Pseudohypoparathyroidism

Pseudohypoparathyroidism (PHP) minangka kelainan genetik ing endi awak gagal nanggapi hormon paratiroid.

Kondisi sing gegandhengan yaiku hypoparathyroidism, ing endi awak ora nggawe cukup hormon paratiroid.

Kelenjar paratiroid ngasilake hormon paratiroid (PTH). PTH mbantu ngontrol tingkat kalsium, fosfor, lan vitamin D ing getih lan penting kanggo kesehatan balung.

Yen sampeyan duwe PHP, awak ngasilake PTH sing pas, nanging "tahan" kanggo efek kasebut. Iki nyebabake tingkat kalsium getih sing kurang lan tingkat fosfat getih dhuwur.

PHP disebabake gen sing ora normal. Ana macem-macem jinis PHP. Kabeh bentuk langka lan biasane didiagnosis nalika bocah.

• Tipe 1a diwarisake kanthi cara dominan autosomal. Iki tegese mung siji wong tuwa sing kudu menehi gen sing salah supaya sampeyan bisa duwe kahanan kasebut. Uga diarani osteodystrophy turun temurun Albright. Kahanan kasebut nyebabake awak cekak, rai bunder, obesitas, wektu tundha pangembangan, lan balung tangan cendhak. Gejala gumantung manawa sampeyan nampa gen saka ibu utawa bapak.
• Tipe 1b kalebu resistensi PTH ing ginjel. Kurang dingerteni babagan jinis 1b tinimbang jinis 1a. Kalsium ing getih kurang, nanging ora ana ciri khas liyane saka osteodystrophy herediter Albright.
• Tipe 2 uga kalebu kalsium getih sithik lan kadar fosfat getih dhuwur. Wong sing duwe formulir iki ora duwe sipat fisik sing umum kanggo wong sing Tipe 1a. Kelainan genetik sing nyebabake ora dingerteni. Beda karo Tipe 1b babagan cara ginjel nanggepi level PTH sing dhuwur.

Gejala ana gandhengane karo tingkat kalsium sing sithik lan kalebu:

• Katarak
• Masalah dental
• Mati rasa
• Kejang kejang
• Tetany (klumpukan gejala kalebu kedutan otot lan kram tangan lan sikil lan kejang otot)

Wong sing duwe osteodystrophy herediter Albright bisa uga duwe gejala ing ngisor iki:

• Celengan kalsium ing sangisore kulit
• Dimples sing bisa ngganti ros ing driji sing kena pengaruh
• Pasuryan bunder lan gulu cekak
• Balung tangan cendhak, utamane balung ing ngisor driji kaping 4
• Dhuwur cendhak

Tes getih bakal ditindakake kanggo mriksa tingkat kalsium, fosfor, lan PTH. Sampeyan uga bisa uga butuh tes urin.

Tes liyane bisa uga kalebu:

• Tes genetik
• Kepala MRI utawa CT scan otak

Penyedia layanan kesehatan bakal menehi saran suplemen kalsium lan vitamin D kanggo njaga tingkat kalsium sing pas. Yen tingkat fosfat getih dhuwur, sampeyan bisa uga kudu ngetutake diet fosfor sing sithik utawa ngombe obat sing diarani pengikat fosfat (kayata kalsium karbonat utawa kalsium asetat). Perawatan biasane umure suwene.

Kalsium getih sithik ing PHP biasane luwih entheng tinimbang hipoparatiroidisme liyane, nanging keruwetan gejala bisa beda ing antarane wong liya.

Wong sing duwe tipe 1a PHP bisa uga duwe masalah sistem endokrin liyane (kayata hypothyroidism lan hypogonadism).

PHP bisa uga ana gandhengane karo masalah hormon liyane, sing nyebabake:

• Drive jinis kurang
• Pangembangan seksual sing alon
• Tingkat energi sing sithik
• Tambah bobot

Hubungi panyedhiya yen sampeyan utawa anak duwe gejala tingkat kalsium sing kurang utawa pseudohypoparathyroidism.

Osteodystrofi turun temurun Albright; Jinis pseudohypoparathyroidism 1A lan 1B; PHP

• Kelenjar endokrin
• Kelenjar paratiroid

Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparathyroidism, osteodystrophy herediter Albright, lan heteroplasia osseous progresif: kelainan sing disebabake amarga ora aktifake mutasi GNAS. Ing: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologi: Dewasa lan Pediatric. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 66.

Doyle DA. Pseudohypoparathyroidism (obrodstrofi herediter Albright). Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 590.

Thakker RV. Kelenjar paratiroid, hypercalcemia lan hypocalcemia. Ing: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Edhisi kaping 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 232.