penyakit von Gierke

Penyakit Von Gierke minangka kahanan sing awak ora bisa ngrusak glikogen. Glikogen minangka salah sawijining jinis gula (glukosa) sing disimpen ing ati lan otot. Biasane dipecah dadi glukosa kanggo menehi energi luwih akeh nalika mbutuhake.

Penyakit Von Gierke uga diarani penyakit panyimpenan glikogen Tipe I (GSD I).

Penyakit Von Gierke kedadeyan nalika awak kurang protein (enzim) sing ngetokake glukosa saka glikogen. Iki nyebabake glikogen sing ora normal bisa ditumpuk ing jaringan tartamtu. Nalika glikogen ora dipecah kanthi bener, bakal nyebabake gula getih sithik.

Penyakit Von Gierke diwarisake, tegese diturunake liwat kulawarga. Yen wong tuwa kalorone nggawa salinan gen sing ora bisa digandhengake sing ana gandhengane karo kahanan iki, saben bocah duwe kemungkinan 25% (1 saka 4) ngalami penyakit kasebut.

Iki minangka gejala penyakit von Gierke:

• Keluwen terus lan kudu sering mangan
• Bruising lan irung irung gampang
• Lemes
• Iritasi
• Pipi empuk, dodo lancip lan tungkak, lan weteng abuh

Penyedia layanan kesehatan sampeyan bakal nindakake ujian fisik.

Ujian kasebut bisa nuduhake tandha-tandha:

• Pubertas telat
• Ati sing tambah gedhe
• Asem
• Penyakit usus radhang
• Tumors ati
• Gula darah rendah sithik
• Wutah sing ora stabil utawa gagal tuwuh

Bocah-bocah sing ngalami penyakit iki biasane didiagnosis sadurunge umur 1 taun.

Tes sing bisa ditindakake kalebu:

• Biopsi ati utawa ginjel
• Tes gula getih
• Tes genetik
• Tes getih asam laktat
• Tingkat trigliserida
• Tes getih asam urat

Yen wong ngalami penyakit iki, asil tes bakal nuduhake gula getih sithik lan laktat sing dhuwur (diprodhuksi saka asam laktat), lemak getih (lipid), lan asam urat.

Tujuane kanggo perawatan yaiku supaya gula darah kurang. Mangan asring awan, utamane panganan sing ngemot karbohidrat (pati). Bocah tuwa lan wong diwasa bisa njupuk pati jagung kanthi cangkem kanggo nambah asupan karbohidrat.

Ing sawetara bocah, tabung panganan dilebokake ing irung menyang weteng ing wayah wengi kanggo nyedhiyakake gula utawa tepung jagung sing durung dimasak. Tabung bisa digawa metu saben esuk. Utawa, tabung gastrostomi (tabung G) bisa dilebokake kanggo ngirim panganan langsung menyang weteng kanthi sewengi.

Obat kanggo nyuda asam urat ing getih lan nyuda resiko asam urat bisa diwenehake. Penyedia sampeyan uga bisa menehi resep obat kanggo ngobati penyakit ginjel, lipid dhuwur, lan kanggo nambah sel sing nglawan infeksi.

Wong sing duwe penyakit von Gierke ora bisa mbuwang woh utawa gula susu kanthi bener. Luwih becik nyegah produk kasebut.

Asosiasi Penyakit Penyimpanan Glikogen - www.agsdus.org

Kanthi perawatan, tuwuh, pubertas, lan kualitas urip wis luwih apik kanggo wong sing kena penyakit von Gierke. Wong sing diidentifikasi lan diobati kanthi ati-ati nalika isih enom bisa diwasa.

Pangobatan awal uga nyuda tingkat masalah parah kayata:

• Asem
• Gagal ginjel
• Gula getih sithik sing ngancam nyawa
• Tumors ati

Komplikasi kasebut bisa kedadeyan:

• Infeksi Kerep
• Asem
• Gagal ginjel
• Tumors ati
• Osteoporosis (balung tipis)
• Kejang, lemes, kebingungan amarga kurang gula darah
• Dhuwur cendhak
• Ciri seksual sekunder sing durung berkembang (payudara, rambut kemal)
• Ulkus ing tutuk utawa usus

Hubungi panyedhiya yen sampeyan duwe riwayat kulawarga penyakit panyimpenan glikogen utawa pati bayi amarga bayi sing kurang gula.

Ora ana cara sing gampang kanggo nyegah penyakit panyimpenan glikogen.

Pasangan sing pengin duwe bayi bisa njaluk konseling genetik lan tes kanggo nemtokake risikone sing kena penyakit von Gierke.

Penyakit glikogen tipe I

Bonnardeaux A, Bichet DG. Kelainan pusaka ginjel. Ing: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner lan Rektor Ginjel. Kaping 10 ed Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Cacat ing metabolisme karbohidrat. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, dkk. Penyakit panyimpenan glikogen jinis 1: profil klinis lan laboratorium. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.