Napa Aku Tes Genetik kanggo Kanker Payudara

Konten

• Review kanggo

"Asilmu wis siyap."

Sanajan ana tembung sing ora apik, email sing dirancang kanthi apik katon nyenengake. Ora penting.

Nanging bakal dakkandhakake yen aku dadi operator mutasi gen BRCA1 utawa BRAC2, sing bakal nyebabake risiko kanker payudara lan ovarium liwat atap. Iku bab marang kula yen aku kudu mentheleng kamungkinan saka mastektomi pindho preventif ing pasuryan siji dina. Pancene, arep dakkandhani apa sing bakal dakwujudake keputusan kesehatan wiwit saiki.

Iki ora pisanan ketemu karo kanker payudara. Aku duwe riwayat kulawarga penyakit, mula kesadharan lan pendhidhikan dadi bagean gedhe sajrone uripku diwasa. (Mangkene Apa Sing Bisa Mbenerake Risiko Kanker Payudara.) Nanging, nalika wulan Kesadharan Kanker Payudara wis cedhak saben wulan Oktober, biasane aku tekan wates pita pink lan 5K penggalangan dana. Minangka teknologi kanggo nampilake gen BRCA? Aku ngerti ana, nanging ora yakin apa sing kudu ditindakake.

Banjur aku krungu babagan Color Genomics, perusahaan uji genetik sing nguji sampel saliva kanggo mutasi ing 19 gen (kalebu BRCA1 lan BRCA2). Pilihan sing gampang banget, aku ngerti wayahe mandheg ngindhari masalah kasebut lan miwiti njupuk keputusan sing kuat babagan kesehatan. Aku nggatekake apa sing ana ing awak (waca: mung kadang-kadang ngiris irisan pizza kaping pindho), dadi kenapa aku ora nggatekake apa sing wis kedadeyan ing njero awakku?

Aku pancen dudu wong pisanan sing mikir babagan iki. Akeh wanita sing njupuk keputusan nggawe skrining medeni kaya ngono. Lan Angelina Jolie Pitt ngetokaké sawetara cahya serius ing subyek peteng rong taun kepungkur nalika dites positif kanggo mutasi BRCA1 lan publicly rembugan kaputusan dheweke duwe mastektomi pindho preventif.

Pacelathon kasebut lagi wae diwiwiti. Wanita rata-rata duwe risiko 12 persen kena kanker payudara lan kemungkinan rong nganti rong persen ngalami kanker ovarium sajrone umure. Nanging wanita sing duwe mutasi gen BRCA1 ndeleng kemungkinan 81 persen bakal ngalami kanker payudara ing sawetara titik, lan kemungkinan 54 persen ngalami kanker ovarium.

"Salah sawijining perkara sing pancene diganti ing sawetara taun kepungkur yaiku biaya urutan genetik wis mudhun banget," ujare Othman Laraki, pendiri Color Genomics. Tes getih sing saiki regane larang saiki wis dadi tes teles cepet udakara udakara prapuluh ragad. "Daripada biaya lab sing larang, faktor pamblokiran utama dadi kemampuan kanggo ngerti lan ngolah informasi," jarene.

Pancene warna sing ditindakake kanthi luar biasa - kita ngomong babagan akurasi pangujian 99 persen lan asil sing gampang dingerteni. Kanthi daptar tugas insinyur saka perusahaan teknologi paling dhuwur (kaya Google lan Twitter), perusahaan nggawe pangerten asil sampeyan kurang medeni-lan luwih kaya pesen nedha awan ing Seamless.

Sawise njaluk spit kit online ($ 249; getcolor.com), Warna ngirim kabeh sing perlu kanggo ngirim ing sampel (Sejatine, tabung test sing ngidoni menyang). Kabeh proses njupuk kira-kira limang menit lan kit malah dilengkapi karo kothak prabayar kanggo ngirim sampel langsung menyang lab. Nalika DNA sampeyan dituju menyang fasilitas uji coba, Warna njaluk sampeyan mangsuli sawetara pitakon babagan riwayat kulawarga sampeyan kanthi online, sing mbantu para ilmuwan ngerti luwih akeh babagan cara keturunan nggawe risiko genetik sampeyan. Sepuluh nganti 15 persen kanker duwe komponen turun temurun, tegese risiko sampeyan ana gandhengane karo mutasi gen tartamtu ing kulawarga sampeyan. Kanggo 19 gen sing layar Warna, siji nganti loro saka saben 100 wong sing positif nampa siji utawa luwih mutasi, miturut Laraki. (Sinau kenapa kanker payudara mundhak.)

Kita kabeh nindakake mutasi genetik-sing nggawe kita dadi individu. Nanging sawetara mutasi tegese risiko kesehatan sing mbebayani sing mesthi sampeyan pengin ngerti-nyatane, kabeh 19 gen Tes warna ana gandhengane karo risiko kanker payudara lan ovarium, uga jinis kanker lan penyakit sing ngancam nyawa).

Miturut Laraki, iku kabeh babagan arming dhewe karo informasi. Yen sampeyan nindakake mutasi sing mbebayani, nyekel kanker payudara luwih awal lan telat duwe pengaruh gedhe marang tingkat kaslametan. Miturut American Cancer Society, kita ngomong 100 persen yen sampeyan nyekel ing tahap I mungsuh mung 22 persen yen sampeyan ora nyekel nganti tahap IV. Iki minangka kauntungan serius kanggo ngerti risiko sampeyan luwih dhisik.

Sawise sawetara minggu ing laboratorium, Werna ngirim asil sampeyan ing email kaya sing dak tampa. Liwat portal sing super pangguna, sampeyan bisa ndeleng gen endi, yen ana, sing duwe mutasi lan apa tegese mutasi kanggo kesehatan sampeyan. Saben tes kalebu konsultasi karo penasihat genetik, sing bakal nuntun sampeyan liwat asil lan mangsuli pitakon apa wae. Yen sampeyan takon, Warna malah bakal ngirim asil menyang dhokter supaya sampeyan bisa kerja bareng karo dheweke kanggo nggawe rencana.

Dadi kanggo aku? Nalika pungkasane aku ngeklik tombol "Ndeleng Asil" sing ora nyenengake, aku meh kaget ngerti yen aku ora nindakake mutasi genetik sing mbebayani - ing gen BRCA utawa liya. Cue desahan gigantic lega. Ngelingi riwayat kulawarga, aku siyap nyabrang (saengga ora dakkandhani kanca utawa kulawarga yen aku dites nganti sawise nampa asil). Yen dheweke positif, aku pengin wektu kanggo njaluk informasi luwih lengkap lan ngomong karo dhokter babagan cara paling apik kanggo ngrencanakake sadurunge ngrembug keputusan.

Apa iki tegese aku ora bakal kuwatir karo kanker payudara? Mesthi ora. Kaya umume wanita, aku isih duwe risiko 12 persen nandhang penyakit kasebut ing sawetara titik. Apa iki ateges aku bisa ngaso luwih gampang? Pancen. Pungkasane, ora preduli sepira gedhene risiko pribadi, aku pengin siyap nggawe keputusan kesehatan sing cerdas, lan sawise dites, aku mesthi rumangsa luwih siap kanggo nindakake. (Priksa manawa sampeyan ngerti babagan Pembaruan American Cancer Society babagan Pedoman Screening Kanker Payudara.)

Review kanggo