Penyakit urin sirup maple

Penyakit urin sirup Maple (MSUD) minangka kelainan ing awak supaya ora bisa ngrusak bagean-bagean protein tartamtu. Urin saka wong sing duwe kahanan iki bisa mambu kaya sirup maple.

Penyakit urin sirup Maple (MSUD) diwarisake, tegese diturunake liwat kulawarga. Disebabake cacat ing 1 saka 3 gen. Wong sing ngalami kondhisi iki ora bisa ngilangi asam amino leusin, isoleusin, lan valine. Iki nyebabake penambahan bahan kimia kasebut ing getih.

Ing bentuk sing paling abot, MSUD bisa ngrusak otak sajrone stres fisik (kayata infeksi, demam, utawa ora mangan suwe).

Sawetara jinis MSUD entheng utawa ora ana. Sanajan kanthi bentuk paling entheng, periode stres fisik sing bola-bali bisa nyebabake cacat mental lan leusin sing akeh.

Gejala kelainan iki kalebu:

• Koma
• Kangelan dipakani
• Lethargy
• Kejang kejang
• Kencing sing ambune kaya sirup maple
• Muntah

Tes iki bisa ditindakake kanggo mriksa kelainan iki:

• Tes asam amino plasma
• Tes asam organik urin
• Tes genetik

Bakal ana pratandha ketosis (penumpukan keton, produk sampingan lemak pembakaran) lan asam berlebihan ing getih (acidosis).

Nalika kondhisi didiagnosis, lan sajrone episode, perawatan kalebu panganan sing ora protein. Cairan, gula, lan kadang lemak diwenehake liwat pembuluh getih (IV). Dialisis liwat weteng utawa pembuluh getih bisa ditindakake kanggo nyuda tingkat zat ora normal ing getih sampeyan.

Perawatan jangka panjang mbutuhake panganan khusus. Kanggo bayi, panganan kalebu formula kanthi kadar asam amino leusin, isoleusin, lan valine. Wong sing duwe kahanan iki kudu tetep ing diet sing kurang asam amino iki suwene urip.

Penting banget kanggo ngetutake panganan iki kanggo nyegah kerusakan sistem saraf (neurologis). Iki mbutuhake tes getih sing asring lan pengawasan sing cedhak karo ahli diet lan dokter sing kadaptar, uga kerjasama karo wong tuwa bocah sing duwe penyakit kasebut.

Penyakit iki bisa ngancam nyawa yen ora diobati.

Sanajan nganggo perawatan diet, kahanan stres lan penyakit isih bisa nyebabake akeh asam amino tartamtu. Pati bisa uga kedadeyan sajrone episode kasebut. Kanthi perawatan panganan sing ketat, bocah-bocah wis diwasa lan bisa tetep sehat.

Komplikasi kasebut bisa kedadeyan:

• Kerusakan saraf
• Koma
• Pati
• Cacat mental

Hubungi panyedhiya layanan kesehatan yen sampeyan duwe riwayat kulawarga MSUD lan arep miwiti kulawarga. Uga hubungi operator sampeyan yen sampeyan duwe bayi sing ngalami gejala penyakit urin sirup maple.

Konseling genetik disaranake kanggo wong sing pengin duwe anak lan duwe riwayat kulawarga penyakit urin sirup maple. Saiki akeh negara sing ngetrapake kabeh bayi sing lagi dites kanthi tes getih kanggo MSUD.

Yen tes skrining nuduhake manawa bayi sampeyan duwe MSUD, tes getih tindak lanjut kanggo tingkat asam amino kudu ditindakake kanthi cepet kanggo ngonfirmasi penyakit kasebut.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias lan acidemias organik. Ing: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, dkk, eds. Neurologi Pediatric Swaiman: Prinsip lan Praktek. Edhisi kaping 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Cacat ing metabolisme asam amino. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Kesalahan karbohidrat, amonia, asam amino, lan metabolisme asam organik ing njero bayi. Ing: Gleason CA, Juul SE, eds. Penyakit Avery sing Lair ing Bayi. Kaping 10 ed Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 22.