Apa penyakit, gejala lan perawatan Niemann-Pick?

Konten

• Gejala utama
• 1. Jinis A
• 2. Jinis B
• 3. Jinis C
• Apa sing nyebabake penyakit Niemann-Pick
• Carane perawatan rampung

Penyakit Niemann-Pick minangka kelainan genetik langka sing ditepungi akumulasi makrofag, yaiku sel getih sing tanggung jawab kanggo pertahanan organisme, kayata lipid ing sawetara organ kayata otak, limpa utawa ati, kayata.

Penyakit iki utamane gegandhengan karo kekurangan enzim sphingomyelinase, sing tanggung jawab kanggo metabolisme lemak ing njero sel, sing nyebabake lemak akumulasi ing njero sel, nyebabake gejala penyakit. Miturut organ sing kena pengaruh, keruwetan kurang enzim lan umur tanda lan gejala katon, penyakit Niemann-Pick bisa diklasifikasikake dadi sawetara jinis, yaiku utamane:

• Tipe A, uga diarani penyakit Niemann-Pick neuropatik akut, yaiku jinis sing paling abot lan biasane muncul ing wulan pisanan, nyuda umur sekitar 4 nganti 5 taun;
• Tipe B, uga diarani penyakit Niemann-Pick visceral, yaiku jinis A sing kurang abot sing bisa urip nganti diwasa.
• Tipe C, uga diarani neuropatik kronis Niemann-Pick penyakit, yaiku jinis sing paling umum sing umume katon ing bocah, nanging bisa tuwuh ing sembarang umur, lan minangka cacat enzim, kalebu deposit kolesterol normal.

Isih ora ana obat kanggo penyakit Niemann-Pick, nanging penting kanggo kunjungan rutin menyang dokter bocah kanggo mutusake apa ana gejala sing bisa diobati, kanggo nambah kualitas urip bocah kasebut.

Gejala utama

Gejala penyakit Niemann-Pick beda-beda miturut jinis penyakit lan organ sing kena pengaruh, mula pratandha sing paling umum ing saben jinis kalebu:

1. Jinis A

Gejala penyakit Niemann-Pick jinis A biasane katon antara 3 lan 6 wulan, wiwitane ditondoi dening weteng. Kajaba iku, bisa uga ana kasusahan nambah lan nambah bobot awak, masalah napas sing nyebabake infeksi berulang lan perkembangan mental normal nganti 12 wulan, nanging banjur saya parah.

2. Jinis B

Gejala Tipe B padha banget karo penyakit tipe Niemann-Pick, nanging umume kurang parah lan bisa uga muncul ing bocah cilik utawa nalika remaja, kayata. Biasane ana sawetara utawa ora ana degenerasi mental.

3. Jinis C

Gejala utama penyakit C Niemann-Pick jinis C yaiku:

• Kesulitan kanggo koordinasi gerakan;
• Bengkak weteng;
• Kesulitan mindhah mripat kanthi vertikal;
• Ngurangi kekuwatan otot;
• Masalah ati utawa paru-paru;
• Kesulitan ngomong utawa ngulu, sing bisa saya suwe saya suwe;
• Kejang-kejang;
• Ilang kapasitas mental kanthi bertahap.

Nalika gejala muncul sing bisa nuduhake penyakit iki, utawa yen ana kasus liyane ing kulawarga, penting konsultasi karo ahli saraf utawa praktisi umum kanggo tes kanggo mbantu ngrampungake diagnosis, kayata tes sumsum balung utawa biopsi kulit, kanggo ngonfirmasi anane penyakit.

Apa sing nyebabake penyakit Niemann-Pick

Penyakit Niemann-Pick, jinis A lan tipe B, sel nalika sel siji utawa luwih ora duwe enzim sing diarani sphingomyelinase, sing tanggung jawab kanggo metabolisme lemak sing ana ing njero sel. Dadi, yen enzim ora ana, lemak ora diilangi lan akumulasi ing njero sel, sing pungkasane ngrusak sel lan ngganggu fungsi organ kasebut.

Tipe C penyakit iki kedadeyan nalika awak ora bisa metabolisme kolesterol lan jinis lemak liyane, sing bisa akumulasi ing ati, limpa lan otak lan nyebabake munculé gejala.

Ing kabeh kasus, penyakit iki disebabake dening pangowahan genetik sing bisa ditularake saka wong tuwa menyang bocah-bocah, mula asring ana ing kulawarga sing padha. Sanajan wong tuwa bisa uga ora nandhang penyakit kasebut, yen ana kasus ing kalorone kulawarga, ana kemungkinan 25% bayi bakal lair kanthi sindrom Niemann-Pick.

Carane perawatan rampung

Amarga isih ora ana tamba kanggo penyakit Niemann-Pick, uga ora ana bentuk perawatan tartamtu, mula penting kanggo ngawasi dhokter kanthi rutin kanggo ngenali gejala awal sing bisa diobati, kanggo nambah kualitas urip .

Dadi, yen angel ditelan, contone, perlu ngindhari panganan sing angel banget lan padhet, uga nggunakake gelatin supaya cairan kasebut luwih kenthel. Yen asring kejang, dhokter bisa menehi resep obat antikonvulsan, kayata Valproate utawa Clonazepam.

Siji-sijine bentuk penyakit sing katon duwe obat sing bisa nundha perkembangane yaiku jinis C, amarga panliten nuduhake manawa zat miglustat, sing didol minangka Zavesca, ngalangi pembentukan plak lemak ing otak.