Sindrom pendred
Konten
Sindrom pendred minangka penyakit genetik langka sing ditondoi kanthi tuli lan tiroid sing gedhe, mula katon goiter. Penyakit iki tuwuh nalika isih cilik.
Sindrom Pendred ora bisa ngobati, nanging ana sawetara obat sing bisa mbantu ngatur tingkat hormon tiroid ing awak utawa sawetara teknik kanggo nambah pangrungon lan basa.
Sanajan ana watesan, wong sing kena Sindrom Pendred bisa urip normal.
Gejala Sindrom Pendred
Gejala Sindrom Pendred bisa:
- Kelangan pangrungon;
- Goiter;
- Kesulitan ngomong utawa bisu;
- Kurang imbangan.
Tuli ing Sindrom Pendred progresif, diwiwiti sawise lair lan saya suwe saya suwe. Amarga iku, pangembangan basa sajrone bocah isih rumit, lan bocah-bocah asring dadi ora bisa ngomong.
Hasil Goiter saka masalah fungsi tiroid, nyebabake owah-owahan tingkat hormon ing awak, sing bisa nyebabake hipotiroidisme ing saben wong. Nanging, sanajan hormon kasebut mengaruhi tuwuhing individu, pasien kanthi penyakit iki duwe pangembangan normal.
Diagnosis Sindrom Pendred
Diagnosis Sindrom Pendred bisa ditindakake liwat audiometry, yaiku ujian sing bisa ngukur kemampuan pamrungu saka individu; pencitraan resonansi magnetik kanggo netepake fungsi kuping njero utawa tes genetik kanggo ngenali mutasi ing gen sing tanggung jawab munculé sindrom iki. Tes fungsi tiroid uga migunani kanggo ngonfirmasi penyakit iki.
Perawatan Sindrom Pendred
Pangobatan Sindrom Pendred ora ngobati penyakit iki, nanging mbantu ngontrol gejala sing dituduhake dening pasien.
Ing pasien sing durung rampung ngrungokake, alat bantu dengar utawa implan koklea bisa diselehake kanggo pulih bagean saka pangrungon. Spesialis paling apik kanggo konsultasi ing kasus kasebut yaiku otorhinolaryngologist. Terapi pidato lan sesi terapi wicara bisa mbantu nambah basa lan pidato ing saben wong.
Kanggo ngatasi masalah tiroid, utamane goiter, lan penurunan hormon tiroid ing awak, luwih becik konsultasi karo ahli endokrinologis kanggo nunjukake suplemen karo hormon tiroksin supaya bisa ngontrol fungsi tiroid.
Link sing migunani:
- Sindrom Hurler
- Sindrom alport
- Goiter