Apa cystinosis lan gejala utama?

Konten

• Gejala utama
• Cystinosis ing ginjel
• Cystinosis ing mripat
• Apa sing nyebabake cystinosis
• Carane perawatan rampung

Cystinosis minangka penyakit kongenital ing awak awak nglumpukake cystine sing berlebihan, asam amino sing, nalika kakehan ing njero sel, ngasilake kristal sing nyegah fungsi sel sing bener, mula penyakit iki bisa mengaruhi pirang-pirang organ awak , dipérang dadi 3 jinis utama:

• Cystinosis nefropatik: umume kena ginjel lan katon ing bayi, nanging bisa berkembang menyang bagean awak liyane kayata mripat;
• Cystinosis penengah: padha karo cystinosis nephropathic nanging wiwit tuwuh nalika remaja;
• Cystinosis okular: iku jinis sing kurang serius sing mung mripat.

Iki minangka penyakit genetik sing bisa ditemokake ing tes urin lan getih nalika bayi, umure udakara 6 wulan. Wong tuwa lan dokter anak bisa uga curiga yen penyakit kasebut yen bayi mesthi ngelak banget, kencing lan mutah akeh lan ora bobote kanthi bener, amarga sindrom Fanconi dicurigai.

Gejala utama

Gejala cystinosis beda-beda miturut organ sing kena pengaruh, lan bisa uga kalebu:

Cystinosis ing ginjel

• Tambah ngelak;
• Tambah kekarepan kanggo nguyuh;
• Gampang kesel;
• Tekanan getih saya tambah.

Cystinosis ing mripat

• Sakit ing mripat;
• Sensitivitas kanggo cahya;
• Kesulitan ndeleng, sing bisa dadi wuta.

Kajaba iku, pratandha liyane kayata angel ngulu, wektu tundha pangembangan, muntah asring, konstipasi utawa komplikasi kayata diabetes lan pangowahan fungsi tiroid, uga bisa uga katon.

Apa sing nyebabake cystinosis

Cystinosis minangka penyakit sing disebabake dening mutasi ing gen CTNS, sing tanggung jawab kanggo produksi protein sing dikenal minangka cystinosine. Protein iki biasane mbusak kista saka njero sel, ngalangi supaya ora tuwuh ing njero ruangan.

Nalika pangembangan iki kedadeyan, sel sehat bakal rusak lan ora bisa digunakake kanthi normal, ngrusak kabeh organ kanthi suwe.

Carane perawatan rampung

Perawatan biasane ditindakake wiwit wayahe didiagnosis, diwiwiti karo nggunakake obat-obatan, kayata cysteamine, sing mbantu awak ngilangi sawetara cystine sing berlebihan. Nanging, ora bisa nyegah sakabehe perkembangan penyakit, mula, asring kudu transplantasi ginjel, nalika penyakit kasebut wis nyebabake organ kasebut kanthi cara sing serius banget.

Nanging, yen penyakit kasebut ana ing organ liya, transplantasi kasebut ora bisa ngobati penyakit iki, mula bisa uga kudu terus nggunakake obat kasebut.

Kajaba iku, sawetara gejala lan komplikasi mbutuhake perawatan tartamtu, kayata diabetes utawa kelainan tiroid, kanggo nambah kualitas urip bocah.