Apa mosaikisme lan akibate utamane

Konten

• Fitur utama
• Akibate mozaikisme

Mosaicism minangka jeneng kegagalan genetik sajrone perkembangan embrio ing njero uterus ibu, ing endi wong kasebut wiwit duwe 2 bahan genetik sing beda, sing dibentuk dening persimpangan endhog kanthi sperma wong tuwa. , lan liyane sing muncul amarga ana mutasi sel sajrone pangembangan embrio.

Dadi, wong kasebut bakal nggawe campuran sel, kanthi persentase sel normal lan persentase sel liyane kanthi mutasi, kaya sing dituduhake ing gambar ing ngisor iki:

Fitur utama

Mosaicisme kedadeyan nalika ana mutasi ing sel embrio, biasane ilang utawa duplikat kromosom, sing nyebabake wong bisa ngembangake organisme kanthi 2 jinis sel, lan 2 jinis bahan genetik. Mutasi iki bisa dadi 2 jinis:

• Kuman utawa Gonadal: mengaruhi sperma utawa endhog, kanthi pangowahan sing bisa ditularake menyang bocah. Sawetara conto penyakit sing disebabake dening pangowahan ing sel kuman yaiku sindrom Turner, osteogenesis sing ora sampurna lan distrofi otot Duchenne;
• Somatik: ing endi sel saka bagean liya ing awak nindakake mutasi iki, bisa uga ana wong sing ngalami pangowahan fisik amarga ora. Mula, ekspresi fisik mutasi gumantung saka endi lan pira sel ing awak sing kena pengaruh. Mozaikisme somatik bisa diwarisake saka wong tuwa menyang bocah-bocah, lan sawetara conto penyakit sing disebabake yaiku sindrom Down lan neurofibromatosis.

Nanging, mozaikisme campuran, kedadeyan nalika wong duwe kaloro jinis mozek, germinatif lan somatik.

Mosaicisme beda karo chimerism, ing kahanan iki, bahan genetik embrio diduplikasi karo gabungan 2 embrio sing beda-beda, dadi siji. Sinau luwih lengkap babagan kahanan iki ing chimerism.

Akibate mozaikisme

Sanajan akeh kasus mozaikisme sing ora nyebabake gejala utawa konsekuensi kanggo kesehatan wong kasebut, kahanan iki bisa nyebabake muncul sawetara komplikasi lan penyakit kanggo wong sing nggawa, lan sawetara conto yaiku:

• Predisposisi kanker;
• Pangowahan ing tuwuh;
• Predisposisi aborsi spontan;
• Pangowahan pola pigmen ing kulit;
• Heterochromia okuler, ing endi wong bisa duwe siji mripat saben warna;
• Sindrom Down;
• Sindrom Turner;
• Osteogenesis ora sampurna;
• Distrofi otot Duchenne;
• Sindrom McCune-Albright;
• Sindrom Pallister-Killian;
• Sindrom protein.

Kajaba iku, wis diamati yen mozaikisme nambah predisposisi penyakit neurologis degeneratif, kayata, Alzheimer utawa Parkinson.