan kedadeyan penyakit tartamtu lan kemungkinan bisa ditularake menyang anggota kulawarga. Pemeriksaan iki bisa ditindakake dening operator penyakit genetik tartamtu lan anggota kulawarga lan saka analisis karakteristik genetik, bisa didhasarake cara pencegahan, risiko lan alternatif perawatan.

Konseling genetik duwe sawetara aplikasi, sing bisa digunakake kanggo ngrancang meteng utawa perawatan prenatal, kanggo mriksa manawa ana kemungkinan perubahan janin, lan kanker, kanggo ngevaluasi kemungkinan kedadeyan kanker lan bisa nyebabake keruwetan lan perawatan sing bisa ditindakake. .

Apa sing diarani konseling genetik

Konseling genetik ditindakake kanthi tujuan kanggo verifikasi risiko kena penyakit tartamtu. Iki bisa uga disebabake saka analisis kabeh genom wong kasebut, ing endi wae jinis pangowahan sing bisa nyebabake kedadeyan penyakit, utamane kanker kanthi ciri keturunan, kayata payudara, ovary, tiroid lan prostat, bisa dingerteni.

Kanggo nindakake pemetaan genetik, disaranake dening dhokter, lan Kajaba iku, jinis ujian iki ora disaranake kanggo kabeh wong, mung kanggo wong-wong sing duwe risiko kena penyakit keturunan, utawa ing kasus perkawinan antarane sedulur , umpamane, diarani bebrayan jagoan. Ngerti risiko perkawinan sing consangualous.

Kepiye carane

Konseling genetik kalebu tes sing bisa ndeteksi penyakit genetik. Bisa uga retrospektif, yen paling ora ana rong wong ing kulawarga sing nandhang penyakit kasebut, utawa calon calon, nalika ora ana wong sing nandhang penyakit kasebut ing kulawarga, rampung kanthi tujuan kanggo verifikasi apa ana kemungkinan tuwuh genetika penyakit utawa ora.

Konseling genetik ditindakake ing telung tahap utama:

1. Anamnesis: Ing tahap iki, wong kasebut ngisi kuesioner sing ngemot pitakon sing ana gandhengane karo penyakit herediter, masalah sing ana hubungane karo periode pra utawa pascamalian, riwayat retardasi mental, riwayat aborsi lan anané hubungan sing nyata ing kulawarga, yaiku hubungan kasebut antarane sedulur. Angket iki ditrapake dening ahli genetika klinis lan rahasia, lan informasi kasebut mung kanggo panggunaan profesional lan kanggo wong kasebut;
2. Tes fisik, psikologis lan laboratorium: dhokter nindakake seri tes kanggo ndeleng manawa ana pangowahan fisik sing ana gandhengane karo genetika. Kajaba iku, foto bocah cilik lan kulawargane bisa dianalisis uga bisa ngamati ciri-ciri sing ana gandhengane karo genetika. Tes intelijen uga ditindakake lan tes laboratorium dijaluk menilai status kesehatan wong kasebut lan materi genetik, sing biasane ditindakake liwat pemeriksaan sitogenetik manungsa. Tes molekul, kayata urutan, uga ditindakake kanggo ngenali pangowahan materi genetik wong kasebut;
3. Elaborasi hipotesis diagnostik: langkah pungkasan ditindakake adhedhasar asil ujian fisik lan laboratorium lan analisis angket lan urutan. Kanthi iki, dhokter bisa menehi informasi marang wong kasebut yen dheweke duwe pangowahan genetik sing bisa diterusake menyang generasi sabanjure, lan yen dilalekake, kemungkinan perubahan iki kudu diwujudake lan nuwuhake ciri khas penyakit kasebut. minangka keruwetan.

Proses iki ditindakake dening tim profesional sing dikoordinasi dening Genetikis Klinis, sing tanggung jawab kanggo nuntun wong sing ana gandhengane karo penyakit keturunan, kemungkinan transmisi lan manifestasi penyakit.

Konseling genetik sadurunge

Konseling genetik bisa ditindakake sajrone perawatan prenatal lan dituduhake utamane ing kasus kehamilan nalika umur tuwa, wanita sing duwe penyakit sing bisa mengaruhi perkembangan embrio lan kanggo pasangan sing duwe hubungan kulawarga, kayata sepupu, kayata.

Penyuluhan genetik sadurunge bisa ngidentifikasi kromosom 21 trisomi, sing dadi ciri Down Syndrome, sing bisa mbantu ngrancang kulawarga. Sinau babagan sindrom Down.

Wong sing pengin konsultasi genetik kudu takon karo ahli genetika klinis, sing dadi dhokter sing tanggung jawab kanggo tuntunan kasus genetik.