Perusahaan Iki Nawakake Tes Genetik Kanggo Kanker Payudara ing Omah

Konten

• Cara Kerja Tes
• Upsides
• Kelemahane
• Sapa sing kudu njupuk tes?
• Review kanggo

Ing 2017, sampeyan bisa entuk tes DNA kanggo kabeh sing gegandhengan karo kesehatan. Saka swab saliva sing mbantu sampeyan nemtokake regimen fitness sing cocog kanggo tes getih sing ngandhani apa sing bisa dadi diet sing paling efektif kanggo ngilangi bobot, pilihan ora ana telas. CVS malah nindakake tes DNA ing omah dening 23andMe sing nampilake gen sing ana gandhengane karo bobot, fitness, lan kesehatan sakabèhé. Banjur, mesthine ana tes genetik kanggo tambah akeh risiko penyakit serius, kayata kanker, Alzheimer, lan uga penyakit jantung. Becike, tes iki nyedhiyakake informasi babagan wong sing bisa mbantu dheweke nggawe keputusan sing luwih apik babagan kesehatane, nanging aksesibilitas sing tambah ningkatake pitakon, kayata "Apa tes ing omah efektif kaya tes sing ditindakake ing klinis?" Lan "Apa ngerti luwih lengkap babagan DNA sampeyan mesthi apik?" (Gegandhengan: Napa Aku Nggawe Tes Alzheimer)

Bubar, perusahaan layanan kesehatan sing luwih anyar sing diarani Color ngluncurake tes genetik mandiri BRCA1 lan BRCA2. Ujicoba saliva regane mung $ 99, lan sampeyan bisa pesen kanthi online. Nalika iku pancen apike yen luwih akeh wong dilaporake babagan risiko genetik kanggo kanker payudara lan ovarium (loro kanker yaiku BRCAmutasi gen digandhengake), para ahli tes genetik kuwatir supaya tes kasebut kasedhiya kanggo masarakat tanpa menehi sumber daya sing tepat kanggo pasien.

Cara Kerja Tes

Salah sawijining perkara sing paling apik babagan tes genetik Color yaiku sing diprentahake dening dokter. Iki tegese sadurunge tes, sampeyan kudu ngobrol karo dhokter, utawa saka dokter utawa dokter sing diwenehake perusahaan babagan pilihan sampeyan. Banjur, kit wis dikirim menyang omah utawa kantor dokter, sampeyan gosok bagian njero pipi kanggo conto saliva, lan kirim menyang laboratorium Color kanggo dites. Sawise kira-kira telung nganti patang minggu, sampeyan nampa asil, bebarengan karo pilihan kanggo ngomong karo penasihat genetik ing telpon. (Gegandhengan: Kanker Payudara minangka Ancaman Keuangan Ora Ana Sing Dhiskusi)

Upsides

Nalika kira-kira 1 saka 400 wong duwe mutasi BRCA1 utawa BRCA2, kira-kira luwih saka 90 persen wong sing kena pengaruh durung diidentifikasi. Tegese luwih akeh wong sing kudu dites; wektu Kanthi nggawe tes bisa diakses kanthi rega sing cukup terjangkau kanggo wong sing ora bisa nindakake tes kasebut, Warna mbantu nutup celah kasebut.

Biasane, yen sampeyan pengin tes BRCA rampung liwat dhokter, sampeyan kudu kalebu salah siji saka telung kategori, miturut Ryan Bisson, penasihat genetik ing Orlando Health UF Health Cancer Center. Kaping pisanan, yen sampeyan ngalami kanker payudara utawa ovarium. Kapindho, yen ana riwayat kulawarga tartamtu kayata relatif sing duwe kanker ovarium utawa sedulur sing ngalami kanker payudara utawa sadurunge umur 45. Pungkasan, yen anggota kulawarga cedhak wis tes lan tes positif, sampeyan uga bakal ketemu kriteria kasebut. Werna nyedhiyakake pilihan kanggo wong sing ora kalebu kategori kasebut.

Perusahaan iki uga dipercaya jaringan kesehatan utama kanggo tes genetik iki lan ing kondhisi luar biasa liyane, sing tegese sampeyan ora kudu kuwatir babagan kualitas tes Warna. "Departemen Genetika Kedokteran Henry Ford nggunakake Warna kanggo wong sing pengin dites nanging ora memenuhi kriteria pengujian, lan kanggo wanita sing ora pengin asil tes ing cathetan medis," ujare Mary Helen Quigg, MD, dokter ing Departemen Genetika Medis ing Sistem Kesehatan Henry Ford. Kadhangkala, wong ora pengin asil direkam kanggo asuransi. Ditambah maneh, ana faktor penak, ujare Dr. Quigg. Tes omah cepet lan gampang.

Kelemahane

Sanajan ana sawetara prekara sing apik babagan tes BRCA ing omah, para ahli nyebutake papat masalah utama.

Akeh wong duwe kesalahpahaman babagan apa tegese tes genetik kanggo risiko kanker sakabèhé.

Kadhangkala wong nggoleki tes genetik kanggo menehi jawaban luwih akeh tinimbang sing bisa ditindakake. "Aku pancen pengacara kanggo pasien sing ngerti informasi genine," ujare Bisson. Nanging "utamane saka perspektif kanker, masarakat akeh banget nyedhiyakake genetika. Dheweke mikir manawa kabeh kanker amarga gene lan yen duwe tes genetik, mula bakal diwartakake kabeh sing kudu dingerteni." Ing kasunyatan, mung kira-kira 5 nganti 10 persen kanker amarga mutasi genetis, mula penting kanggo ngerti risiko turun temurun, entuk asil negatif ora ateges sampeyan ora bakal kena kanker. Lan nalika asil positif nuduhake risiko tambah, nanging ora ateges sampeyan bakal kena kanker.

Nalika nerangake tes genetik, njupuk bener tes penting banget.

Tes BRCA sing ditawakake Warna bisa uga jembar kanggo sawetara wong, lan uga sempit kanggo wong liya. "BRCA 1 lan 2 mung kira-kira 25 persen kanker payudara turunan," miturut Dr. Quigg.Tegese mung tes kanggo rong mutasi kasebut bisa uga spesifik. Nalika Quigg lan kanca-kancane mrentahake tes saka Warna, umume menehi tes sing luwih akeh tinimbang BRCA 1 lan 2, asring milih Tes Kanker Hereditary, sing nganalisa 30 gen sing digandhengake karo kanker.

Kajaba iku, asil sing paling migunani yaiku saka tes khusus. "Kita duwe udakara 200 gen sing gegandhengan karo kanker," jelas Bisson. "Saka sudut pandang klinis, kita ngrancang tes babagan apa sing kita deleng ing riwayat pribadi lan kulawarga." Dadi kadhangkala, panel 30-gen bisa uga spesifik utawa amba banget, gumantung saka riwayat kulawarga sampeyan.

Apa maneh, yen anggota kulawargane wis dites positif, tes BRCA umum dudu pilihan sing paling apik. "Mikir gen BRCA kaya buku," ujare Bisson. "Yen kita nemokake mutasi ing salah sawijining gen kasebut, laboratorium sing nindakake tes kasebut bakal menehi katrangan babagan nomer kaca sing ana mutasi, mula nguji kabeh wong ing kulawarga biasane mung kalebu ndeleng mutasi tartamtu utawa 'nomer kaca. .' Iki dikenal minangka tes siji-situs, sing ditindakake dening Warna liwat dokter nanging ora ditawakake kanggo masarakat umum ing situs web.

Sampeyan ora kudu mbayar metu saka kanthong kanggo tes genetik.

Pancen luwih akeh wong kudu entuk tes BRCA, nanging kanthi cara sing padha tes kasebut kudu ditargetake khusus, wong sing entuk tes kudu teka saka klompok tartamtu: wong sing cocog karo kritéria kanggo tes. "Pasien kadhangkala ndeleng kritéria kasebut minangka gelang liyane sing bisa diluncurake, nanging pancene nyoba target kulawarga sing luwih seneng entuk informasi saka tes genetik," ujare Bisson.

Lan nalika tes cukup terjangkau kurang saka $ 100, Warna ora menehi pilihan kanggo mbayar asuransi kanggo tes BRCA mandiri. (Dheweke menehi pilihan kanggo nindakake tagihan asuransi kanggo sawetara tes liyane.) Yen sampeyan memenuhi kritéria kanggo tes genetik lan sampeyan duwe asuransi kesehatan, ora ana alesan kanggo mbayar metu saka kanthong kanggo duwe tes genetik kanggo mutasi BRCA rampung. Lan yen asuransi sampeyan ora nutupi tes? "Paling asring, iku wong sing ora bakal entuk manfaat saka tes. Umume perusahaan asuransi nggunakake kritéria nasional saka National Comprehensive Cancer Network, yaiku klompok dokter lan ahli independen sing nggawe pedoman kasebut, "ujare Bisson. Mesthi wae, mesthi ana pangecualian, lan kanggo wong-wong mau, ujare Bisson badhe nyaranake layanan kaya Warna.

Konseling genetik sawise entuk asil sampeyan pancen kudu.

Kadhangkala asil tes genetik bisa nyebabake pitakonan luwih akeh tinimbang jawaban. Nalika mutasi genetik (utawa owah-owahan ing gen) ditemokake, ana telung cara sing bisa diklasifikasikake, miturut Bisson. Benign, tegese ora mbebayani. Patogen, tegese nambah risiko kanker. Lan varian saka makna sing ora dingerteni (VUS), tegese ora cukup riset babagan mutasi kanggo nggawe kesimpulan. "Ana kira-kira 4 nganti 5 persen kemungkinan nemokake VUS kanthi tes BRCA," ujare Bisson. "Kanggo umume pasien, iki luwih dhuwur tinimbang kemungkinan nemokake mutasi patogen." Elinga yen siji saka 400 stat saka sadurungé? Tegese luwih akeh yen tanpa netepi kritéria kanggo tes, sampeyan bisa uga ora entuk informasi sing berkualitas. Iki minangka salah sawijining sebab perusahaan asuransi asring mbutuhake wong ketemu spesialis genetik utawa penasihat sadurunge nindakake tes kasebut.

Werna menehi konseling genetik, nanging utamane sawise tes ditindakake. Kanggo kredit, dheweke transparan babagan kasunyatan manawa sampeyan kudu ngrembug asil sampeyan karo panyedhiya perawatan kesehatan, nanging ora dibutuhake. Jeksa Agung bisa ngetokake iku wong biasane mung nelpon kanggo penyuluhan nalika padha nampa asil positif, ngandika Dr Quigg. "Asil lan varian negatif uga mbutuhake penyuluhan supaya individu ngerti apa tegese. Asil negatif ora ateges ora ana mutasi. Bisa uga ateges kita durung nemokake mutasi-utawa pancen bener. negatif." Asil VUS minangka tas cacing liyane sing mbutuhake penyuluhan khusus, ujare.

Sapa sing kudu njupuk tes?

Cukup, yen sampeyan duwe asuransi lan riwayat kulawarga kanker sing gegandhengan karo BRCA sing sah, sampeyan bakal bisa njupuk tes liwat saluran tradisional kanthi biaya sing murah utawa ora ana biaya. Nanging yen sampeyan aja duwe insurance lan sampeyan sempit kantun kritéria kanggo testing, utawa yen sampeyan ora pengin asil ing cathetan medical, tes BRCA Warna bisa nengen kanggo sampeyan. (Ora preduli risiko pribadi sampeyan, sampeyan pengin ngerti babagan piranti lampu jambon iki sing bisa mbantu ndeteksi kanker payudara ing omah.) Nanging iki ora ateges sampeyan mung kudu online lan pesen. "Aku nyaranake pasien njaluk konseling lan banjur mutusake yen pengin tes omah, kanthi pilihan kanggo konseling tindak lanjut sing luwih cocog, "ujare Dr. Quigg.

Ing ngisor iki: Dhiskusi karo dhokter sadurunge njupuk terjun. Dheweke bisa mbantu sampeyan nemtokake manawa tes bakal menehi informasi sing bener-bener mbiyantu lan ngrujuk sampeyan menyang penasihat genetik. Lan yen sampeyan nindakake mutusake kanggo milih opsi ing omah, doc sampeyan bisa ngomong babagan asil sampeyan langsung.

Review kanggo