Penyakit glikogen jinis V

Penyakit glikogen jinis V (lima) glycogen (GSD V) minangka kahanan warisan langka sing awak ora bisa ngrusak glikogen. Glikogen minangka sumber energi penting sing disimpen ing kabeh jaringan, utamane ing otot lan ati.

GSD V uga diarani penyakit McArdle.

GSD V disebabake cacat gen sing ndadekake enzim diarani fosforilase glikogen otot. Akibate, awak ora bisa ngilangi glikogen ing otot.

GSD V minangka kelainan genetik resesif autosomal. Iki tegese sampeyan kudu nampa salinan gen sing ora bisa digunakake saka wong tuwa kalorone. Wong sing nampa gen sing ora bisa digunakake mung saka siji wong tuwa, biasane ora nandhang sindrom iki. Riwayat kulawarga GSD V nambah risiko.

Gejala umume diwiwiti nalika bocah cilik. Nanging, bisa uga angel misahake gejala kasebut saka bocah cilik. Diagnosis bisa uga ora kedadeyan nganti umure luwih saka 20 utawa 30 taun.

• Urin kanthi warna Burgundy (myoglobinuria)
• Lemes
• Intoleransi olahraga, stamina sing ora apik
• Kram otot
• Sakit otot
• Kaku otot
• Kekirangan otot

Tes ing ngisor iki bisa ditindakake:

• Elektromiografi (EMG)
• Tes genetik
• Asam laktat ing getih
• MRI
• Biopsi otot
• Myoglobin ing cipratan
• Amonia plasma
• Serum kreatase kinase

Ora ana perawatan khusus.

Panyedhiya layanan kesehatan bisa menehi saran supaya tetep aktif lan sehat lan nyegah gejala:

• Elinga watesan fisik sampeyan.
• Sadurunge olahraga, anget alon-alon.
• Aja olahraga kanthi angel utawa dawa banget.
• Mangan protein sing cukup.

Takon panyedhiya sampeyan apa apike mangan gula sadurunge olahraga. Iki bisa uga nyegah gejala otot.

Yen sampeyan kudu operasi, takon menyang panyedhiya yen ora masalah kanggo anestesi umum.

Klompok ing ngisor iki bisa nyedhiyani informasi lan sumber liyane:

• Asosiasi Penyakit Penyimpanan Glikogen - www.agsdus.org
• Organisasi Nasional Kelainan Penyakit Langka - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Wong sing duwe GSD V bisa urip normal kanthi ngatur pola diet lan kegiatan fisik.

Olahraga bisa nyebabake nyeri otot, utawa uga rusak otot balung (rhabdomyolysis). Kondisi iki ana gandhengane karo cipratan warna burgundy lan risiko gagal ginjel yen parah.

Hubungi panyedhiya yen sampeyan ngulang episode otot sing lara utawa sempit sawise olahraga, luwih-luwih yen sampeyan uga duwe urin burgundy utawa jambon.

Coba konseling genetik yen sampeyan duwe riwayat kulawarga GSD V.

Kekurangan myofosforilase; Kekurangan fosforilase glikogen otot; Kekurangan PYGM

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Penyakit glikogen saka otot. Ing: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Kelainan Neuromuskular Bayi, Kanak-kanak, lan Remaja. Edhisi kaping 2 Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: bab 39.

Brandow AM. Cacat enzim. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 490.

Weinstein DA. Penyakit glikogen Ing: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Edhisi kaping 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 196.