Apa sing diarani sindrom pengkhianat, gejala, lan perawatan

Konten

• Penyebab sindrom Treacher Collins
• Gejala sing bisa ditindakake
• Carane perawatan rampung

Sindrom Treacher Collins, uga diarani disostosis mandibulofacial, minangka penyakit genetik langka sing ditandai karo malformasi ing endhas lan endhas, dadi wong sing mripat lan rahang desentralisasi amarga perkembangan tengkorak sing ora lengkap, sing bisa kedadeyan ing pria uga wanita.

Amarga pembentukan balung sing ora apik, wong sing sindrom iki bisa uga angel ngrungokake, ambegan lan mangan, nanging sindrom Treacher Collins ora nambah risiko tiwas lan ora mengaruhi sistem saraf pusat, saéngga pangembangan ditindakake kanthi normal.

Penyebab sindrom Treacher Collins

Sindrom iki utamane disebabake dening mutasi ing gen TCOF1, POLR1C utawa POLR1D sing ana ing kromosom 5, sing ngemot protein kanthi fungsi penting kanggo njaga sel sing asale saka puncak saraf, yaiku sel sing bakal mbentuk balung kuping, kuping lan uga kuping sajrone pangembangan embrio minggu pisanan.

Sindrom Treacher Collins minangka kelainan genetik dominan autosomal, mula kemungkinan panularan penyakit iki 50% yen ana wong tuwa sing nandhang masalah kasebut.

Penting, dhokter kudu nggawe diagnosis diferensial penyakit liyane kayata sindrom Goldenhar, disostosis akustikial Nager lan sindrom Millers, amarga pratandha lan gejala sing padha.

Gejala sing bisa ditindakake

Gejala sindrom Treacher Collins kalebu:

• Mripat keletihan, lambe sumbing utawa gendheng;
• Kuping sing cilik banget utawa ora ana;
• Ora ana bulu mata;
• Gangguan pangrungu progresif;
• Ora ana sawetara balung rai, kayata tulang pipi lan rahang;
• Kesulitan mamah;
• Masalah ambegan.

Amarga deformasi sing nyata disebabake amarga penyakit kasebut, gejala psikologis bisa uga katon, kayata depresi lan gangguan, sing katon ganti lan bisa dirampungake kanthi psikoterapi.

Carane perawatan rampung

Perawatan kudu dilakoni miturut gejala lan kabutuhan tartamtu kanggo saben wong, lan sanajan ora ana obat kanggo penyakit, operasi bisa ditindakake kanggo ngatur maneh balung rai, ningkatake estetika lan fungsi organ lan indera. .

Kajaba iku, perawatan sindrom iki uga kalebu ningkatake komplikasi pernapasan lan masalah panganan sing bisa kedadeyan amarga cacat wajah lan alangan hypopharynx dening ilat.

Mangkono, sampeyan uga kudu nindakake trakeostomi, kanggo njaga saluran napas sing cukup, utawa gastrostomi, sing bakal njamin asupan kalori sing apik.

Ing kasus gangguan pangrungon, diagnosis kasebut penting banget, saengga bisa didandani karo panggunaan prostesis utawa operasi, kayata.

Sesi terapi wicara uga bisa dituduhake kanggo nambah komunikasi bocah uga mbantu proses ngulu lan ngunyah.