Insomnia Kulawarga Fatal

Konten

• Gejala apa?
• Apa sing nyebabake?
• Kepiye diagnosis
• Piye carane nambani?
• Urip karo FFI

Apa insomnia kulawarga sing fatal?

Insomnia kulawarga fatal (FFI) minangka kelainan turu sing langka banget sing lumaku ing kulawarga. Iki mengaruhi thalamus. Struktur otak iki ngontrol akeh perkara penting, kalebu ekspresi emosi lan turu. Nalika gejala utama yaiku insomnia, FFI uga bisa nyebabake sawetara gejala liyane, kayata masalah wicara lan demensia.

Ana varian sing luwih langka sing diarani insomnia fatal sporadis. Nanging, mung ana 24 kasus sing didokumentasikake ing taun 2016. Peneliti ora ngerti babagan insomnia fatal sporadis, kajaba ora katon genetik.

FFI jenenge misuwur amarga asring nyebabake pati sajrone taun rong gejala diwiwiti. Nanging, garis wektu iki bisa beda-beda gumantung saka saben wong.

Iki minangka bagean saka kulawarga kondhang sing diarani penyakit prion. Iki minangka kahanan langka sing nyebabake ilang sel saraf ing otak. Penyakit prion liyane kalebu penyakit kuru lan Creutzfeldt-Jakob. Mung ana sekitar 300 kasus penyakit prion sing dilaporake saben taun ing Amerika Serikat, miturut Johns Hopkins Medicine. FFI dianggep minangka salah sawijining penyakit prion paling langka.

Gejala apa?

Gejala FFI beda-beda saben wong. Dheweke cenderung ditampilake ing antarane umur 32 lan 62. Nanging, bisa diwiwiti nalika umure luwih enom utawa luwih tuwa.

Gejala sing bisa ditindakake FFI tahap awal kalebu:

• alangan turu
• masalah tetep turu
• kedutan otot lan kejang
• kaku otot
• gerakan lan nendhang nalika turu
• kelangan napsu
• dimensia kanthi cepet

Gejala FFI sing luwih maju kalebu:

• ora bisa turu
• fungsi kognitif lan mental sing rusak
• ilang koordinasi, utawa ataxia
• tambah tekanan getih lan denyut jantung
• kringet gedhe banget
• alangan ngomong utawa ngulu
• nyuda bobot sing ora dingerteni
• mriyang

Apa sing nyebabake?

FFI disebabake dening mutasi gen PRNP. Mutasi iki nyebabake serangan thalamus, sing ngontrol siklus turu lan ngidini macem-macem bagian otak sampeyan komunikasi.

Iki dianggep minangka penyakit neurodegeneratif sing progresif. Iki tegese nyebabake thalamus sampeyan mboko sithik kelangan sel saraf. Kelangan sel iki sing nyebabake gejala FFI.

Mutasi genetik sing tanggung jawab kanggo FFI diturunake liwat kulawarga. Wong tuwa sing duwe mutasi duwe 50 persen kemungkinan mutasi marang anake.

Kepiye diagnosis

Yen sampeyan ngira duwe FFI, dhokter sampeyan bakal luwih dhisik takon karo sampeyan supaya nyathet rinci babagan kabiasaan turu sajrone sawetara wektu. Sampeyan uga bisa uga njaluk sampeyan sinau ing turu. Iki kalebu turu ing rumah sakit utawa pusat turu nalika dokter nyathet data babagan prekara kayata aktivitas otak lan denyut jantung. Iki uga bisa mbatalake panyebab masalah turu liyane, kayata apnea turu utawa narcolepsy.

Sabanjure, sampeyan bisa uga butuh pindai PET. Tes pencitraan jinis iki bakal menehi ide luwih apik marang dhokter babagan kerjane thalamus.

Tes genetik uga bisa mbantu dhokter ngonfirmasi diagnosis. Nanging, ing Amerika Serikat, sampeyan kudu duwe riwayat kulawarga FFI utawa bisa nuduhake yen tes sadurunge nyaranake FFI supaya bisa nindakake iki. Yen sampeyan duwe kasus FFI sing dikonfirmasi ing kulawarga, sampeyan uga layak kanggo tes genetik prenatal.

Piye carane nambani?

Ora ana obat kanggo FFI. Sawetara pangobatan kanthi efektif bisa mbantu ngatur gejala. Pangobatan turu, umpamane, bisa uga nyediakake sawetara wong, nanging ora bisa suwe.

Nanging, peneliti aktif ngupayakake perawatan sing efektif lan langkah pencegahan. A nyaranake yen imunoterapi bisa mbantu, nanging riset tambahan, kalebu studi manungsa, dibutuhake. Uga ana sing nggunakake panggunaan doxycycline, antibiotik. Penelitian mikir bisa uga cara sing efektif kanggo nyegah FFI kanggo wong sing nggawa mutasi genetik sing nyebabake.

Akeh wong sing duwe penyakit langka, nguntungake yen bisa nyambung karo wong liya sing ana ing kahanan sing padha, kanthi online utawa klompok dhukungan lokal. Yayasan Penyakit Creutzfeldt-Jakob minangka salah sawijining conto. Iki minangka nirlaba sing nyedhiyakake sawetara sumber babagan penyakit prion.

Urip karo FFI

Bisa pirang-pirang taun sadurunge gejala FFI diwiwiti. Nanging, sawise diwiwiti, dheweke cenderung saya parah sajrone setaun utawa rong taun. Nalika isih ana panelitian babagan obat potensial, ora ana perawatan sing ditepungi kanggo FFI, sanajan alat bantu turu bisa uga menehi bantuan sementara.