Ngerti apa Hypophosphatasia

Konten

• Pangowahan utama sing disebabake Hypophosphatasia
• Jinis Hypophosphatasia
• Penyebab Hypophosphatasia
• Diagnosis Hypophosphatasia
• Perawatan Hypophosphatasia

Hipofosfatia minangka penyakit genetik langka sing mengaruhi bocah, utamane, sing nyebabake deformasi lan patah tulang ing sawetara wilayah awak lan sadurunge ngilangi untu bayi.

Penyakit iki ditularake menyang bocah kanthi warisan genetik lan ora bisa ditambani, amarga iki asil saka owah-owahan gen sing ana gandhengane karo kalsifikasi tulang lan pangembangan untu, sing ngrusak mineralisasi tulang.

Pangowahan utama sing disebabake Hypophosphatasia

Hipofosfatia bisa nyebabake sawetara pangowahan ing awak sing kalebu:

• Muncul cacat ing awak kayata tengkorak sing dawa, sendhi gedhe utawa nyuda awak awak;
• Muncul saka fraktur ing sawetara wilayah;
• Ganti untune bayi durung wayahe;
• Kekirangan otot;
• Kesulitan ambegan utawa ngomong;
• Presensi fosfat lan kalsium sing akeh ing getih.

Ing kasus penyakit sing kurang abot iki, bisa uga ana gejala sing entheng kayata patah tulang utawa kelemahane otot, sing bisa nyebabake penyakit kasebut didiagnosis mung nalika diwasa.

Jinis Hypophosphatasia

Ana macem-macem jinis penyakit iki, kalebu:

• Hipofosfatia perinatal - minangka penyakit sing paling serius sing muncul sawise lair utawa nalika bayi isih ana ing rahim ibu;
• Hipofosfatia bayi - sing katon sajrone umur pisanan bocah;
• Hipofosfatia remaja - sing katon ing bocah kanthi umur apa wae;
• Hipofosfatsia diwasa - sing mung katon nalika diwasa;
• odonto hypophosphatasia - ing endi durung ana untune susu sadurunge.

Ing kasus sing paling parah, penyakit iki bisa uga nyebabake kematian bocah lan keruwetan gejala beda-beda gumantung saka siji wong lan miturut jinis sing diwujudake.

Penyebab Hypophosphatasia

Hipofosfatia disebabake mutasi utawa owah-owahan gen sing ana gandhengane karo kalsifikasi tulang lan perkembangan waos. Kanthi cara iki, ana nyuda mineralisasi balung lan untu. Gumantung saka jinis penyakit kasebut, bisa dadi dominan utawa resesif, diwarisake marang bocah-bocah kasebut kanthi wujud warisan genetik.

Contone, nalika penyakit iki resesif lan yen wong tuwa kalorone nggawa salinan mutasi siji (dheweke duwe mutasi nanging ora nuduhake gejala penyakit), mung ana kemungkinan 25% yen anak-anake bakal kena penyakit iki. Saliyane, yen penyakit kasebut dominan lan yen mung siji wong tuwa sing nandhang penyakit kasebut, bisa uga ana 50% utawa 100% kemungkinan bocah-bocah kasebut uga bakal dadi operator.

Diagnosis Hypophosphatasia

Ing kasus hipofosfatia perinatal, penyakit iki bisa didiagnosis kanthi nindakake ultrasonik, ing endi cacat ing awak bisa dideteksi.

Saliyane, ing kasus Hypophosphatasia bayi, bocah utawa diwasa, penyakit kasebut bisa dideteksi liwat radiografi ing endi sawetara owah-owahan balung sing disebabake amarga kurang mineralisasi balung lan untu diidentifikasi.

Kajaba iku, kanggo ngrampungake diagnosis penyakit, dhokter uga bisa njaluk tes urin lan getih, lan uga ana kemungkinan tes genetik sing ngenali anane mutasi kasebut.

Perawatan Hypophosphatasia

Ora ana perawatan kanggo ngobati Hypophosphatasia, nanging sawetara perawatan kayata Fisioterapi kanggo mbenerake dedeg piadeg lan ngiyatake otot lan perawatan ekstra ing kesehatan oral bisa dituduhake dening dokter bocah kanggo nambah kualitas urip.

Bayi sing duwe masalah genetik iki kudu diawasi wiwit lair lan rawat inap ing rumah sakit biasane dibutuhake. Tindak lanjut kudu dilakoni sajrone urip sampeyan, supaya status kesehatan sampeyan bisa dinilai kanthi rutin.