Intoleransi fruktosa keturunan

Intoleransi fruktosa keturunan minangka kelainan sing ora duwe protein sing dibutuhake kanggo ngrusak fruktosa. Fruktosa minangka gula buah sing alami ana ing awak. Fruktosa buatan manungsa digunakake kanggo pemanis ing pirang-pirang panganan, kalebu panganan lan omben-omben bayi.

Kondisi kasebut kedadeyan nalika awak ilang enzim sing diarani aldolase B. Bahan iki dibutuhake kanggo ngrusak fruktosa.

Yen wong sing ora duwe bahan iki mangan fruktosa utawa sukrosa (gula tebu utawa bit, gula meja), bakal ana pangowahan kimia sing rumit ing awak. Awak ora bisa ngganti bentuk gula (glikogen) sing disimpen dadi glukosa. Akibate, gula getih mudhun lan bahan-bahan berbahaya mbebayani ing ati.

Intoleransi fruktosa keturunan diwarisake, tegese bisa diwarisake liwat kulawarga. Yen wong tuwa kalorone nggawa salinan gen aldolase B sing ora digunakake, saben bocah duwe kemungkinan 25% (1 saka 4) kena pengaruh kasebut.

Gejala bisa dideleng sawise bayi wiwit mangan panganan utawa formula.

Gejala awal intoleransi fruktosa padha karo galactosemia (ora bisa nggunakake galactose gula). Gejala mengko gegandhengan karo penyakit ati.

Gejala kalebu:

• Kongkonan
• Ngantuk sing gedhe banget
• Iritasi
• Kulit kuning utawa putih mripat (jaundice)
• Panganan lan tuwuh sing kurang nalika bayi, ora bisa tuwuh subur
• Masalah sawise mangan woh-wohan lan panganan liyane sing ngemot fruktosa utawa sukrosa
• Muntah

Pemeriksaan fisik bisa ditampilake:

• Ati lan limpa sing saya gedhe
• Jaundice

Tes sing konfirmasi diagnosis kalebu:

• Tes pembekuan getih
• Tes gula getih
• Pasinaon enzim
• Tes genetik
• Tes fungsi ginjel
• Tes fungsi ati
• Biopsi ati
• Tes getih asam urat
• Urinalisis

Gula getih bakal sithik, luwih-luwih sawise nampa fruktosa utawa sukrosa. Tingkat asam uric bakal dhuwur.

Mbusak fruktosa lan sukrosa saka panganan minangka perawatan efektif kanggo umume wong. Komplikasi bisa diatasi. Contone, sawetara wong bisa njupuk obat kanggo nyuda tingkat asam urat ing getih lan nyuda resiko asam urat.

Intoleransi fruktosa keturunan bisa uga entheng utawa abot.

Nyingkiri fruktosa lan sukrosa mbantu bocah-bocah sing ngalami kahanan kasebut. Prognosis iki apik kanggo umume kasus.

Sawetara bocah sing duwe penyakit parah bakal nandhang penyakit ati sing parah. Sanajan ngilangi fruktosa lan sukrosa saka panganan, ora bisa nyegah penyakit ati sing parah ing bocah-bocah kasebut.

Sepira kerepe wong gumantung ing:

• Sepira mengko diagnosis digawe
• Sepira mengko fruktosa lan sukrosa bisa dicopot saka panganan
• Enzim kasebut bisa digunakake ing awak

Komplikasi kasebut bisa uga kedadeyan:

• Nyingkiri panganan sing ana ing fruktosa amarga efek
• Getihen
• Asem
• Penyakit amarga mangan panganan sing ngemot fruktosa utawa sukrosa
• Gagal ati
• Gula getih sithik (hypoglycemia)
• Kejang kejang
• Pati

Hubungi panyedhiya layanan kesehatan sampeyan yen bocah ngalami gejala penyakit iki sawise dipangan. Yen bocah duwe penyakit iki, para ahli nyaranake golek dhokter sing spesialisasine genetika biokimia utawa metabolisme.

Pasangan kanthi riwayat kulawarga intoleransi fruktosa sing pengin duwe bayi bisa uga mikir babagan konsultasi genetik.

Umume efek sing nyebabake penyakit bisa dicegah kanthi nyuda asupan fruktosa lan sukrosa.

Fruktosemia; Intoleransi fruktosa; Kekurangan fruktosa aldolase B; Kekurangan fruktosa-1, 6-bisfosfat aldolase

Bonnardeaux A, Bichet DG. Kelainan pusaka ginjel. Ing: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner lan Rektor Ginjel. Kaping 10 ed Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Cacat ing metabolisme karbohidrat. Ing: Kliegman RM, St.Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 105.

Nadkarni P, Weinstock RS. Karbohidrat. Ing: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnosis lan Manajemen Klinis Henry kanthi Metode Laboratorium. Edhisi kaping 23 St Louis, MO: Elsevier; 2017: bab 16.

Scheinman SJ. Kelainan transportasi ginjel adhedhasar genetik. Ing: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Dhasar Ginjel Nasional babagan Penyakit Ginjel. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 38.