Sindrom Pfeiffer: apa ta, jinis, diagnosis lan perawatan

Konten

• Jinis Sindrom Pfeiffer
• Cara Diagnosis Digawe
• Kepiye perawatan

Sindrom Pfeiffer minangka penyakit langka sing kedadeyan nalika balung sing mbentuk sirah nyawiji luwih awal tinimbang sing diarepake, ing minggu pisanan meteng, sing nyebabake pangembangan cacat ing sirah lan rai. Kajaba iku, fitur liyane saka sindrom iki yaiku uni ing antarane driji cilik lan driji sikil bayi.

Penyebabe genetik lan ora ana sing ditindakake ibu utawa bapak nalika meteng sing bisa nyebabake sindrom iki, nanging ana panliten sing nuduhake yen wong tuwa hamil sawise umur 40 taun, kemungkinan penyakit iki luwih gedhe.

Jinis Sindrom Pfeiffer

Penyakit iki bisa diklasifikasikake miturut keruwetan, lan bisa dadi:

• Tipe 1: Iki minangka penyakit paling entheng lan kedadeyan nalika ana ing balung tengkorak, pipi kecelup lan ana owah-owahan ing driji utawa driji sikil nanging biasane bayi biasane tuwuh lan intelijen dijaga, sanajan bisa uga ana budheg lan hidrokphus.
• Tipe 2: Sirah kanthi bentuk semanggi, kanthi komplikasi ing sistem saraf pusat, uga cacat ing mripat, driji lan pembentukan organ. Ing kasus iki, bayi duwe fusi ing antarane balung tangan lan sikil lan mulane ora bisa duwe sikut lan dhengkul sing wis ditemtokake kanthi apik lan biasane ana keterlambatan mental.
• Tipe 3: Iki nduweni ciri sing padha karo jinis 2, nanging endhas ora ana bentuk semanggi.

Mung bayi sing dilahirake kanthi tipe 1 luwih bisa urip, sanajan sawetara operasi dibutuhake sajrone urip, nanging jinis 2 lan 3 luwih parah lan umume ora bisa urip sawise lair.

Cara Diagnosis Digawe

Diagnosis biasane digawe sawise lair kanthi ngamati kabeh ciri sing ana ing bayi. Nanging, sajrone ultrasonik, dokter kandungan bisa nuduhake manawa bayi duwe sindrom supaya wong tuwa bisa siyap. Jarang, ahli kandungan bisa nuduhake manawa Sindrom Pfeiffer amarga ana sindrom liyane sing bisa uga duwe ciri sing padha kayata Sindrom Apert utawa Sindrom Crouzon.

Karakteristik utama sindrom Pfeiffer yaiku gabungan antara balung sing mbentuk tengkorak lan owah-owahan driji lan driji sikil sing bisa diwujudake liwat:

• Bentuk endhas oval utawa asimetris, kanthi bentuk semanggi godhong 3;
• Irung warata cilik;
• Alangan dalan udara;
• Mripat bisa banget misuwur lan amba;
• Jempol kenthel banget lan mlebu ing njero;
• Jempol sikil gedhe sing adoh saka liyane;
• Jempol jempol gabung liwat membran tipis;
• Bisa uga ana buta amarga mripat sing saya gedhe, posisi lan tekanan mripat sing saya gedhe;
• Bisa uga ana budheg amarga cacat saluran kuping;
• Bisa uga ana retardasi mental;
• Bisa uga ana hidrcephalus.

Wong tuwa sing duwe bayi kaya iki bisa uga duwe anak liyane sing sindrom padha, mula disaranake konsultasi konsultasi genetika kanggo entuk informasi sing luwih apik lan ngerti apa kemungkinan bayi sing sehat.

Kepiye perawatan

Perawatan kanggo sindrom Pfeiffer kudu diwiwiti sawise lair kanthi sawetara operasi sing bisa mbantu bayi supaya tuwuh luwih apik lan nyegah gangguan penglihatan utawa pangrungon, yen isih ana wektu kanggo nindakake. Biasane bayi sing duwe sindrom iki ngalami operasi sawetara ing tengkorak, pasuryan lan rahang kanggo ngrusak otak, ndandani tengkorak, luwih becik nampung mripat, misahake driji lan nambah mamah.

Ing taun pisanan, luwih becik nindakake operasi kanggo mbukak jahitan tengkorak, supaya otak tetep tuwuh normal, tanpa dikompres balung endhas. Yen bayi duwe mripat sing misuwur banget, sawetara operasi bisa ditindakake kanggo mbenerake ukuran orbit kasebut kanggo ngreksa penglihatan.

Sadurunge bocah umur 2 taun, dhokter bisa uga menehi saran supaya dokter gigi kudu dievaluasi kanggo operasi utawa panggunaan piranti sing cocog karo untu, sing penting kanggo dipangan.