Anemia spherositik keturunan

Anemia spherositik herediter minangka kelainan langka ing lapisan permukaan (membran) sel getih abang. Iki nyebabake sel getih abang sing bentuke bunder, lan rusak awal sel getih abang (anemia hemolitik).

Kelainan iki disebabake dening gen sing cacat. Kerusakan kasebut nyebabake membran sel getih abang sing ora normal. Sel sing kena pengaruh duwe area permukaan sing luwih cilik kanggo volume tinimbang sel getih abang sing normal, lan bisa gampang dibukak.

Anemia bisa beda-beda wiwit entheng nganti abot. Ing kasus sing parah, kelainan kasebut bisa ditemokake ing bocah cilik. Ing kasus sing entheng, bisa uga ora dingerteni nganti diwasa.

Kelainan iki paling umum diturunake saka keturunan Eropa sisih lor, nanging wis ditemokake ing kabeh balapan.

Bayi bisa uga duwe warna kuning ing kulit lan mata (jaundice) lan pewarna pucat (pucat).

Gejala liyane bisa uga kalebu:

• Lemes
• Iritasi
• Sesak ambegan
• Kekirangan

Ing kasus biasane, limpa saya gedhe.

Tes laboratorium bisa mbantu diagnosis penyakit iki. Tes bisa kalebu:

• Ngolesi getih kanggo nuduhake sel sing ora normal
• Tingkat Bilirubin
• Jumlah getih lengkap kanggo mriksa anemia
• Tes Coombs
• Tingkat LDH
• Kelemahan osmosis utawa tes khusus kanggo ngevaluasi cacat sel getih abang
• Cacah retikulosit

Operasi kanggo mbusak limpa (splenektomi) nambani anemia nanging ora mbenerake bentuk sel sing ora normal.

Kulawarga kanthi riwayat spherositosis mesthine kudu dicekel bocah kanggo kelainan iki.

Bocah-bocah kudu ngenteni nganti umur 5 taun supaya bisa ngalami splenektomi amarga ana risiko infeksi. Ing kasus ringan sing ditemokake ing wong diwasa, bisa uga ora perlu ngilangi limpa kasebut.

Bocah-bocah lan wong diwasa kudu diwenehi vaksin pneumokokus sadurunge operasi ngilangi limpa. Dheweke uga kudu nampa suplemen asam folat. Vaksin tambahan bisa uga dibutuhake miturut riwayate wong kasebut.

Sumber daya ing ngisor iki bisa nyedhiyakake informasi luwih lengkap babagan anemia spherositik herediter:

• Pusat Informasi Penyakit Genetik lan Langka - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherositosis
• Organisasi Nasional Kelainan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherosittic-hemolytic

Asile biasane apik kanggo perawatan. Sawise limpa diilangi, rentang urip sel getih abang bali dadi normal.

Komplikasi bisa uga kalebu:

• Batu empedu
• Produksi sel getih abang luwih murah (krisis aplastik) sing disebabake dening infeksi virus, sing bisa nggawe anemia dadi luwih parah

Hubungi panyedhiya layanan kesehatan sampeyan yen:

• Gejala sampeyan tambah parah.
• Gejala sampeyan ora nambah kanthi perawatan anyar.
• Sampeyan ngalami gejala anyar.

Iki minangka kelainan warisan lan bisa uga ora bisa dicegah. Amarga ngerti risiko sampeyan, kayata riwayat kulawarga kelainan kasebut, bisa mbantu sampeyan didiagnosis lan dirawat luwih dhisik.

Anemia hemolitik spherositik bawaan; Spherositosis; Anemia hemolitik - spherositik

• Sel getih abang - normal
• Sel getih abang - spherositosis
• Sel getih

Gallagher PG. Kelainan membran sel getih abang. Ing: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologi: Prinsip lan Praktek Dasar. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Spherositosis keturunan. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 485.