Sindrom Fragile X

Sindrom Fragile X minangka kondhisi genetik sing nyakup pangowahan ing bagean kromosom X. Iki minangka bentuk cacat intelektual sing paling umum diturunake ing bocah lanang.

Sindrom Fragile X disebabake dening owah-owahan gen sing diarani FMR1. Bagéan cilik saka kode gen diulang kaping pirang-pirang ing salah sawijining wilayah kromosom X. Yen saya mbaleni, kondhisi kasebut bakal kedadeyan.

Ing FMR1 gen nggawe protein sing dibutuhake supaya otak sampeyan bisa mlaku kanthi bener. Cacat ing gen iki nggawe awak ngasilake sithik protein, utawa ora ana.

Bocah lanang lan wadon bisa uga kena pengaruh, nanging amarga bocah lanang mung duwe siji kromosom X, ekspansi X sing rapuh bisa nyebabake dheweke luwih parah. Sampeyan bisa duwe sindrom X sing rapuh sanajan wong tuwa ora ngalami.

Sejarah kulawarga sindrom X rapuh, masalah pangembangan, utawa cacat intelektual bisa uga ora ana.

Masalah prilaku sing ana gandhengane karo sindrom X rapuh kalebu:

• Kelainan spektrum autisme
• Tundha nyusup, mlaku-mlaku, utawa muter-muter
• Gepuk tangan utawa gigitan tangan
• Prilaku hiperaktif utawa impulsif
• Cacat intelektual
• Tundha wicara lan basa
• Cenderung ngindhari kontak mata

Tandha fisik bisa uga kalebu:

• Kaki rata
• Sambungan fleksibel lan nada otot sithik
• Ukuran awak gedhe
• Dahi utawa kuping gedhe kanthi rahang sing misuwur
• Rupa dawa
• Kulit alus

Sawetara masalah kasebut ana nalika lair, dene sing liyane bisa uga durung tuwuh sawise diwasa.

Anggota kulawarga sing kurang mbaleni ing FMR1 gen bisa uga ora duwe cacat intelektual. Wanita bisa uga menopause prematur utawa kangelan dadi meteng. Kaloro pria lan wanita bisa uga ngalami masalah tremor lan koordinasi sing kurang.

Ana sawetara pratandha njaba sindrom X rapuh ing bayi. Sawetara perkara sing bisa digoleki panyedhiya kesehatan kalebu:

• Lingkar sirah gedhe ing bayi
• Cacat intelektual
• Testis gedhe sawise wiwitan pubertas
• Bedane beda ing fitur rai

Ing wanita, isin banget bisa dadi siji-sijine kelainan.

Tes genetik bisa diagnosa penyakit iki.

Ora ana perawatan khusus kanggo sindrom X rapuh. Nanging, pelatihan lan pendhidhikan wis dikembangake kanggo mbantu bocah-bocah sing kena pengaruh fungsi ing level paling dhuwur. Uji coba klinis isih ana (www.clinicaltrials.gov/) lan golek sawetara obat sing bisa diobati kanggo sindrom X sing rapuh.

Yayasan Nasional Fragile X: fragilex.org/

Sepira suksese wong kasebut gumantung saka cacad intelektual.

Komplikasi beda-beda, gumantung saka jinis lan tingkat keruwetan gejala. Bisa uga kalebu:

• Infeksi kuping sing bola-bali ing bocah
• Kelainan kejang

Sindrom Fragile X bisa dadi penyebab autisme utawa kelainan sing ana gandhengane, sanajan ora kabeh bocah sing sindrom X rapuh duwe kondisi kasebut.

Konseling genetik bisa uga migunani yen sampeyan ngalami riwayat kulawarga sindrom iki lan sampeyan bakal ngandut.

Sindrom Martin-Bell; Sindrom Marker X

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 kelainan Ulasan GeneRe. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Dianyari 21 November 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Penyakit genetik lan bocah. Ing: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Patologi Dhasar. Kaping 10 ed Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Kelainan genetik lan kahanan dismorfik. Ing: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli lan Atlas Diagnosis Fisik Pediatric. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.