Dysbetalipoproteinemia kulawarga

Dysbetalipoproteinemia kulawarga minangka kelainan sing diturunake ing kulawarga. Iki nyebabake kolesterol lan trigliserida sing akeh ing getih.

Cacat genetik nyebabake kahanan iki. Kerusakan kasebut nyebabake penumpukan partikel lipoprotein gedhe sing ngemot kolesterol lan jinis lemak sing diarani trigliserida. Penyakit iki ana gandhengane karo cacat gen kanggo apolipoprotein E.

Hipotiroidisme, obesitas, utawa diabetes bisa nggawe kahanan luwih parah. Faktor risiko disbetalipoproteinemia kulawarga kalebu riwayat kulawarga kelainan utawa penyakit arteri koroner.

Gejala bisa uga ora katon nganti umur 20 taun utawa luwih.

Celengan kuning saka bahan lemak ing kulit sing diarani xanthomas bisa uga katon ing tlapukan, telapak tangan, telapak sikil, utawa ing tendon dhengkul lan sikut.

Gejala liyane bisa uga kalebu:

• Nyeri dada (angina) utawa pratandha penyakit arteri koroner bisa uga ana nalika isih enom
• Kram siji utawa loro-lorone pedhet nalika mlaku-mlaku
• Sakit ing driji sikil sing ora bisa mari
• Gejala kaya stroke sing tiba-tiba kayata masalah ngomong, drooping ing sisih sisih pasuryan, kelemahane tangan utawa sikil, lan ora seimbang.

Tes sing bisa ditindakake kanggo diagnosa kahanan iki kalebu:

• Tes genetik kanggo apolipoprotein E (apoE)
• Tes getih panel lipid
• Tingkat trigliserida
• Tes lipoprotein (VLDL) kerapatan rendah banget

Tujuan perawatan yaiku kanggo ngontrol kahanan kayata obesitas, hipotiroidisme, lan diabetes.

Pangowahan diet kanggo nyuda kalori, lemak jenuh, lan kolesterol bisa mbantu nyuda kolesterol getih.

Yen tingkat kolesterol lan trigliserida isih akeh sawise sampeyan wis ngowahi diet, panyedhiya kesehatan bisa uga wis ngombe obat. Obat-obatan kanggo nyuda trigliserida getih lan tingkat kolesterol kalebu:

• Resin ngurutake asam empedu.
• Fibrates (gemfibrozil, fenofibrate).
• Asam nikotinat
• Statin.
• Inhibitor PCSK9, kayata alirocumab (Praluent) lan evolocumab (Repatha). Iki minangka kelas obat sing luwih anyar kanggo ngobati kolesterol.

Wong sing ngalami kahanan iki duwe risiko nambah penyakit arteri koroner lan penyakit pembuluh darah periferal.

Kanthi perawatan, umume wong bisa nyuda kolesterol lan trigliserida.

Komplikasi bisa uga kalebu:

• Serangan jantung
• Stroke
• Penyakit pembuluh periferal
• Claudication intermiten
• Gangrene saka sisih ngisor ngisor

Hubungi panyedhiya yen sampeyan wis didiagnosis kelainan iki lan:

• Gejala anyar tuwuh.
• Gejala ora nambah kanthi perawatan.
• Gejala tambah parah.

Skrining anggota kulawarga wong sing ngalami kondhisi iki bisa nyebabake deteksi lan perawatan awal.

Nambani perawatan awal lan matesi faktor risiko liyane kayata ngrokok bisa mbantu nyegah serangan jantung awal, stroke, lan pembuluh getih sing diblokir.

Hiperlipoproteinemia tipe III; Apolipoprotein E sing kurang utawa cacat

• Penyakit arteri koroner

Genest J, Libby P. Kelainan lipoprotein lan penyakit kardiovaskular. Ing: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Penyakit Jantung Braunwald: Buku Teks Obat Kardiovaskular. Edhisi kaping 11 Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 48.

Robinson JG. Kelainan metabolisme lipid. Ing: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Edhisi kaping 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 195.