Histiocytosis

Histiocytosis minangka jeneng umum kanggo klompok kelainan utawa "sindrom" sing nyebabake paningkatan abnormal jumlah sel getih putih khusus sing diarani histiocytes.

Bubar, ilmu anyar babagan kulawarga penyakit iki ndadekake para ahli nggawe klasifikasi anyar. Lima kategori wis diusulake:

• Klompok L - kalebu histiocytosis sel Langerhans lan penyakit Erdheim-Chester
• Klompok C - kalebu histiocytosis sel non-Langerhans sing nglibatake kulit
• Klompok M - kalebu histiocytosis ganas
• Klompok R - kalebu penyakit Rosai-Dorfman
• Kelompok H - kalebu limfhistiocytosis hemofagositik

Artikel iki mung fokus ing klompok L, sing kalebu histiocytosis sel Langerhans lan penyakit Erdheim-Chester.

Ana debat babagan histiocytosis sel Langerhans lan penyakit Erdheim-Chester minangka inflamasi, kelainan imun, utawa kahanan kaya kanker. Bubar, nggunakake genomics para ilmuwan nemokake manawa wujud histiocytosis iki nuduhake owah-owahan gen (mutasi) ing sel getih putih wiwitan. Iki nyebabake tumindak ora normal ing sel. Sel ora normal banjur nambah ing macem-macem bagian awak kalebu balung, kulit, paru-paru, lan wilayah liyane.

Histiocytosis sel Langerhans minangka kelainan langka sing bisa nyebabake kabeh umur. Tingkat paling dhuwur yaiku ing antarane bocah-bocah umur 5 nganti 10. Sawetara jinis kelainan kasebut kalebu genetik, sing ateges diwarisake.

Penyakit Erdheim-Chester minangka histiocytosis langka sing umume nyebabake wong diwasa sing kalebu pirang-pirang bagean awak.

Kaloro histiocytosis sel Langerhans lan penyakit Erdheim-Chester bisa mengaruhi kabeh awak (kelainan sistemik).

Gejala bisa beda-beda ing antarane bocah lan wong diwasa, nanging bisa uga duwe gejala sing padha.Tumor ing balung bobot bobot, kayata sikil utawa tulang punggung, bisa nyebabake balung balung tanpa ana sebab sing jelas.

Gejala ing bocah kalebu:

• Nyeri weteng
• Nyeri balung
• Pubertas telat
• Pusing
• Saluran kuping sing terus dawa
• Mripat sing katon saya suwe saya rame
• Iritasi
• Gagal berkembang
• Mriyang
• Kencing asring banget
• Sakit sirah
• Jaundice
• Limping
• Mundur mental
• Rash
• Dermatitis seborrheic ing kulit sirah
• Kejang kejang
• Awak cekak
• Kelenjar getah bening sing bengkak
• Tekane ngelak
• Muntah
• Ngurangi bobote

Cathetan: Bocah-bocah luwih saka 5 taun asring mung melu balung.

Gejala kanggo wong diwasa bisa uga kalebu:

• Nyeri balung
• Sakit dada
• Batuk
• Mriyang
• Rasa ora nyaman sacara umum, rasa ora nyaman, utawa krasa lara
• Tambah akeh cipratan
• Rash
• Sesak ambegan
• Ngombe cairan kaping telu lan tambah akeh
• Ngurangi bobote

Ora ana tes getih tartamtu kanggo histiocytosis sel Langerhans utawa penyakit Erdheim-Chester. Tumor ngasilake tampilan "ditinju-metu" ing sinar x balung. Tes khusus beda-beda, gumantung karo umur wong.

Tes kanggo bocah kalebu:

• Biopsi kulit kanggo mriksa sel Langerhans
• Biopsi sumsum balung kanggo mriksa sel Langerhans
• Jumlah getih lengkap (CBC)
• Sinar-X kabeh balung ing awak kanggo ngerteni pira balung sing kena pengaruh
• Tes mutasi gen ing BRAF V600E

Tes kanggo wong diwasa uga kalebu:

• Biopsi tumor utawa massa
• Imaging awak, kalebu x-ray, CT scan, MRI, utawa PET scan
• Bronkoskopi kanthi biopsi
• Tes fungsi paru-paru
• Tes getih lan jaringan kanggo mutasi gen kalebu BRAF V600E. Tes iki bisa uga kudu ditindakake ing pusat khusus.

Histiocytosis sel Langerhans kadang-kadang digandhengake karo kanker. Pemindaian CT lan biopsi kudu ditindakake kanggo ngilangi kanker sing bisa ditindakake.

Wong sing duwe histiocytosis sel Langerhans sing mung kalebu area (kayata balung utawa kulit) bisa uga diobati kanthi operasi lokal. Nanging, dheweke kudu ditututi kanthi rapet kanggo nggoleki pratandha yen penyakit iki nyebar.

Wong sing duwe histiocytosis sel Langerhans nyebar utawa penyakit Erdheim-Chester mbutuhake obat-obatan kanggo nyuda gejala lan ngontrol panyebaran penyakit kasebut. Panaliten pungkasan nuduhake manawa meh kabeh wong diwasa sing ngalami histiocytosis nyebar ngalami mutasi gen ing tumor, sing bisa nyebabake kelainan kasebut. Pangobatan sing nyegah mutasi gen iki, kayata vemurafenib saiki kasedhiya. Obat-obatan sing padha uga ana ing pangembangan.

Histiocytosis sel Langerhans lan penyakit Erdheim-Chester minangka kelainan langka banget. Mula ana informasi winates babagan perawatan sing paling apik. Wong sing duwe kahanan kasebut bisa uga pengin melu nyoba klinis sing lagi ditrapake kanggo ngenali perawatan anyar.

Pangobatan utawa pangobatan liyane bisa digunakake, gumantung saka pandangan (prognosis) lan tanggepan tumrap obat-obatan sing diwiwiti. Pangobatan kaya kasebut kalebu:

• Interferon alpha
• Siklofosfamid utawa vinblastine
• Etoposida
• Methotrexate
• Vemurafenib, yen ana mutasi BRAF V600E ditemokake
• Transplantasi sel batang

Pangobatan liyane bisa uga kalebu:

• Antibiotik kanggo nglawan infeksi
• Dhukungan napas (kanthi mesin ambegan)
• Terapi panggantos hormon
• Terapi fisik
• Sampo khusus kanggo masalah kulit kepala
• Perawatan dhukungan (uga diarani perawatan kenyamanan) kanggo ngilangi gejala

Kajaba iku, wong-wong sing ngalami kahanan ngrokok iki dianjurake supaya mandheg amarga ngrokok bisa nambah respon tumrap perawatan.

Asosiasi Histiocytosis www.histio.org

Histiocytosis sel Langerhans lan penyakit Erdheim-Chester bisa nyebabake akeh organ lan bisa nyebabake mati.

Udakara separo wong sing duwe histiocytosis paru pulih, dene wong liya ilang fungsi paru-paru kanthi suwe.

Ing wong enom banget, prospek gumantung karo histiocytosis tartamtu lan sepira parahnya. Sawetara bocah bisa urip kanthi normal sithik melu nandhang penyakit, dene liyane ora apik. Bocah cilik, utamane bayi, luwih cenderung ngalami gejala ing awak sing nyebabake mati.

Komplikasi bisa uga kalebu:

• Fibrosis paru interstisial difus (jaringan paru-paru ing jero sing radang banjur rusak)
• Paru-paru ambruk spontan

Anak uga bisa tuwuh:

• Anemia amarga nyebarake tumors menyang sumsum balung
• Insipidus diabetes
• Masalah paru-paru sing nyebabake gagal paru-paru
• Masalah karo kelenjar pituitary sing nyebabake kegagalan pertumbuhan

Hubungi panyedhiya layanan kesehatan sampeyan utawa anak duwe gejala kelainan iki. Pindhah menyang ruang gawat darurat yen sesak ambegan utawa nyeri dodo tuwuh.

Aja ngrokok. Mungkasi ngrokok bisa nambah asil ing wong sing duwe histiocytosis sel Langerhans sing mengaruhi paru-paru.

Ora ana pencegahan penyakit iki sing dingerteni.

Histiocytosis sel Langerhans; Penyakit Erdheim-Chester

• Granuloma eosinofilik - sinar-x tengkorak
• Sistem pernafasan

Goyal G, Young JR, Koster MJ, dkk. Pernyataan konsensus klompok kerja Mayo Clinic Histiocytosis kanggo diagnosis lan evaluasi pasien diwasa kanthi neoplasma histiocytic: penyakit Erdheim-Chester, histiocytosis sel Langerhans, lan penyakit Rosai-Dorfman. Mayo Clin Proc. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Histiocytoses. Ing: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Edhisi kaping 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 160.