Carriers Fibrosis Cystic: Apa Sampeyan Kudu Dikenal

Konten

• Apa anakku bakal lair kanthi fibrosis kistik?
• Apa fibrosis kistik nyebabake subur?
• Apa aku bakal ngalami gejala yen aku dadi operator?
• Sepira umume operator fibrosis kistik?
• Apa ana perawatan kanggo fibrosis kistik?
• Outlook
• Kepiye cara dites kanggo CF?

Apa sing diarani operator fibrosis kistik?

Fibrosis kistik minangka penyakit sing diwarisake sing nyebabake kelenjar sing nggawe lendir lan kringet. Anak bisa uga lair kanthi fibrosis kistik yen saben wong tuwa nggawa siji gen sing salah kanggo penyakit kasebut. Wong sing duwe siji gen CF normal lan siji gen CF sing salah dikenal minangka operator fibrosis kistik. Sampeyan bisa dadi operator lan ora nandhang penyakit iki.

Akeh wanita ngerti yen dheweke dadi operator nalika meteng, utawa nyoba dadi meteng. Yen pasangane uga operator, anake bisa uga kena penyakit kasebut.

Apa anakku bakal lair kanthi fibrosis kistik?

Yen sampeyan lan pasangan kalorone dadi operator, sampeyan mesthine pengin ngerti sepira kemungkinan anak sampeyan bakal lair kanthi fibrosis kistik. Nalika rong operator CF duwe bayi, ana kemungkinan 25 persen yen bayine bakal lair kanthi penyakit iki lan 50 persen kemungkinan bayine bakal dadi pembawa mutasi gen CF, nanging ora duwe penyakit kasebut. Siji saka sekawan bocah ora bakal dadi operator uga ora ngalami penyakit, mula ngilangi rantai keturunan.

Akeh pasangan operator mutusake menjalani tes skrining genetika marang embrio, sing diarani diagnosis genetik preimplantasi (PGD). Tes iki ditindakake sadurunge meteng embrio sing dipikolehi liwat fertilisasi in vitro (IVF). Ing PGD, siji utawa loro sel diekstraksi saka saben embrio lan dianalisis kanggo nemtokake bayi bakal:

• duwe fibrosis kistik
• dadi pembawa penyakit
• ora duwe gen cacat babar pisan

Ngilangi sel ora kena pengaruh embrio. Sawise ngerti informasi iki babagan embrio, sampeyan bisa milih sing bakal ditempelake ing uterus kanthi pangarep-arep bisa ngandut.

Apa fibrosis kistik nyebabake subur?

Wanita sing dadi operator CF ora ngalami masalah subur amarga disebabake. Sawetara wong sing dadi operator duwe jinis subur tartamtu. Infertilitas iki disebabake saluran sing ilang, sing diarani vas deferens, sing ngeterake sperma saka testis menyang zakar. Pria sing duwe diagnosis iki duwe pilihan yen sperma pulih kanthi operasi. Sperma banjur bisa digunakake kanggo implan pasangane liwat perawatan sing diarani injeksi sperma intracytoplasmic (ICSI).

Ing ICSI, siji sperma disuntikake menyang endhog. Yen ana pambuahan, embrio ditanem ing uterus wanita, liwat pembuahan in vitro. Amarga ora kabeh wong sing dadi operator CF duwe masalah infertilitas, mula penting supaya kabeh mitra dites kanggo gen sing cacat.

Sanajan sampeyan loro dadi operator, sampeyan bisa duwe anak sing sehat.

Apa aku bakal ngalami gejala yen aku dadi operator?

Akeh operator CF asimtomatik, tegese ora ana gejala. Kira-kira siji ing 31 wong Amerika minangka operator tanpa gejala gen CF sing cacat. Operator liya ngalami gejala, sing biasane entheng. Gejala kalebu:

• masalah ambegan, kayata bronchitis lan sinusitis
• pancreatitis

Sepira umume operator fibrosis kistik?

Operator fibrosis kistik ditemokake ing saben klompok etnik. Ing ngisor iki ana perkiraan pelaku mutasi gen CF ing Amerika Serikat miturut suku:

• Wong kulit putih: siji saka 29
• Hispanik: siji saka 46
• Wong ireng: siji saka 65
• Wong Amerika Asia: siji saka 90 taun

Apa wae etnis sampeyan utawa yen sampeyan duwe riwayat kulawarga fibrosis kistik, sampeyan kudu dites.

Apa ana perawatan kanggo fibrosis kistik?

Ora ana obat kanggo fibrosis kistik, nanging pilihan gaya urip, perawatan, lan obat-obatan bisa ngrewangi wong sing duwe CF urip kanthi lengkap, sanajan ana tantangan sing diadhepi.

Fibrosis kistik utamane mengaruhi sistem pernapasan lan saluran pencernaan. Gejala bisa kalebu keruwetan lan ganti suwe. Iki nggawe kabutuhan perawatan proaktif lan ngawasi saka spesialis medis utamane penting. Penting banget kanggo njaga imunisasi paling anyar lan njaga lingkungan bebas asap rokok.

Perawatan biasane fokus ing:

• njaga nutrisi sing cukup
• nyegah utawa ngobati penyumbatan usus
• ngilangi lendhut saka paru-paru
• nyegah infeksi

Dokter asring menehi resep obat kanggo entuk target perawatan kasebut, kalebu:

• antibiotik kanggo nyegah lan ngobati infeksi, utamane ing paru-paru
• enzim pankreas oral kanggo mbantu pencernaan
• obat nyuda lendir kanggo nyengkuyung ngeculake lan ngilangake lendhut saka paru-paru kanthi batuk

Pangobatan umum liyane kalebu bronkodilator, sing mbantu supaya saluran napas mbukak terus, lan terapi fisik kanggo dada. Tabung pakan kadang digunakake ing wayah wengi kanggo mbantu konsumsi kalori sing cukup.

Wong sing ngalami gejala parah asring entuk manfaat saka prosedur operasi, kayata ngilangi polip hidung, operasi penyumbatan usus, utawa transplantasi paru-paru.

Pangobatan kanggo CF terus saya apik lan kualitas lan umur umure kanggo sing duwe.

Outlook

Yen sampeyan ngarep-arep dadi wong tuwa lan ngerteni manawa sampeyan operator, penting dielingi yen sampeyan duwe opsi lan kontrol ing kahanan kasebut.

Kepiye cara dites kanggo CF?

Kongres Ahli Obstetrik lan Ginekolog Amerika (ACOG) nyaranake menehi skrining operator kanggo kabeh wanita lan pria sing pengin dadi wong tuwa. Skrining operator minangka prosedur sing gampang. Sampeyan kudu nyediakake conto getih utawa saliva, sing dipikolehi liwat swab tutuk. Sampel bakal dikirim menyang laboratorium kanggo dianalisis lan menehi informasi babagan materi genetik (DNA) lan bakal nemtokake manawa sampeyan nggawa mutasi gen CF.