Apa Ana Obat Fibrosis Kistik?

Konten

• Panaliten
• Terapi panggantos gen
• Modulator CFTR
• DNA sing disedhot
• Kedadeyan
• Komplikasi
• Komplikasi pernapasan
• Komplikasi pencernaan
• Komplikasi liyane
• Outlook
• Melu melu
• Organisasi riset
• Uji klinis

Ringkesan

Cystic fibrosis (CF) minangka kelainan warisan sing ngrusak paru-paru lan sistem pencernaan. CF mengaruhi sel awak sing ngasilake lendhut. Cairan iki kanggo nglumasi awak lan biasane lancip lan lunyu. CF ndadekake cairan awak iki kandhel lan lengket, sing njalari tuwuh ing paru-paru, saluran napas, lan saluran pencernaan.

Nalika kemajuan ing panelitian nambah kualitas urip lan pangarep-arep umure wong sing duwe CF, umume kudu ngatasi kahanan kasebut sajrone urip. Saiki, ora ana obat kanggo CF, nanging peneliti ngupayakake. Sinau babagan riset paling anyar lan apa sing bakal kasedhiya kanggo wong-wong sing duwe CF.

Panaliten

Kaya dene akeh kahanan, riset CF dibiayai dening organisasi khusus sing nglumpukake dana, ngamanake sumbangan, lan ngupayakake hibah supaya para peneliti bisa ngupayakake obat. Mangkene sawetara bidang riset utama saiki.

Terapi panggantos gen

Sawetara dekade kepungkur, peneliti ngenali gen sing tanggung jawab kanggo CF. Iki nyebabake pangarep-arep manawa terapi panggantos genetik bisa uga ngganti gen cacat ing vitro. Nanging, terapi iki durung bisa digunakake.

Modulator CFTR

Ing taun-taun pungkasan, peneliti nggawe obat sing target sebab CF, tinimbang gejalanya. Obat-obatan kasebut, ivacaftor (Kalydeco) lan lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), minangka bagean saka kelas obat sing dikenal minangka modulator konduktor transmembran fibrosis kistik (CFTR). Obat kelas iki dirancang kanggo mengaruhi gen sing mutasi sing tanggung jawab kanggo CF lan nyebabake nggawe cairan awak kanthi bener.

DNA sing disedhot

Jinis terapi gen anyar bisa uga ditrapake nalika perawatan penggantian terapi gen sadurunge gagal. Teknik paling anyar iki nggunakake molekul DNA sing dihirup kanggo ngirim salinan gen sing "resik" menyang sel ing paru-paru. Ing tes dhisikan, pasien sing nggunakake perawatan iki nuduhake perbaikan gejala sing cukup. Terobosan iki nuduhake janji sing apik kanggo wong sing duwe CF.

Ora ana perawatan sing bisa nambani obat sing sejati, nanging minangka langkah paling gedhe kanggo urip tanpa penyakit sing durung nate dialami CF karo wong liya.

Kedadeyan

Saiki, luwih saka 30.000 wong sing manggon karo CF ing Amerika Serikat. Kelainan langka - mung udakara 1.000 wong sing didiagnosis saben taun.

Rong faktor risiko utama nambah kemungkinan wong didiagnosis CF.

• Sejarah kulawarga: CF minangka kondisi genetik sing diwarisake. Ing tembung liyane, mlaku ing kulawarga. Wong bisa nggawa gen kanggo CF tanpa kelainan. Yen rong operator duwe anak, bocah kasebut duwe kesempatan 1 ing 4 kanggo duwe CF. Sampeyan uga anak sing bakal nggawa gen kanggo CF nanging ora ngalami kelainan, utawa ora duwe gen babar pisan.
• Balapan: CF bisa kedadeyan ing kabeh bangsa. Nanging, umume masarakat Caucasian sing keturunan saka Eropa Lor.

Komplikasi

Komplikasi CF umume dadi telung kategori. Kategori lan komplikasi kasebut kalebu:

Komplikasi pernapasan

Iki ora mung komplikasi CF, nanging kalebu sawetara sing paling umum:

• Kerusakan dalan napas: CF ngrusak dalan napas sampeyan. Kondisi iki, sing diarani bronchiectasis, nggawe ambegan metu lan angel. Iki uga nggawe ngresiki paru-paru saka lendhut sing kandel lan lengket.
• Polip hidung: CF asring nyebabake pembengkakan lan pembengkakan ing lapisan irung sampeyan. Amarga radhang, tuwuh daging (polip) bisa tuwuh. Polip nggawe ambegan luwih angel.
• Infeksi Kerep: Lendir sing kandel lan lengket minangka papan utama bakteri. Iki nambah risiko nandhang radhang paru-paru lan bronkitis.

Komplikasi pencernaan

CF ngganggu fungsi normal sistem pencernaan sampeyan. Iki minangka sawetara gejala pencernaan sing umum:

• Alangan usus: Individu sing duwe CF duwe risiko luwih akeh nyegah alangan usus amarga inflamasi sing disebabake kelainan kasebut.
• Kekurangan nutrisi: Lendir sing kenthel lan lengket sing disebabake dening CF bisa ngalangi sistem pencernaan lan nyegah cairan sing dibutuhake kanggo nyedhot nutrisi saka usus. Tanpa cairan kasebut, panganan bakal ngliwati sistem pencernaan tanpa diserap. Iki ngalangi sampeyan entuk entuk manfaat nutrisi.
• Diabetes: Lendir sing kenthel lan lengket sing digawe dening CF mbebayani pankreas lan ngalangi supaya ora bisa mlaku kanthi bener. Iki bisa nyegah awak ngasilake insulin sing cukup. Kajaba iku, CF bisa nyegah awak supaya ora nanggapi insulin kanthi bener. Kaloro komplikasi kasebut bisa nyebabake diabetes.

Komplikasi liyane

Saliyane masalah pernafasan lan pencernaan, CF bisa nyebabake komplikasi liyane ing awak, kalebu:

• Masalah kesuburan: Pria sing duwe CF meh subur. Iki amarga lendhut sing kandel asring ngalangi tabung sing nggawa cairan saka kelenjar prostat menyang testis. Wanita sing duwe CF bisa uga kurang subur tinimbang wanita sing ora kelainan, nanging akeh sing bisa duwe anak.
• Osteoporosis: Kondisi iki, sing nyebabake balung lancip, umume tumrap wong sing kena CF.
• Dehidrasi: CF nggawe njaga keseimbangan normal mineral ing awak luwih angel. Iki bisa nyebabake dehidrasi, uga ora seimbang karo elektrolit.

Outlook

Ing pirang-pirang dekade pungkasan, prospek kanggo wong sing didiagnosis karo CF wis saya apik. Saiki ora umum yen wong sing duwe CF urip umur 20 lan 30 taun. Sawetara bisa urip luwih dawa.

Saiki, terapi perawatan kanggo CF fokus ing mitigasi pratandha lan gejala kondisi kasebut lan efek samping saka perawatan. Pangobatan uga kanggo nyegah komplikasi penyakit, kayata infeksi bakteri.

Sanajan riset saiki wis dijanjeni, perawatan utawa tamba anyar kanggo CF isih bisa ditemtokake nganti pirang-pirang taun. Pangobatan anyar mbutuhake riset lan uji coba pirang-pirang taun sadurunge agensi pamrentah bakal ngidini rumah sakit lan dokter nawakake pasien kasebut.

Melu melu

Yen sampeyan duwe CF, ngerti wong sing duwe CF, utawa mung kepengin golek obat kanggo kelainan iki, mula melu dhukungan kanggo riset.

Organisasi riset

Akeh riset babagan penyembuhan potensial CF dibiayai dening organisasi sing makarya kanggo wong sing duwe CF lan kulawargane. Sumbangan kanggo wong-wong mau mbantu riset terus kanggo tamba. Organisasi kasebut kalebu:

• Yayasan Cystic Fibrosis: CFF minangka organisasi terakreditasi Biro Bisnis sing Luwih becik sing mbiayai riset kanggo tamba lan perawatan lanjut.
• Riset Fibrosis Cystic, Inc .: CFRI minangka organisasi amal sing terakreditasi. Tujuan utamane yaiku kanggo dana riset, nyedhiyakake dhukungan lan pendhidhikan kanggo pasien lan kulawarga, lan nambah kesadaran kanggo CF.

Uji klinis

Yen duwe CF, sampeyan bisa uga melu uji coba klinis. Umume uji klinis kasebut ditindakake liwat rumah sakit riset. Kantor dhokter sampeyan bisa uga duwe sesambungan karo salah sawijining klompok kasebut. Yen ora, sampeyan bisa uga nggayuh salah sawijining organisasi ing ndhuwur lan bisa nyambung karo pengacara sing bisa nulungi sampeyan nyoba sing mbukak lan nampa peserta.