Kekurangan antithrombin III kongenital

Kekurangan antithrombin III kongenital yaiku kelainan genetik sing nyebabake getih beku luwih akeh tinimbang normal.

Antithrombin III minangka protein ing getih sing ngalangi pembekuan getih abnormal. Iki mbantu awak njaga keseimbangan sehat antarane getihen lan pembekuan. Kekurangan antithrombin III kongenital minangka penyakit sing diwarisake. Kedadeyan nalika ana wong sing nampa siji salinan gen antithrombin III sing ora normal saka wong tuwa sing nandhang penyakit kasebut.

Gen abnormal nyebabake tingkat protein antithrombin III sing sithik. Antithrombin III tingkat rendah iki bisa nyebabake pembekuan getih abnormal (trombi) sing bisa ngalangi aliran getih lan ngrusak organ.

Wong sing ngalami kondhisi iki bakal asring ngalami pembekuan getih nalika isih enom. Dheweke uga duwe anggota kulawarga sing ngalami masalah pembekuan getih.

Umume wong bakal duwe gejala pembekuan getih. Gumpalan getih ing tangan utawa sikil biasane nyebabake bengkak, abang, lan lara. Nalika pembekuan getih rusak saka panggonane lan lelungan menyang bagean awak liyane, diarani tromboembolisme. Gejala gumantung saka endi lelungan pembekuan getih. Papan umum yaiku paru-paru, ing endi gumpalan bisa nyebabake batuk, sesak ambegan, nyeri nalika napas jero, nyeri dada, lan uga mati. Gumpalan getih sing tekan otak bisa nyebabake stroke.

Ujian fisik bisa ditampilake:

• Sikil utawa lengen abuh
• Amba ambegan muni ing paru-paru
• Detak jantung sing cepet

Penyedia layanan kesehatan uga bisa mrentah tes getih kanggo mriksa manawa sampeyan duwe tingkat antithrombin III sing kurang.

Gumpalan getih diobati kanthi obat-obatan sing nyuda getih (uga diarani antikoagulan). Suwene sampeyan kudu ngombe obat-obatan kasebut gumantung saka sepele serius pembekuan getih lan faktor liyane. Rembug babagan iki karo panyedhiya sampeyan.

Sumber daya iki bisa menehi informasi luwih lengkap babagan kekurangan antithrombin III kongenital:

• Organisasi Nasional Kelainan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-defisiensi
• Referensi Omah Genetika NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-defisiensi

Umume wong duwe asil sing apik yen tetep nggunakake obat antikoagulan.

Gumpalan getih bisa nyebabake pati. Gumpalan getih ing paru-paru mbebayani banget.

Temokake panyedhiya sampeyan yen sampeyan ngalami gejala penyakit iki.

Sawise wong didiagnosis kekurangan antithrombin III, kabeh anggota kulawarga sing cedhak kudu ditrapake kanggo kelainan iki. Obat penipisan getih bisa nyegah pembengkakan getih lan nyegah komplikasi pembekuan.

Kekurangan - antithrombin III - kongenital; Kekurangan antithrombin III - kongenital

• Gumpalan getih vena

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Negara sing hiperagulatif. Ing: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologi: Prinsip lan Praktek Dasar. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: bab 140.

Schafer AI. Kelainan trombosis: negara hiperkoagulabel. Ing: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 25 ed Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 176.