Fanconi anemia: apa, gejala utama lan perawatan

Konten

• Gejala utama
• Cara diagnosis digawe
• Carane perawatan rampung

Anemia fanconi minangka penyakit genetik lan turun temurun, sing langka, lan ana ing bocah-bocah, kanthi katon cacat bawaan, diamati nalika lair, gagal sumsum balung progresif lan predisposisi kanker, pangowahan sing biasane ditemokake ing taun pisanan bocah kasebut urip.

Sanajan bisa uga ana pirang-pirang pratandha lan gejala, kayata pangowahan ing balung, bintik kulit, gangguan ginjel, cekak cekak lan kemungkinan ngalami tumors lan leukemia, penyakit iki diarani anemia, amarga manifestasine utamane yaiku nyuda produksi sel getih. liwat sumsum balung.

Kanggo ngobati anemia Fanconi, kudu ditindaklanjuti karo ahli hematologis, sing menehi saran transfusi getih utawa transplantasi sumsum balung. Screening lan pancegahan kanggo nyegah utawa ndeteksi kanker luwih awal uga penting.

Gejala utama

Sawetara pratandha lan gejala anemia Fanconi kalebu:

• Anemia, trombosit kurang lan sithik getih putih sing kurang, sing ningkatake risiko kelemahan, pusing, pucuk, bintik-bintik purplish, getihen lan infeksi bola-bali;
• Cacat balung, kayata ora ana jempol, jempol cilik utawa nyuda lengen, microcephaly, pasuryan sing apik karo cangkeme cilik, mripat cilik lan dagu cilik;
• Cekak, amarga bocah-bocah lair kanthi bobot awak lan awak kurang saka umur sing diarepake;
• Titik ing kulit warna kopi karo susu;
• Tambah risiko nandhang kanker, kayata leukemias, myelodysplasias, kanker kulit, kanker sirah lan gulu lan wilayah kelamin lan urologis;
• Pangowahan ing sesanti lan pangrungon.

Pangowahan kasebut disebabake cacat genetik, diterusake saka wong tuwa menyang bocah, sing mengaruhi bagean awak kasebut. Sawetara pratandha lan gejala bisa uga luwih kuat ing sawetara wong tinimbang liyane, amarga intensitas lan lokasi sing tepat pangowahan genetik bisa beda-beda saben wong.

Cara diagnosis digawe

Diagnosis anemia Fanconi dicurigai kanthi pengamatan klinis lan pratandha lan gejala penyakit kasebut. Kinerja tes getih kayata jumlah getih lengkap, saliyane tes imaging kayata MRI, ultrasonik lan sinar-x balung bisa migunani kanggo ngenali masalah lan cacat sing ana gandhengane karo penyakit kasebut.

Diagnosis kasebut dikonfirmasi utamane dening tes genetik sing diarani Chromosomal Fragility Test, sing tanggung jawab kanggo ndeteksi break utawa mutasi DNA ing sel getih.

Carane perawatan rampung

Pangobatan kanggo anemia Fanconi ditindakake kanthi tuntunan hematologis, sing nyaranake transfusi getih lan panggunaan kortikosteroid kanggo nambah kegiatan getih.

Nanging, yen sumsum bangkrut, mung bisa ditambani nganggo transplantasi sumsum balung. Yen wong kasebut ora duwe donor sing cocog kanggo nindakake transplan iki, perawatan kanthi hormon androgen bisa digunakake kanggo nyuda jumlah transfusi getih nganti donor ditemokake.

Wong sing sindrom iki lan kulawarga uga kudu duwe tindak lanjut lan saran saka ahli genetika, sing bakal menehi saran babagan ujian lan nglacak wong liya sing bisa duwe utawa nularake penyakit iki marang anak-anake.

Kajaba iku, amarga ora stabilitas genetis lan tambah akeh risiko kanker, penting banget yen wong sing ngalami penyakit iki kudu dipriksa kanthi rutin, lan njupuk pancegahan kayata:

• Aja ngrokok;
• Aja ngombe omben-omben alkohol;
• Nglakoni vaksinasi marang HPV;
• Aja nganti radiasi kayata sinar x;
• Aja kakehan pajanan utawa tanpa nglindhungi srengenge;

Sampeyan uga kudu golek konsultasi lan tindakake karo spesialis liyane sing bisa ndeteksi kemungkinan perubahan, kayata dokter gigi, ENT, ahli urologi, ginekologi utawa ahli terapi wicara.