Apa Sindrom Fanconi?

Konten

• Gejala sindrom Fanconi
• Penyebab sindrom Fanconi
• Warisan FS
• Angsal FS
• Diagnosis sindrom Fanconi
• Bayi lan bocah sing duwe pusaka FS
• Angsal FS
• Kesalahan umum
• Perawatan sindrom Fanconi
• Pangobatan cystinosis
• Angsal FS
• Outlook kanggo sindrom Fanconi

Ringkesan

Sindrom Fanconi (FS) minangka kelainan langka sing nyebabake tabung penyaringan (tubulus proksimal) ginjel. Sinau luwih lengkap babagan macem-macem bagian ginjel lan deleng diagram ing kene.

Biasane, tubulus proksimal ngasilake mineral lan nutrisi (metabolit) menyang aliran getih sing dibutuhake kanggo fungsi sing tepat. Ing FS, tubulus proksimal malah ngeculake metabolit penting iki menyang cipratan. Bahan-bahan penting kasebut kalebu:

• banyu
• glukosa
• fosfat
• bikarbonat
• karnaval
• kalium
• asam urat
• asam amino
• sawetara protein

Ginjel sampeyan nyaring cairan udakara 180 liter (190,2 liter) saben dina. Luwih saka 98 persen iki kudu diserap maneh ing getih. Iki ora kaya FS. Kurang metabolit penting bisa nyebabake dehidrasi, cacat tulang, lan gagal berkembang.

Kasedhiya perawatan sing bisa nyuda utawa nyetop kemajuan FS.

FS paling asring diwarisake. Nanging uga bisa dipikolehi saka obat-obatan, bahan kimia, utawa penyakit tartamtu.

Iki diarani jeneng pediatrik Swiss Guido Fanconi, sing nerangake kelainan kasebut ing taun 1930-an. Fanconi uga pisanan nerangake anemia langka, anemia Fanconi. Iki minangka kahanan sing beda banget sing ora ana gandhengane karo FS.

Gejala sindrom Fanconi

Gejala FS sing diwarisake bisa ditemokake wiwit bayi. Iki kalebu:

• ngelak banget
• nguyuh kakehan
• mutah-mutah
• gagal ngrembaka
• tuwuh alon
• ringkih
• riket
• nada otot kurang
• kelainan kornea
• penyakit ginjel

Gejala FS sing dipikolehi kalebu:

• penyakit balung
• kekirangan otot
• konsentrasi fosfat getih kurang (hypophosphatemia)
• tingkat kalium getih kurang (hypokalemia)
• keluwihan asam amino ing cipratan (hyperaminoaciduria)

Penyebab sindrom Fanconi

Warisan FS

Cystinosis minangka panyebab paling umum saka FS. Iki minangka penyakit warisan sing langka. Ing cystinosis, cystine asam amino nglumpukake ing awak. Iki nyebabake tuwuhing telat lan serangkaian kelainan, kayata cacat tulang. Bentuk cystinosis sing paling umum lan abot (nganti 95 persen) kedadeyan ing bayi lan kalebu FS.

Tinjauan 2016 ngramal 1 ing saben 100.000 nganti 200.000 bayi sing anyar duwe cystinosis.

Penyakit metabolisme liyane sing bisa ditrapake karo FS kalebu:

• Sindrom Lowe
• Penyakit Wilson
• intoleransi fruktosa sing diwarisake

Angsal FS

Penyebab FS sing dipikolehi macem-macem. Iki kalebu:

• paparan sawetara kemoterapi
• nggunakake obat antiretroviral
• panggunaan obat antibiotik

Efek samping toksik saka obat terapeutik minangka sebab sing paling umum. Biasane gejala kasebut bisa diobati utawa dibalekake.

Kadhangkala panyebab FS sing dituku ora dingerteni.

Obat antikanker sing ana gandhengane karo FS kalebu:

• ifosfamide
• cisplatin lan karboplatin
• azacitidine
• merc laptopurine
• suramin (uga digunakake kanggo ngobati penyakit parasit)

Obat liya nyebabake FS ing sawetara wong, gumantung karo dosis lan kahanan liyane. Iki kalebu:

• Tetracyclines kadaluwarsa. Produk risak saka antibiotik sing kadaluwarsa ing kulawarga tetracycline (anhydrotetracycline lan epitetracycline) bisa nyebabake gejala FS sajrone sawetara dina.
• Antibiotik Aminoglikosida Iki kalebu gentamicin, tobramycin, lan amikacin. Nganti 25 persen wong sing diobati karo antibiotik kasebut ngalami gejala FS, cathet tinjauan 2013.
• Anticonvulsants. Asam valproic minangka salah sawijining conto.
• Antivirus. Iki kalebu didanosin (ddI), cidofovir, lan adefovir.
• Asam Fumaric. Obat iki ngobati psoriasis.
• Ranitidine. Obat iki ngobati ulkus speptik.
• Boui-ougi-tou. Iki minangka obat Cina sing digunakake kanggo obesitas.

Kondisi liyane sing ana gandhengane karo gejala FS kalebu:

• panggunaan alkohol sing nemen,
• lim ngambus
• paparan logam abot lan bahan kimia kerja
• kurang vitamin D
• cangkok ginjel
• kaping myeloma
• amiloidosis

Mekanisme pas sing ana gandhengane karo FS durung mesthi ditemtokake.

Diagnosis sindrom Fanconi

Bayi lan bocah sing duwe pusaka FS

Biasane gejala FS muncul wiwit bayi lan bocah. Wong tuwa bisa uga weruh ngelak banget utawa luwih alon tinimbang tuwuh normal. Bocah-bocah bisa uga ngalami rakit utawa ginjel.

Dokter anak sampeyan bakal pesen tes getih lan cipratan kanggo mriksa kelainan, kayata glukosa, fosfat, utawa asam amino sing akeh banget, lan kanggo ngilangi kemungkinan liyane. Dheweke uga bisa mriksa cystinosis kanthi ndeleng kornea bocah kanthi pemeriksaan lampu irisan. Iki amarga cystinosis mengaruhi mata.

Angsal FS

Dokter sampeyan bakal njaluk riwayat kesehatan bocah utawa bocah, kalebu obat-obatan sing dikonsumsi utawa bocah, penyakit liyane sing ana, utawa pajanan kerja. Dheweke uga bakal pesen tes getih lan urine.

Ing FS sing dipikolehi, sampeyan bisa uga ora langsung weruh gejala kasebut. Balung lan ginjel bisa rusak nalika diagnosis digawe.

FS angsal bisa mengaruhi wong ing sembarang umur.

Kesalahan umum

Amarga FS minangka kelainan langka, dokter bisa uga ora pati ngerti. FS uga ana uga penyakit genetik langka liyane, kayata:

• cystinosis
• Penyakit Wilson
• Penyakit Dent
• Sindrom Lowe

Gejala kasebut bisa uga disebabake amarga penyakit sing luwih dikenal, kalebu diabetes tipe 1. Kesalahan diagnosis liyane kalebu ing ngisor iki:

• Wutah sing mandheg bisa diarani fibrosis kistik, kekurangan gizi kronis, utawa tiroid sing overaktif.
• Ricket bisa diarani kekurangan vitamin D utawa jinis ricket herediter.
• Disfungsi ginjel bisa disebabake amarga kelainan mitokondria utawa penyakit langka liyane.

Perawatan sindrom Fanconi

Perawatan FS gumantung saka keruwetan, sebab, lan anané penyakit liya. FS durung bisa ditambani, nanging gejala bisa dikendhaleni. Diagnosis lan perawatan sadurunge, luwih apik tampilan sampeyan.

Kanggo bocah sing duwe pusaka FS, baris perawatan kaping pisanan yaiku ngganti zat-zat penting sing ngilangi ginjel sing rusak. Penggantian zat kasebut bisa uga liwat cangkem utawa infus. Iki kalebu panggantos:

• elektrolit
• bikarbonat
• kalium
• vitamin D
• fosfat
• banyu (nalika bocah dehidrasi)
• mineral lan nutrisi liyane

Diet kalori dhuwur dianjurake kanggo njaga pertumbuhan sing cukup. Yen balung bocah kasebut cacat, terapi fisik lan spesialis ortopedi bisa uga ditelpon.

Anane penyakit genetik liyane bisa uga mbutuhake perawatan tambahan. Contone, diet kurang tembaga dianjurake kanggo wong sing nandhang penyakit Wilson.

Ing cystinosis, FS ditanggulangi kanthi transplantasi ginjel sing sukses sawise gagal ginjel. Iki dianggep minangka perawatan penyakit sing ndasari, tinimbang kanggo perawatan kanggo FS.

Pangobatan cystinosis

Penting, kanggo miwiti perawatan sanalika bisa kanggo cystinosis. Yen FS lan cystinosis ora diobati, bocah bisa ngalami ginjel ing umur 10 taun.

Administrasi Pangan lan Obat A.S. wis nyetujoni obat sing nyuda jumlah cystine ing sel. Cysteamine (Cystagon, Procysbi) bisa digunakake karo bocah-bocah, diwiwiti kanthi dosis sing sithik lan nganti dosis pangopènan. Panganggone bisa uga mbatalake kebutuhan transplan ginjel sajrone 6 nganti 10 taun. Nanging, cystinosis minangka penyakit sistemik. Bisa nyebabake masalah organ liyane.

Pangobatan liya kanggo cystinosis kalebu:

• tetes mata cysteamine kanggo nyuda endapan cystine ing kornea
• panggantos hormon pertumbuhan
• cangkok ginjel

Kanggo bocah lan wong liya sing duwe FS, perlu ngawasi terus-terusan. Sampeyan uga penting kanggo wong sing duwe FS supaya tetep netepi rencana perawatan.

Angsal FS

Nalika zat sing nyebabake FS ora diterusake utawa dosis dikurangi, ginjel bakal pulih saka wektu. Ing sawetara kasus, kerusakan ginjel bisa uga tetep.

Outlook kanggo sindrom Fanconi

Pratinjau kanggo FS saiki luwih apik tinimbang taun-taun kepungkur, nalika umur wong sing duwe cystinosis lan FS luwih cekak. Kasedhiyan transplantasi cysteamine lan ginjel ndadekake akeh wong sing duwe FS lan cystinosis bisa urip normal lan luwih dawa.

Teknologi anyar dikembangake kanggo nampilake bayi lan bayi kanggo cystinosis lan FS. Iki nggawe perawatan bisa diwiwiti luwih awal. Penelitian uga ditindakake kanggo nemokake terapi anyar lan luwih apik, kayata transplantasi sel induk.