Sindrom Peutz-Jeghers

Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) minangka kelainan langka ing endi tuwuhing diarani polip wujud ing usus. Wong sing duwe PJS duwe risiko ngalami kanker tartamtu.

Ora dingerteni pirang-pirang wong sing kena PJS. Nanging, Institusi Kesehatan Nasional ngramal yen kena pengaruh udakara 1 saka 25.000 nganti 300.000 kelairane.

PJS disebabake dening mutasi ing gen sing diarani STK11 (sadurunge dikenal kanthi jeneng LKB1). Ana rong cara sing bisa diwarisake PJS:

• PJS kulawarga diwarisake liwat kulawarga minangka sipat dominan autosomal. Iki tegese yen salah sawijining wong tuwa sampeyan duwe PJS jinis iki, sampeyan duwe 50% kemungkinan warisan gen lan nandhang penyakit kasebut.
• PJS Spontan ora diwarisake saka wong tuwa. Mutasi gen kasebut kedadeyan dhewe. Sawise ana wong sing nindakake pangowahan genetis, anak-anake duwe 50% kemungkinan warisane.

Gejala PJS yaiku:

• Titik coklat utawa abu-abu-abu ing lambe, permen karet, lapisan njero cangkem, lan kulit
• Driji utawa jempol clubbed
• Nyeri cramping ing area weteng
• Freckles peteng ing lambene bocah
• Getih ing bangku sing bisa dideleng karo mripat wuda (kadang)
• Muntah

Polip tuwuh utamane ing usus cilik, nanging uga ing usus gedhe (usus besar). Ujian usus besar sing diarani kolonoskopi bakal nuduhake polip usus besar. Usus cilik dievaluasi kanthi rong cara. Salah sijine yaiku barium x-ray (seri usus cilik). Sing liyane yaiku endoskopi kapsul, ing endi kamera cilik ditelan banjur njupuk akeh gambar nalika mbukak liwat usus cilik.

Ujian tambahan bisa ditampilake:

• Bagéan saka usus sing dilipat dhewe (intussusepsi)
• Tumor jinak (ora kanker) ing irung, saluran napas, ureter, utawa kandung kemih

Tes laboratorium bisa uga kalebu:

• Jumlah getih lengkap (CBC) - bisa uga nuduhake anemia
• Tes genetik
• Bangku guaiac, kanggo golek getih ing dhingklik
• Kapasitas naleni wesi total (TIBC) - bisa uga ana gandhengane karo anemia kurang zat besi

Bedah dibutuhake kanggo mbusak polip sing nyebabake masalah jangka panjang. Suplemen zat besi mbantu ngatasi getih sing ilang.

Wong sing duwe kahanan iki kudu diawasi dening panyedhiya layanan kesehatan lan mriksa rutin babagan owah-owahan polip kanker.

Sumber daya ing ngisor iki bisa nyedhiyani informasi luwih lengkap babagan PJS:

• Organisasi Nasional Kelainan Langka (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• Referensi Ngarep Genetika NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Bisa uga ana risiko dhuwur kanggo polip iki dadi kanker. Sawetara panliten ngubungake PJS karo kanker saluran gastrointestinal, paru-paru, payudara, uterus, lan ovarium.

Komplikasi bisa uga kalebu:

• Intussusepsi
• Polip sing nyebabake kanker
• Kista ovarium
• Jinis tumor ovarium sing diarani tumor ari seks

Nelpon janjian karo operator sampeyan yen sampeyan utawa bocah duwe gejala penyakit iki. Nyeri weteng sing abot bisa uga minangka tandha kahanan darurat kayata intussusepsi.

Konseling genetik disaranake yen sampeyan duwe anak lan duwe riwayat kulawarga kaya mengkene.

PJS

• Organ sistem pencernaan

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Sindrom Peutz-Jeghers. Ing: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, dkk, eds.Ulasan GeneRe. Seattle, WA: Universitas Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Dianyari tanggal 14 Juli 2016. Diakses tanggal 5 November 2019.

Wendel D, Murray KF. Tumor saluran pencernaan. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 372.