Penyakit granulomatosis kronis

Penyakit granulomatosa kronis (CGD) minangka kelainan sing diwarisake ing endi sel sistem kekebalan awak ora bisa mlaku kanthi bener. Iki nyebabake infeksi bola-bali lan abot.

Ing CGD, sel sistem kekebalan sing diarani phagosit ora bisa mateni sawetara jinis bakteri lan jamur. Kelainan iki nyebabake infeksi jangka panjang (kronis) lan bola-bali (bola-bali). Kahanan kasebut asring ditemokake wiwit cilik. Wangun sing luwih entheng bisa didiagnosis nalika remaja, utawa uga nalika diwasa.

Faktor risiko kalebu riwayat kulawarga infeksi berulang utawa kronis.

Udakara setengah kasus CGD diturunake ing kulawarga minangka sipat resesif sing ana gandhengane karo jinis. Iki tegese bocah lanang luwih seneng kelainan tinimbang bocah-bocah wadon. Gen cacat ditindakake ing kromosom X. Bocah lanang duwe 1 kromosom X lan 1 kromosom. Yen bocah lanang duwe kromosom X kanthi gen sing cacat, dheweke bisa uga entuk kahanan kasebut. Bocah-bocah wadon duwe 2 kromosom X. Yen bocah wadon duwe kromosom 1 X kanthi gen sing cacat, kromosom X liyane bisa uga duwe gen sing bisa digunakake. Wong wedok kudu nampa gen X sing cacat saka saben wong tuwa supaya bisa nandhang penyakit kasebut.

CGD bisa nyebabake akeh jinis infeksi kulit sing angel diobati, kalebu:

• Lepuh utawa lara ing rai (impetigo)
• Eksim
• Wutah diisi pus (abses)
• Bongkahan isi pus ing kulit (godhok)

CGD uga bisa nyebabake:

• Diare terus-terusan
• Kelenjar getah bening bengkak ing gulu
• Infeksi paru-paru, kayata radhang paru-paru utawa abses paru-paru

Penyedia layanan kesehatan bakal mriksa lan bisa nemokake:

• Bengkak ati
• Bengkak limpa
• Kelenjar getah bening sing bengkak

Bisa uga ana tandha infeksi balung, sing bisa nyebabake akeh balung.

Tes sing bisa ditindakake kalebu:

• Scan tulang
• Sinar x
• Jumlah getih lengkap (CBC)
• Tes sitometri mili kanggo mbantu ngonfirmasi penyakit kasebut
• Tes genetik kanggo konfirmasi diagnosis
• Tes fungsi sel getih putih
• Biopsi jaringan

Antibiotik digunakake kanggo ngobati penyakit, lan uga bisa digunakake kanggo nyegah infeksi. Obat sing diarani interferon-gamma uga bisa nyuda jumlah infeksi parah. Operasi bisa uga dibutuhake kanggo nambani abses.

Siji-sijine obat kanggo CGD yaiku sumsum balung utawa transplantasi sel induk.

Pangobatan antibiotik jangka panjang bisa mbantu nyuda infeksi, nanging pati awal bisa kedadeyan amarga infeksi paru-paru sing bola-bali.

CGD bisa uga nyebabake komplikasi kasebut:

• Kerusakan balung lan infeksi
• Infeksi kronis ing irung
• Pneumonia sing terus bali lan angel diobati
• Kerusakan paru-paru
• Kerusakan kulit
• Kelenjar getah bening bengkak sing tetep bengkak, asring kedadeyan, utawa mbentuk abses sing butuh operasi kanggo ngilangi

Yen sampeyan utawa bocah duwe penyakit iki lan sampeyan curiga ana radhang paru-paru utawa infeksi liyane, langsung hubungi panyedhiya sampeyan.

Marang panyedhiya sampeyan yen paru-paru, kulit, utawa infeksi liyane ora nanggapi perawatan.

Konseling genetik disaranake yen sampeyan duwe anak lan duwe riwayat kulawarga penyakit iki. Kemajuan skrining genetik lan panggunaan sampling villus chorionic (tes sing bisa ditindakake sajrone kehamilan wanita kaping 10 nganti 12 minggu) nggawe deteksi awal CGD bisa ditindakake. Nanging, praktik kasebut durung nyebar utawa ditampa kanthi lengkap.

CGD; Granulomatosis fatal saka bocah; Penyakit granulomatosis kronis ing bocah; Granulomatosis septik progresif; Kekurangan fagosit - penyakit granulomatosis kronis

Glogauer M. Kelainan fungsi fagosit. Ing: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 25 ed Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 169.

Holland SM, kekurangan Uzel G. Phagosit. Ing: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, eds. Imunologi Klinis: Prinsip lan Praktek. Kaping 5 ed Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 22.