Sindrom Bartter

Sindrom Bartter minangka klompok kahanan langka sing nyebabake ginjel.

Ana limang cacat gen sing dingerteni gegandhengan karo sindrom Bartter. Kahanan kasebut saiki ana nalika lair (bawaan).

Kondisi kasebut disebabake dening cacat ing ginjel kanggo reabsorb natrium. Wong sing kena sindrom Bartter kelangan sodium banget liwat urin. Iki nyebabake kenaikan level hormon aldosteron, lan nggawe ginjel ngilangi kalium saka awak. Iki dikenal minangka pembuangan kalium.

Kahanan kasebut uga nyebabake keseimbangan asam abnormal ing getih sing diarani alkalosis hypokalemic, sing nyebabake kalsium ing cipratan.

Penyakit iki biasane kedadeyan nalika bocah. Gejala kalebu:

• Sembelit
• Tingkat bobot nambah luwih murah tinimbang bocah liyane sing padha umur lan jinis (gagal tuwuh)
• Perlu nguyuh luwih asring tinimbang biasane (frekuensi urin)
• Tekanan getih sithik
• Watu ginjel
• Kram otot lan kelemahane

Sindrom Bartter biasane dicurigai nalika tes getih nemokake kadar kalium sing kurang ing getih. Ora kaya penyakit ginjel liyane, kondhisi iki ora nyebabake tekanan darah tinggi. Ana kecenderungan tekanan darah rendah. Tes laboratorium bisa ditampilake:

• Tingkat kalium, kalsium, lan klorida ing cipratan
• Tingkat hormon, renin lan aldosteron sing dhuwur, ing getih
• Klorida getih sithik
• Alkosis metabolisme

Tandha lan gejala sing padha uga bisa kedadeyan ing wong sing nggunakake kakehan diuretik (pil banyu) utawa obat pencahar. Tes kencing bisa ditindakake kanggo ngilangi sebab liyane.

Ultrasonik ginjel bisa ditindakake.

Sindrom Bartter diobati kanthi mangan panganan sing akeh kalium utawa ngombe suplemen kalium.

Akeh wong uga butuh suplemen uyah lan magnesium.Obat bisa uga dibutuhake kanggo ngalangi kemampuan ginjel kanggo nyingkirake kalium. Obat anti-inflamasi nonsteroid (NSAIDs) bisa uga digunakake.

Bayi sing ngalami gagal tuwuh bisa tuwuh kanthi normal kanthi perawatan. Suwe-suwe, sawetara wong sing ngalami penyakit kasebut bakal ngalami gagal ginjel.

Hubungi panyedhiya layanan kesehatan yen anak sampeyan yaiku:

• Duwe kram otot
• Ora tuwuh saya apik
• Kencing asring

Mbuang kalium; Nefropati sing mbuwang uyah

• Tes level Aldosteron

Dixon BP. Kelainan transportasi tubular sing diwarisake: sindrom Bartter. Ing: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 549.1

Guay-Woodford LM. Nefropati keturunan lan ora normal perkembangan saluran kemih. Ing: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Edhisi kaping 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 119.

Gunung DB. Kelainan keseimbangan kalium. Ing: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner lan Rektor Ginjel. Edhisi kaping 11 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 17.