Adrenoleukodystrophy: apa ta, gejala lan perawatan

Konten

• Gejala adrenoleukodystrophy
• Carane perawatan rampung

Adrenoleukodystrophy minangka penyakit genetik langka sing ana gandhengane karo kromosom X, ing endi ana kekurangan adrenal lan akumulasi zat ing awak sing ningkatake demelasi akson, yaiku bagean saka neuron sing tanggung jawab nindakake sinyal listrik, lan bisa uga melu wicara, sesanti utawa ing kontraksi lan santai otot, kayata.

Mangkono, kaya ing adrenoleukodystrophy, sinyal saraf bisa uga kurang, bisa uga ana pratandha lan gejala sing ana gandhengane karo kahanan iki, suwe-suwe, kanthi owah-owahan wicara, angel ngulu lan lumaku, lan owah-owahan prilaku, kayata.

Penyakit iki luwih asring dialami pria, amarga pria mung duwe kromosom 1 X, dene wanita kudu duwe kalorone kromosom sing ngalami penyakit kasebut. Kajaba iku, pratandha lan gejala bisa diwujudake sawayah-wayah, gumantung saka intensitas pangowahan genetik lan kacepetan kedadeyan demyelinasi.

Gejala adrenoleukodystrophy

Gejala adrenoleukodystrophy ana hubungane karo owah-owahan fungsi kelenjar adrenal lan demelasi akson. Kelenjar adrenal ana ing ndhuwur ginjel lan ana gandhengane karo produksi zat sing mbantu ngatur sistem saraf otonom, kayata kontrol sawetara fungsi awak, kayata ambegan lan pencernaan, kayata. Dadi, nalika ana disregulasi utawa ilang fungsi adrenal, pangowahan sistem saraf uga diamati.

Kajaba iku, amarga ana owah-owahan genetik, bisa nglumpukake zat beracun ing awak, sing bisa nyebabake ngilangi sarung myelin saka akson, nyegah transmisi sinyal listrik lan nyebabake tanda-tanda khas lan gejala adrenoleukodystrophy.

Dadi, gejala adrenoleukodystrophy bisa ditemokake nalika tuwuh lan bisa diverifikasi:

• Kelangan fungsi kelenjar adrenal;
• Ilang kemampuan ngomong lan sesambungan;
• Owahi prilaku;
• Strabismus;
• Kesulitan mlaku-mlaku;
• Kesulitan mangan, lan mangan liwat tabung bisa uga dibutuhake;
• Kesulitan ngulu;
• Kelangan kemampuan kognitif;
• Kongkonan.

Penting, adrenoleukodystrophy diidentifikasi nalika lair, amarga bisa nyuda kacepetan gejala sing muncul, ningkatake kualitas urip bayi.

Carane perawatan rampung

Pangobatan adrenoleukodystrophy yaiku transplantasi sumsum balung, sing disaranake nalika gejala wis maju banget lan ana owah-owahan otak sing parah. Ing kasus sing luwih entheng, dhokter bisa menehi saran supaya ngganti hormon sing diproduksi kelenjar adrenal, saliyane terapi fisik kanggo nyegah atrofi otot.