Apa Sindrom Toulouse-Lautrec?

Konten

• Apa sing nyebabake?
• Gejala apa?
• Kepiye diagnosis
• Pilihan perawatan
• Apa pandangane?

Ringkesan

Sindrom Toulouse-Lautrec minangka penyakit genetik langka sing kira-kira kena pengaruh udakara 1 saka 1,7 yuta wong ing saindenging jagad. Mung ana 200 kasus sing dijelasake ing literatur.

Sindrom Toulouse-Lautrec dijenengi sawise seniman Prancis ing abad kaping-19 Henri de Toulouse-Lautrec, sing dipercaya ngalami kelainan kasebut. Sindrom kasebut dikenal kanthi klinis minangka pycnodysostosis (PYCD). PYCD nyebabake balung rapuh, uga ora normal pasuryan, tangan, lan bagean awak liyane.

Apa sing nyebabake?

Mutasi gen sing kode enzim cathepsin K (CTSK) ing kromosom 1q21 nyebabake PYCD. Cathepsin K nduweni peran penting kanggo ndandani balung. Utamane, bisa ngrusak kolagen, protein sing dadi scaffold kanggo ndhukung mineral kayata kalsium lan fosfat ing balung. Mutasi genetik sing nyebabake sindrom Toulouse-Lautrec nyebabake pembentukan kolagen lan balung sing kandhel, nanging rapuh.

PYCD minangka kelainan resesif autosomal. Iki tegese wong kudu dilahirake kanthi rong salinan gen abnormal kanggo penyakit utawa sifat fisik sing bakal tuwuh. Gen diturunake kanthi pasangan. Sampeyan entuk siji saka bapakmu lan siji saka ibumu. Yen wong tuwa kalorone duwe siji gen sing mutasi, mula bakal dadi operator. Skenario ing ngisor iki bisa kanggo bocah biologis saka rong operator:

• Yen bocah duwe gen sing mutasi lan siji gen sing ora kena pengaruh, dheweke uga bakal dadi operator, nanging ora bakal ngalami penyakit (kemungkinan 50 persen).
• Yen bocah duwe gen sing mutasi saka wong tuwa kalorone, bakal nandhang penyakit kasebut (kemungkinan 25 persen).
• Yen bocah entuk gen sing ora kena pengaruh saka wong tuwa, dheweke ora bakal dadi operator uga ora bakal ngalami penyakit kasebut (kemungkinan 25 persen).

Gejala apa?

Balung sing kandhel, nanging rapuh minangka gejala utama PYCD. Nanging ana luwih akeh fitur fisik sing bisa beda-beda tuwuh ing wong sing duwe penyakit kasebut. Antarane yaiku:

• bathuk dhuwur
• kuku sing ora normal lan driji cendhak
• gendheng cangkem sempit
• driji sikil cendhak
• awake cekak, asring nganggo bagasi ukuran diwasa lan sikile cekak
• pola napas sing ora normal
• nggedhekake ati
• kangelan proses mental, sanajan intelijen biasane ora kena pengaruh

Amarga PYCD minangka penyakit sing ringkih banget ing balung, wong sing nandhang kahanan kasebut ngalami risiko tiba lan patah tulang sing luwih dhuwur. Komplikasi saka fraktur kalebu nyuda mobilitas. Ketidakmampuan ngleksanani kanthi rutin, amarga patah tulang, banjur bisa nyebabake bobot awak, kesehatan kardiovaskular, lan kesehatan sakabehe.

Kepiye diagnosis

Diagnosis sindrom Toulouse-Lautrec asring ditindakake nalika isih bayi. Amarga penyakit iki langka banget, mula kadang dokter dadi luwih angel nggawe diagnosis sing bener. Ujian fisik, riwayat medis, lan tes laboratorium minangka bagean saka proses kasebut. Entuk riwayat kulawarga pancen migunani, amarga anané PYCD utawa kahanan warisan liyane bisa mbantu pandhuan investigasi dhokter.

Sinar-X bisa ngungkap kanthi PYCD. Gambar kasebut bisa nuduhake karakteristik balung sing selaras karo gejala PYCD.

Tes genetik Molecular bisa ngonfirmasi diagnosis. Nanging, dhokter kudu ngerti kanggo tes gen CTSK. Tes kanggo gen ditindakake ing laboratorium khusus, amarga tes genetik sing jarang ditindakake.

Pilihan perawatan

Biasane, tim spesialis melu perawatan PYCD. Bocah sing duwe PYCD bakal duwe tim kesehatan sing kalebu dokter anak, ortopedi (spesialis tulang), bisa uga ahli bedah ortopedi, lan bisa uga ahli endokrinologis sing spesialisasine kelainan hormonal. (Sanajan PYCD ora khusus kelainan hormon, perawatan hormonal tartamtu, kayata hormon pertumbuhan, bisa mbantu gejala.)

Wong diwasa karo PYCD duwe spesialis sing padha saliyane karo dokter perawatan utamane, sing kemungkinan bakal koordinasi perawatane.

Perawatan PYCD kudu dirancang kanggo gejala tartamtu. Yen atap cangkeme sempit supaya kesehatan untu lan cokotan sampeyan kena pengaruh, mula dokter gigi, orthodontist, lan mungkin ahli bedah oral bakal mengkoordinasi perawatan gigi. Ahli bedah kosmetik bisa uga ditrapake kanggo mbantu ngatasi gejala rai.

Perawatan saka ahli bedah ortopedi lan ortopedi bakal penting banget sajrone sampeyan urip. Sindrom Toulouse-Lautrec tegese sampeyan bakal ngalami pirang-pirang patah tulang. Iki bisa dadi istirahat standar sing kedadeyan amarga tiba utawa ciloko liyane. Dheweke uga bisa dadi fraktur stres sing saya suwe saya suwe.

Wong sing ngalami pirang-pirang patah tulang ing wilayah sing padha, kayata tibia (shinbone), kadang kala luwih angel didiagnosis ngalami fraktur stres amarga balung kasebut kalebu sawetara garis fraktur saka istirahat sadurunge. Kadhangkala wong sing duwe PYCD utawa kahanan balung rapuh liyane butuh batang sing dipasang ing siji utawa loro sikil.

Yen penyakit didiagnosis ing bocah, terapi hormon tuwuh bisa uga cocog. Sikap cekak minangka asil umum saka PYCD, nanging hormon pertumbuhan sing diawasi kanthi tliti dening endokrinologis bisa migunani.

Panaliten liyane sing nyengkuyung kalebu nggunakake inhibitor enzim, sing ngganggu kegiatan enzim sing bisa ngrusak kesehatan tulang.

Riset sing janjeni uga kalebu manipulasi fungsi gen tartamtu. Siji alat kanggo iki dikenal minangka Clustered Reguler Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR). Iki kalebu nyunting genom sel urip. CRISPR minangka teknologi anyar lan saiki ditliti babagan perawatan babagan kahanan warisan. Ora jelas apa bisa dadi cara sing aman lan efektif kanggo ngobati PYCD.

Apa pandangane?

Urip kanthi pycnodysostosis tegese nggawe sawetara pangaturan gaya urip. Bocah-bocah lan wong diwasa sing duwe kondhisi kasebut aja main olahraga kontak. Nglangi utawa muter sepedha bisa dadi alternatif sing luwih apik, amarga ana risiko patah ngisor.

Yen sampeyan duwe pycnodysostosis, sampeyan kudu ngrembug karo mitra babagan prospek sing bisa ngirim gen menyang bocah. Mitra sampeyan uga pengin ngalami tes genetik kanggo ngerteni manawa operator kasebut. Yen dudu operator, sampeyan ora bisa ngirim kondhisi kasebut menyang anak kandung. Nanging amarga sampeyan duwe rong salinan gen sing dimutasi, bocah biologis sing bakal duwe bakal nampa salah sawijining salinan kasebut lan kanthi otomatis dadi operator. Yen pasangan sampeyan dadi operator lan sampeyan duwe PYCD, kemungkinan bocah biologis olèh warisan rong jinis mutasi lan mula kondhisi kasebut nganti 50 persen.

Duwe sindrom Toulouse-Lautrec ora mesthi nyebabake pangarep-arep urip. Yen sampeyan sehat, sampeyan kudu bisa urip kanthi kebak, kanthi pancegahan lan keterlibatan tim profesional kesehatan.