Ichthyosis Harlequin: gejala, diagnosis lan perawatan

Konten

• Gejala Ichthyosis Harlequin
• Cara diagnosis digawe
• Perawatan Ichthyosis Harlequin
• Apa ana tamba?

Ichthyosis harlequin minangka penyakit genetik sing langka lan serius sing ditandhani kanthi kenthel lapisan keratin sing mbentuk kulit bayi, saengga kulite kandel lan cenderung tug lan regangan, nyebabake deformasi ing pasuryan lan kabeh awak lan nyebabake komplikasi kanggo bayi, kayata kangelan ambegan, mangan lan ngombe sawetara obat.

Umume, bayi sing lair kanthi ichthyosis harlequin mati sawetara minggu sawise lair utawa umure paling gedhe umure 3 taun, amarga amarga kulit duwe pirang-pirang retakan, fungsi proteksi kulit ora bisa dilindhungi, kanthi kemungkinan kena infeksi luwih gedhe.

Sebab-sebab ichthyosis harlequin durung dingerteni kanthi lengkap, nanging wong tuwa sing duwe bayi cenderung duwe bayi kaya iki. Penyakit iki ora bisa ditambani, nanging ana pilihan perawatan sing bisa ngatasi gejala lan nambah umur bayi.

Gejala Ichthyosis Harlequin

Bayi sing nembe ngalami ichthyosis harlequin nyedhiyakake kulit sing ditutupi plak sing kandel, alus lan buram sing bisa kompromi sawetara fungsi. Karakteristik utama penyakit iki yaiku:

• Kulit garing lan scaly;
• Kesulitan mangan lan ambegan;
• Retak lan tatu ing kulit, sing seneng kedadeyan macem-macem infeksi;
• Deformasi organ-organ pasuryan, kayata mripat, irung, cangkem lan kuping;
• Kelainan fungsi tiroid;
• Dehidrasi ekstrem lan gangguan elektrolit;
• Kulit sing dikupas kabeh awak.

Kajaba iku, lapisan kulit sing kandel bisa nutupi kuping, ora katon, saliyane kompromi driji lan driji sikil lan piramida hidung. Kulit sing kenthel uga nggawe bayi angel gerakane, tetep gerakan semi-fleksibel.

Amarga gangguan fungsi protèktif ing kulit, mula dianjurake supaya bayi iki dirujuk menyang Unit Perawatan Intensif Neonatal (ICU Neo) supaya duwe perawatan sing penting supaya ora komplikasi. Ngerti cara kerja ICU neonatal.

Cara diagnosis digawe

Diagnosis ichthyosis Harlequin bisa digawe ing perawatan prenatal liwat ujian kayata ultrasonik, sing mesthi nuduhake tutuk sing mbukak, watesan gerakan pernapasan, perubahan hidung, tangan sing mesthi diatasi utawa dicakar, utawa liwat analisis cairan amniotik utawa biopsi. kulit janin sing bisa ditindakake nalika 21 utawa 23 minggu nalika meteng.

Kajaba iku, konseling genetik bisa ditindakake kanggo verifikasi kemungkinan bayi bakal dilahirake kanthi penyakit iki yen wong tuwa utawa sedulur duwe gen sing bertanggung jawab kanggo penyakit kasebut. Konseling genetika penting kanggo wong tuwa lan kulawarga kanggo ngerti penyakit lan perawatan sing kudu ditindakake.

Perawatan Ichthyosis Harlequin

Pangobatan kanggo ichthyosis harlequin yakuwi nyuda rasa ora nyaman sacara bayi anyar, ngatasi gejala, nyegah infeksi lan nambah umur sing diarepake bayi. Perawatan kasebut kudu ditindakake ing rumah sakit, amarga celah lan kulit ing kulit luwih milih infeksi dening bakteri, sing ndadekake penyakit kasebut dadi luwih serius lan rumit.

Perawatan kalebu dosis vitamin A sintetis kaping pindho saben dina, kanggo menehi pembaruan sel, saengga nyuda luka sing ana ing kulit lan ngidini mobilitas luwih gedhe. Suhu awak kudu dijaga lan kulit bakal terhidrasi. Kanggo hidrasi kulit, banyu lan gliserin utawa emolien digunakake dhewe utawa digandhengake karo formulasi sing ngemot urea utawa laktat amonia, sing kudu ditrapake 3 kali saben dina. Ngerti carane perawatan ichthyosis kudu ditindakake.

Apa ana tamba?

Ichthyosis Harlequin ora duwe obat nanging bayi bisa nampa perawatan sawise lair ing ICU neonatal sing tujuane nyuda rasa ora nyaman sacara.

Tujuan perawatan yaiku kanggo ngontrol suhu lan hidrat kulit. Dosis vitamin A sintetis diterbitake lan, ing sawetara kasus, operasi autograft kulit bisa ditindakake. Sanajan kangelan, sawise udakara 10 dina, sawetara bayi bisa disusoni, nanging ana sawetara bayi sing umure 1 taun.